Cushingova choroba (Morbus Cushing) patrí medzi ochorenia endokrinného systému a postihuje najmä ženy vo veku 20 – 50 rokov a mužov vo veku 40 – 50 rokov. Jej výskyt je zriedkavý, za rok sa vyskytne približne 1 prípad na 500 000 ľudí.
Je pre ňu charakteristická zvýšená produkcia ACTH – adrenokorikotropného hormónu (v podmozgovej žľaze), ktorý je zodpovedný za spustenie produkcie hormónu kortizolu (v nadobličkách). Najčastejšou príčinou nadprodukcie ACTH je nádorové zväčšenie podmozgovej žľazy.
Tieto názvy sa zvyknú ľahko zameniť, avšak v skutočnosti má každý z nich svoj vlastný význam. Pojmom Cushingov syndróm sa označuje stav, kedy v tele nastáva nadprodukcia kortizolu z akejkoľvek príčiny. Medzi dôvody patrí napríklad karcinóm nadobličky či zvýšenie hladiny kortizolu vplyvom dlhodobého užívania glukokortikoidov (ako súčasť liečby iného ochorenia).
Cushingova choroba je konkrétnym typom Cushingovho syndrómu, teda ide o nadprodukciu kortizolu, no jedine z dôvodu adenómu podmozgovej žľazy. Cushingova choroba je tiež označovaná ako centrálny typ Cushingovho syndrómu.
Pacientov s Cushingovou chorobou spájajú nasledovné symptómy:
Jednotlivé príznaky sa môžu u každého pacienta vyskytnúť v rôznom počte a kombináciách, dokonca v rôznom časovom horizonte. Najčastejším prejav ochorenia je centrálna obezita, pri ktorej sa tuk hromadí najmä v oblasti brucha. Horné aj dolné končatiny sú v pomere k trupu chudé, nakoľko svalstvo končatín je oslabené a ubudnuté, postava človeka pripomína pavúčí vzhľad. Tuk sa tiež ukladá v oblasti tváre a šije, typickým prejavom je teda mesiačikovitá tvár a hrb na šiji (nazýva sa aj gibbus či býčia šija).
U žien sa Cushingova choroba môže prejaviť aj poruchami menštruácie (nepravidelnosť, bolestivosť, úplné vymiznutie), môžu pozorovať nadmerný rast ochlpenia na častiach tela, ktoré u žien bežne nezarastajú (tvár, krk, hruď či brucho), prípadne vypadávanie vlasov. U mužov môže byť príznakom choroby zníženie libida, problémy s erekciou či s plodnosťou. U detí sa prejavuje okrem spomenutých symptómov spomalením rastu.
Príčinou rozvoja Cushingovej choroby je adenóm hypofýzy. Adenóm je benígny (teda nezhubný) nádor, ktorý nie je schopný tvoriť metastázy. Vzniká nadbytočným množením buniek prednej časti podmozgovej žľazy, ktorá je za normálnych okolností veľkosti hrášku a jej úlohou je produkovať hormóny s rôznym účinkom (napr. stimulácia rastu organizmu, vývoj pohlavných buniek a iné).
Keďže bunky podmozgovej žľazy sú pri tomto ochorení zmnožené, produkujú viac hormónov, než je pre organizmus bežné. Konkrétne nastáva zvýšená produkcia hormónu kortikotropínu (ACTH), ktorý sa dostáva do nadobličiek a zodpovedá za tvorbu a uvoľňovanie ďalšieho hormónu – kortizolu.
Kortizol je steroidný hormón, ktorý sa zaraďuje medzi glukokortikoidy. V zdravom organizme je bežne uvoľňovaný z kôry nadobličiek (zona fasciculata) počas rána a naopak v noci klesá. Jeho hladiny stúpajú aj počas stresových situácií, a medzi jeho funkcie patrí:
Protikladom ku Cushingovej chorobe je Addisonova choroba, pri ktorej pacienti trpia nedostatočnou funkciou nadobličiek a teda aj deficitom kortizolu v krvi.
Ochorenie môže mať dlhodobý, pomalší priebeh, ale aj rýchly. Závisí najmä od primárnej príčiny vzniku ochorenia, ale aj od štádia, v ktorom sa ochorenie podchytí. Pacient spočiatku nemusí pociťovať žiadne zmeny. Prvý ukazovateľ, ktorý je možné pozorovať, je prírastok na váhe. Pacientom sa mení postava a tuk sa ukladá na miesta charakteristické pre toto ochorenie – teda najmä oblasť brucha, šije ale aj tváre.
Človek s Cushingovou chorobou začne byť slabý, svaly na jeho končatinách ochabujú a môže pociťovať celkovú únavu, s čím súvisia aj častejšie pády a poranenia. Tie sa zle hoja a pacienti sú náchylnejší na vznik zlomenín, nakoľko dôsledkom ochorenia je aj osteoporóza. Koža pacientov je tenká a má zníženú odolnosť, v dôsledku čoho sa zvyknú objavovať fialovo zafarbené strie.
Typický je tiež nástup psychických problémov, ako sú známky depresie, poruchy koncentrácie či emočná labilita.
Diagnostika Cushingovej choroby pozostáva z dôkladnej anamnézy a posúdenia klinického stavu, ďalej sa využívajú laboratórne aj zobrazovacie metódy.
Pre laboratórnu diagnostiku je potrebné odobrať biologický materiál. Konkrétne sa vyšetruje krv a moč, pričom je nutné, aby pacient minimálne 6 týždňov pred odobratím vzoriek neužíval kortikoidy ani hormonálnu antikoncepciu. Zisťuje sa hodnota kortizolu v krvi (pozitívnym nálezom sú zvýšené hodnoty) a kontroluje sa tiež odpad voľného kortizolu v 24 hodinovom moči (opäť, zvýšené hodnoty značia pozitivitu), nakoľko sa ním tento hormón vylučuje. Ďalej sa môže vykonať supresívny dexametazónový test.
Zobrazovacie metódy ako CT (počítačová tomografia) či MR (magnetická rezonancia) dokážu odhaliť alebo vylúčiť prítomnosť nádoru. Pomocou CT, prípadne MR, dokáže lekár zistiť adenóm v mieste hypofýzy, sonografické vyšetrenie zase zobrazí nádor v mieste nadobličiek.
Ak sa pri vyšetreniach odhalí prítomnosť nádoru, je potrebné zistiť, či je lokalizovaný len na jednom mieste alebo sa rozšíril aj do iných tkanív tela. Vďaka tomu dokážu lekári zistiť či je nádor zhubný alebo nie.
Pokiaľ je Cushingova choroba neliečená, môže spôsobiť rozvoj viacerých ochorení (psychické poruchy, rozvoj diabetu, hypertenzie, vznik infekcií či obličkových kameňov) až smrť. Chirurgické odstránenie tumoru však vedie k úplnému zotaveniu, avšak je možné, že pomaly začne opäť rásť. Správna skorá diagnostika a nastavenie liečby sú kľúčové.
Terapia tohto ochorenia je v prvom rade chirurgická, nakoľko je potrebné odstrániť “zdroj” ktorý spôsobuje zvýšenie hladiny kortizolu v krvi. Vykonáva sa adenektómia, teda odstránenie nádoru z oblasti podmozgovej žľazy. Najšetrnejšou cestou pre takýto zákrok je transazálna cesta – teda s prístupom cez nos. Ak sa nepodarí úplné odstránenie nádoru, na rad prichádza radiačná terapia. Pacient podstupuje ožiare, ktoré dokážu svojím pôsobením zničiť zostatkové mikroskopické bunky nádoru. Radiačná terapia je preferovaná u detských pacientov s Cushingovou chorobou.
Pri liečbe môžu byť podané aj pomocné lieky, ktoré blokujú produkciu hormónov v nadobličke. Tento typ liečby je však menej účinný, než chirurgický zákrok či radiačná terapia a prichádza do úvahy až keď spomenuté účinnejšie typy liečby zlyhajú.
Môže však nastať aj situácia, kedy nezaberie ani jedna z uvedených terapií. V tomto prípade môžu byť napokon chirurgicky odstránené samotné nadobličky produkujúce kortizol, čím sa jeho hladina v krvi zníži. Pacienti, ktorí podstúpia takýto zákrok, musia po zvyšok svojho života užívať náhradu glukokortikoidov a mineralokortikoidov (ktoré produkujú nadobličky) v podobe liekov.
Všetci pacienti bez ohľadu na spôsob liečby, ktorý im bol ordinovaný, si vyžadujú celoživotný dohľad nad priebehom ochorenia aj po jeho prekonaní.
Tak, ako pri každom ochorení, aj pri Cushingovej chorobe dokážete prispieť k zlepšeniu svojho stavu tým, že zmeníte svoj životný štýl počas liečby aj po nej. Výrazne môže pomôcť vylúčenie alebo prinajmenšom obmedzenie fajčenia a pitia alkoholu, príjem zdravej vyváženej a pestrej stravy a vyhýbanie sa stresovým situáciám. Dôležitou súčasťou zdravého životného štýlu je aj dostatok kvalitného spánku a pravidelný relax, aby ste zostali v čo najväčšej pohode.
Pri písaní tohto článku boli použité tieto zdroje:
