Genetika

Genetika je biologická veda, ktorá sa zaoberá dedičnosťou a premenlivosťou jednotlivých znakov. Každá bunka má špeciálne znaky a prenáša sa z jednej generácie na druhú, ale tento prenos je ovplyvňovaný aj vonkajším prostredím. Dedičnosťou môžeme rozumieť podobnosť potomkov na rodičov, pričom premenlivosť je daná odlišnosťou jednotlivcov daného druhu. Každý človek má určitý genetický základ, ktorý podmieňuje jeho zdravotný stav. Nededia sa však len choroby, dedí sa aj farba očí, vlasov, krvné skupiny a tak ďalej. Pre medicínu má najväčší význam skúmanie dedičnosti ochorení a snaha o predchádzanie komplikáciám.

Viac informácií

Klinická genetika

Základom klinickej genetiky je prevencia, diagnostika a terapia. Geneticky podmienené choroby a mutácie sa zaznamenávajú a monitorujú. Klinická genetika sa zaoberá dedičnosťou jednotlivých ochorení a býva súčasťou každého väčšieho nemocničného zariadenia. Na genetické vyšetrenie sú pacienti odosielaní pri podozrení na nejakú dedičnú chorobu. Základnou metódou diagnostiky je rodinná anamnéza, zostavenie rodokmeňa, ktorý poukazuje na ochorenia v rodine a sleduje druh dedičnosti daného ochorenia. Genetické konzultácie objasňujú pôvod ochorenia, vysvetľujú výsledky genetického testovania, možnosti liečby a stanovujú riziká opakovania danej choroby u potomkov, prípadne navrhujú opatrenia na zníženie tohto rizika.

Niektoré ochorenia sú výsostne geneticky podmienené. Patrí k nim rad vrodených ochorení, ako je cystická fibróza či hemofília. Väčšina ochorení má multifaktoriálny pôvod a vzniká na základe genetickej predispozície na túto chorobu, ktorá by sa nerozvinula, keby nepôsobili faktory životného štýlu a vonkajšieho prostredia. V tomto prípade je nutná súhra viacerých faktorov spolu s narušenou genetickou informáciou.

Genetika v diagnostike

Genetika je neoddeliteľnou súčasťou medicíny a kladie sa na ňu čoraz väčší dôraz. Najčastejšími pacientmi v ambulanciách klinickej genetiky sú novorodenci s vrodenými vývojovými poruchami, deti s vrodenými metabolickými poruchami, deti a dospelí s poruchou rastu alebo sexuálneho vývoja. Ďalšiu skupinu tvoria pacienti s podozrením na geneticky podmienené ochorenie, mladí pacienti s nádorovým ochorením a páry trpiace neplodnosťou.

Genetické vyšetrenie podstupujú aj rodičia detí s vrodenými vývojovými poruchami a tehotné ženy, ktorých screening poukazuje na zvýšené riziko vrodeného ochorenia, prípadne tehotné ženy po 35. roku života. Diagnostika môže byť prenatálna aj postnatálna. Existuje mnoho genetických vyšetrení, ako sú cytogenetické a molekulárne genetické vyšetrenia, nezastupiteľnú úlohu majú i zobrazovacie metódy.

Genetika v terapii

Geneticky podmienené ochorenie je spôsobené mutáciou DNA, ktorá je nositeľom genetickej informácie každého jedinca, preto liečba, ktorá by viedla k vyliečeniu, neexistuje. Terapia je zameraná na liečbu pridružených prejavov alebo na zmiernenie komplikácií. Niektoré vrodené vývojové poruchy sa v súčasnosti dajú vyliečiť chirurgickou operáciou na špecializovaných pracoviskách, iné sú dobre kompenzované pomocou prísnej diéty a nevedú k ďalším príznakom, prípadne k rozvoju iných komplikácií.