Albinizmus je dedičné ochorenie, pri ktorom jenarušenátvorba melanínu. Melanín je pigment (farbivo), ktorý sa vytvára v tele a dodáva zafarbenie koži, vlasom a očiam. Okrem toho sa podieľa na správnom fungovaní zraku. Choroba je celoživotná a nevyliečiteľná, ale v priebehu času sa nezhoršuje. Typické prejavy sú: svetlá farba očí, kože, vlasov a poruchy zraku. Jedným z hlavných rizík albinizmu je vyššia náchylnosť na vznik rakoviny kože.
Albinizmus je spôsobený dedičnou poruchou tvorby melanínu. Ten je zodpovedný za sfarbenie kože, vlasov, ochlpenia a očí. Existuje niekoľko typov albinizmu, ktoré súvisia s rôznymi dedičnými poruchami.
Očno-kožný typ
Najčastejšie sa vyskytujúci druh albinizmu, pri ktorom dochádza k zníženiu tvorby či úplnej absencii melanínu. Vlasom, chlpom a koži chýba farbivo, preto sú svetlé až biele. Očiam chýba charakteristická farba a v určitom svetle môžu byť dokonca červené pre presvitajúcu sietnicu (vnútorná vrstva oka). Pridávajú sa i rôzne zrakové problémy.
Očný typ
Trpia ním najmä muži a typické sú preň poruchy videnia.
Typ spojený s inými dedičnými chorobami
Niekedy sa môžu znaky albinizmu spájať s inými vrodenými ochoreniami, ako sú poruchy bielych krviniek, krvných doštičiek, alebo s pľúcnymi a črevnými chorobami.
Typickým prejavom albinizmu býva svetlý odtieň kože, často s pehami a ružovými znamienkami. Pokožka sa veľmi rýchlo spáli, to výrazne zvyšuje riziko rakoviny kože. Niekedy sa tvorba melanínu v detstve či v puberte môže zvýšiť a pokožka mierne stmavne. Vlasy, chlpy a riasy bývajú svetlohnedé, biele, dokonca aj ryšavé. Oči ľudí trpiacich albinizmom môžu byť svetlomodré, červené a niekedy hnedé. Aj farba očí sa s rastúcim vekom môže meniť. Okrem toho albíni môžu mať rôzne poruchy zraku. Oči sa môžu mimovoľne pohybovať, môžu škúliť a byť nadmerne citlivé na svetlo. Videnie býva rozmazané a neostré.
Lekár si často všimne podozrivo svetlú pokožku a oči už pri pôrode. Neskôr sa môže pri pravidelných prehliadkach objaviť porucha zraku. Diagnóza poruchy je založená na prítomnosti charakteristických príznakov a genetického vyšetrenia.
Liečba a prevencia
V prípade albinizmu neexistuje liečba, ktorá by ho dokázala úplne vyliečiť. Dôležité je vyhýbať sa slnečnému žiareniu a chrániť sa pred ním. Odporúča sa pravidelné natieranie krémami s vysokým ochranným faktorom a krytie tela odevom. Dôležitá je ochrana očí slnečnými okuliarmi a pravidelné prehliadky u kožného a očného lekára. V niektorých prípadoch škúlenia môže byť jedinou pomocou operačná liečba svalov okolo oka.
Rakovina kože sa najčastejšie vyvinie na miestach, ktoré sú vystavené slnku. Avšak táto bežná forma rakoviny sa môže vyskytnúť aj…
Koža je najväčší orgán ľudského tela a tvorí asi 16 % celkovej telesnej hmotnosti dospelého človeka. Málokto má pokožku tak…
Syndróm suchého oka je bežný stav, ktorý sa vyskytuje, keď slzy nie sú schopné poskytnúť očiam dostatočnú lubrikáciu. Slzy môžu…
