Existujú stovky mutácií génu CFTR, ktoré vedú ku vzniku cystickej fibrózy, preto sú jej prejavy veľmi rozmanité. Väčšina z nich je však lokalizovaná na pľúca s dýchacími cestami a tráviaci trakt. Hlien, ktorý normálne chráni sliznicu dýchacích ciest a za normálnych okolností je riedky, u pacientov s CF je veľmi hustý a má až konzistenciu medu. Preto sa ťažko vykašliava a spôsobuje upchávanie malých priedušiek, čím sa vytvára priestor na vznik opakovaných a nebezpečných bakteriálnych zápalov pľúc. Štruktúra pľúc sa opakovanými infekciami veľmi mení, v posledných štádiách nie je možná dostatočná výmena dýchacích plynov a jedinou nádejou je transplantácia pľúc.
V tráviacom trakte CF najčastejšie spôsobuje poškodenie podžalúdkovej žľazy (pankreas). Tá sa môže zapáliť a spôsobiť vznik cukrovky z dôvodu zničenia buniek produkujúcich inzulín. V minulosti sa pacienti s CF nedožívali ani 30. rokov. Vďaka súčasnej liečbe sa pacienti dožívajú 40. – 50. rokov.
Prvými príznakmi CF sú časté zápchy u novorodencov (najmä neuvoľnenie smolky — prvej stolice), slaný pot a časté kŕče brucha s odmietaním potravy – to smeruje k celkovému neprospievaniu. Príznaky, ktoré sa objavujú neskôr, môžeme rozdeliť na dýchacie a tráviace.
Dýchacie —dychová nedostatočnosť, úporný neustávajúci kašeľ, vykašliavanie hustého hlienu, netolerovanie námahy, časté zápaly pľúc s dlhým priebehom, prítomnosť nosových polypov s opakovanými zápalmi prínosových dutín.
Tráviace —veľmi zapáchajúca mastná stolica (z nedostatku tráviacich enzýmov z pankreasu — lipáz), pomalý rast, zápchy, prolaps konečníka (z dôvodu vyššieho tlaku potrebného na vykonanie veľkej potreby), cukrovka.
Ak sa v rodine vyskytuje CF, možno túto chorobu diagnostikovať ešte pred pôrodom (prenatálna diagnostika).
Prvým testom je meranie koncentrácie chloridov v pote, keďže býva veľmi slaný. Pri pozitívnom teste sa pristupuje ku genetickému testovaniu zo vzorky DNA.
Liečba prebieha v špecializovaných centrách (Bratislava, Banská Bystrica, Košice). Spočíva v celoživotnej prevencii vážnych zápalov pľúc užívaním antibiotík a v liečbe prebiehajúcich zápalov infúznou antibiotickou terapiou počas hospitalizácie. Celoživotná dychová rehabilitácia zabezpečí osvojenie si špeciálnych techník na vykašliavanie hustého hlienu.
Medzi ďalšie lieky patria bronchodilatanciá na roztiahnutie priedušiek. Tieto lieky sa často podávajú inhalačne. Nutná je i liečba zápchy alebo cukrovky, ak sa vyskytnú. Niekedy je potrebné tiež nahradiť chýbajúce tráviace enzýmy, podávajú sa formou tabletiek.
V súčasnosti prebieha výskum biologických terapií na CF, výber pacientov je však zameraný na špecifické mutácie. Pre pacientov v záverečnom štádiu choroby je jedinou záchranou transplantácia pľúc, ktorá má prísne kritériá.
Keďže ide o genetické ochorenie, jediným preventívnym opatrením je vyšetrenie plodovej vody počas tehotenstva a v prípade nálezu mutácie génu CFTR prerušenie tohto tehotenstva. Ak sa prítomnosť CF v rodine vyskytla, odporúča sa vyhľadať klinických genetikov a odborníkov na asistovanú reprodukciu.
