17. apríl – Svetový deň hemofílie

V tomto článku sa dozviete

• Čo je to hemofília?
• Existuje viac druhov hemofílie?
• Klasifikácia – hladina faktora VIII alebo faktora IX v krvi
• Dedičnosť viazaná na pohlavný X chromozóm – prečo hemofíliou trpia prevažne muži?
• Ako sa hemofília prejavuje?
• Diagnóza hemofílie

Čo je to hemofília?

Hemofília je celoživotná dedičná porucha krvácania. Spôsobuje ju čiastočné alebo úplné chýbanie jedného z proteínov faktora zrážania krvi. Zastavenie krvácania u ľudí s hemofíliou trvá dlhšie ako zvyčajne. Môžu mať krvácanie do kĺbov a svalov bez toho, aby utrpeli úraz, takže liečba je zameraná na zníženie spontánneho krvácania.

Existuje viac druhov hemofílie?

Poznáme dva typy hemofílie: 

• hemofília A je nedostatkom faktora VIII (8),
• hemofília B je nedostatok faktora IX (9).

Oba typy hemofílie majú rovnaké príznaky a dedia sa rovnakým spôsobom, aj keď liečba sa líši v závislosti od toho, aký faktor zrážania chýba. Na meranie zrážacích faktorov sú potrebné špeciálne krvné testy, aby sa zistilo, či je ovplyvnený faktor VIII alebo faktor IX a koľko ho chýba.

Hemofília sa klasifikuje ako závažná, stredne ťažká alebo ľahká v závislosti od toho, koľko faktora zrážania chýba. Hladina faktora VIII alebo faktora IX v krvi sa meria v špecializovanom laboratóriu. Všeobecne platí, že čím nižšia je hladina, tým viac problémov s krvácaním bude mať postihnutá osoba bez liečby. 

Klasifikácia – hladina faktora VIII alebo faktora IX v krvi

• závažná, ťažká hemofília:
  • ľahké podliatiny, krvácanie z úst a nosa,
  • krvácanie do kĺbov a svalov bez zjavnej príčiny,
  • krvácanie po zubných alebo chirurgických zákrokoch alebo úrazoch vrátane menších nárazov.
• stredne ťažká hemofília:
  • ľahké otlaky,
  • krvácanie z dôvodu ľahkého zranenia,
  • príležitostné spontánne krvácanie,
  • pravdepodobné problémy po vykonaní zubných alebo chirurgických zákrokov alebo po ťažkom úraze.
• mierna, ľahká hemofília:
  • ľahké podliatiny – ku krvácaniu zvyčajne dochádza iba po úrazoch, chirurgických alebo zubných zákrokoch (extrakcia zubov),
  • nemusí sa vôbec objaviť problém s krvácaním, ktorý by vyžadoval lekársku pomoc,
  • môže byť diagnostikovaná až v neskoršom veku,
  • ženy môžu mať tiež silnú alebo predĺženú menštruáciu.

Dedičnosť viazaná na pohlavný X chromozóm – prečo hemofíliou trpia prevažne muži?

Hemofília je dedičný stav. Gény zodpovedné za produkciu faktorov zrážania VIII a IX sú na X chromozóme.

Ženy majú dve kópie chromozómu X a muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Matka produkuje vajíčko obsahujúce jeden X chromozóm. Otec produkuje spermie, ktoré môžu obsahovať buď chromozóm X alebo Y. Fúziou spermie s vajíčkom sa vytvorí embryo, z ktorého vyrastie dieťa, ktoré má potom dva pohlavné chromozómy. Ak otec prispieva svojím chromozómom X, je počaté dievča. Ak prispeje svojím chromozómom Y, je počatý chlapec.

Ak má muž na chromozóme X zmenený gén hemofílie, bude postihnutý hemofíliou. Ak má žena zmenený gén hemofílie iba na jednom zo svojich X chromozómov, je známa ako prenášačka (ak má zmenený tento gén na oboch X chromozómoch, vtedy je postihnutá). Pojem prenášač môže byť zavádzajúci, pretože niektoré ženy, ktoré sú prenášačkami hemofílie, môžu mať významne znížené hladiny faktorov, čo znamená, že majú samotnú miernu formu hemofílie.

Dedičnosť hemofílie vyzerá asi takto:

1. šanca, že prenášačka bude mať syna s hemofíliou – každý z jej synov bude mať 50% šancu na hemofíliu,
2. šanca, že prenášačka bude mať dcéru, ktorá je prenášačkou – každá z jej dcér bude mať 50% šancu byť prenášačkou,
3. šanca, že muž s hemofíliou bude mať syna s hemofíliou – žiadna – pokiaľ matka jeho syna nie je prenášačkou
4. šanca, že muž s hemofíliou bude mať dcéru, ktorá je prenášačkou – všetky jeho dcéry budú prenášačkami

Ako sa hemofília prejavuje?

Ľudia s hemofíliou sa neporežú ľahšie ani nekrvácajú rýchlejšie ako zdraví jedinci – krvácajú však dlhšie.

• rezy a škrabance – vo väčšine prípadov nie je problém s drobnými poraneniami, a škrabancami – na zastavenie krvácania zvyčajne stačí malý tlak,
• časté modriny,
• predĺžené krvácanie – bežne sa vyskytuje dlhotrvajúce krvácanie po väčších rezoch alebo menších chirurgických zákrokoch, ako napríklad vytrhnutie zubu alebo obriezka (môže trvať až niekoľko dní),
• vnútorné krvácanie do kĺbov a svalov:
  • všetci si pri každodennom živote poškodzujeme svoje tkanivá malými spôsobmi a väčšina ľudí tieto poškodenia opravuje automaticky,
  • pri ťažkej hemofílii môžu malé zlomeniny krvných ciev v kĺboch a svaloch naďalej krvácať – tieto krvácania sa niekedy označujú ako spontánne, pretože nie je možné identifikovať zrejmý dôvod, ako je náraz alebo pád.

Diagnóza hemofílie

Diagnózu hemofílie (alebo podozrenie na ňu) možno očakávať najmä v prípade výskytu v rodine. K potvrdeniu diagnózy vedú nasledujúce vyšetrenia:

• anamnéza, príznaky krvácania,
• rodinná anamnéza krvácania (môže byť aj iného druhu ako hemofílie),
• rodinná anamnéza hemofílie,
• krvné testy – všeobecný test na zrážanie krvi – môže naznačovať hemofíliu a viesť k odporúčaniu na špecifické testy na faktor VIII a faktor IX.

V niektorých prípadoch hemofílie nie je známa rodinná anamnéza. Môže to byť preto, že zmena génu pre hemofíliu je nová, známa ako spontánna mutácia, alebo že v rodine nie sú známi žiadni postihnutí muži. U najmenej jednej tretiny ľudí s novodiagnostikovanou hemofíliou táto rodinná anamnéza neexistuje.

Pri písaní tohto článku boli použité tieto zdroje:

THE HAEMOPHILIA SOCIETY