Hemofília sa obyčajne dedí, sú však aj prípady, keď sa vyskytne počas života. Na Slovensku žije asi 600 ľudí s týmto ochorením.
Svetový deň hemofílie si pripomíname každý rok 17. apríla. Hemofília je zriedkavá genetická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela kontrolovať zrážanlivosť krvi. Ľudia s hemofíliou môžu po úraze alebo operácii spontánne krvácať, prípadne krvácať dlhšie než zdraví jedinci. Cieľom tohto dňa je poukázať na výzvy, ktorým čelia ľudia s hemofíliou a podporiť prístup k náležitej starostlivosti a liečbe.
V tomto článku sa dozviete:
Hemofília je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa krv nezráža typickým spôsobom, pretože nemá dostatok bielkovín na zrážanie krvi – faktorov zrážanlivosti krvi. Ak máte hemofíliu, môžete po úraze krvácať dlhší čas než v prípade, že by sa vám krv zrážala správnym spôsobom.
Malé rezy zvyčajne nie sú veľkým problémom. Ak máte závažnú formu ochorenia, hlavným problémom je vnútorné krvácanie, najmä do kĺbov, ako sú kolená, členky a lakte. Vnútorné krvácanie môže poškodiť aj vaše orgány a tkanivá a byť život ohrozujúce.
Pomenovanie „kráľovská choroba“ dostala hemofília v 18. a 19. storočí, keď sa vyskytla vo viacerých kráľovských rodoch Európy. Najznámejšou nositeľkou hemofílie bola anglická kráľovná Viktória, ktorá sa narodila v roku 1819. Z dôkazov vyplýva, že poruchu spustila buď spontánna mutácia u jej matky v čase počatia kráľovnej, alebo, a to je pravdepodobnejšie, nastala až u kráľovnej Viktórie.
Z Viktóriiných synov trpel hemofíliou iba najmladší syn Leopold, ktorý zomrel ako 31-ročný následkom krvácania do mozgu. U jej piatich dcér sa neprejavila, a tak ju nevedome preniesli do ďalších troch monarchií v Európe. Známym nositeľom tejto choroby bol aj ruský cárovič Alexej, ktorého matka bola vnučka kráľovnej Viktórie.
Príznaky hemofílie sa líšia v závislosti od hladiny faktorov zrážanlivosti v krvi. Ak je hladina faktora zrážanlivosti mierne znížená, môžete mať problém s krvácaním len po operácii alebo zranení. Ak je váš nedostatok faktorov zrážanlivosti závažný, môže pacient ľahko krvácať bez zdanlivo žiadneho dôvodu.
Príznaky spontánneho krvácania sú:
Nebezpečnou komplikáciou porúch zrážania krvi je úraz hlavy, ktorý môže u ľudí s ťažkou hemofíliou spôsobiť krvácanie do mozgu. Stáva sa to zriedka, ale je to jedna z najzávažnejších a život ohrozujúcich komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť. Symptómy zahŕňajú:
Vyhľadajte lekársku starostlivosť, ak máte vy alebo váš blízky:
Keď človek krváca, telo zvyčajne spája krvné bunky a vytvára zrazeninu na zastavenie krvácania. Faktory zrážanlivosti sú proteíny v krvi, ktoré spolupracujú s bunkami známymi ako krvné doštičky pri tvorbe zrazenín. Hemofília sa vyskytne, keď chýba faktor zrážanlivosti alebo sú hladiny faktorov zrážanlivosti nízke.
Hemofília je zvyčajne zdedená, čo znamená, že človek sa s poruchou narodí. Vrodená hemofília je klasifikovaná podľa typu faktora zrážanlivosti, ktorý je nízky.
Najbežnejším typom je hemofília A spojená s nízkou hladinou faktora 8. Ďalším najbežnejším typom je hemofília B spojená s nízkou hladinou faktora 9.
U niektorých ľudí sa vyvinie hemofília bez rodinnej anamnézy poruchy. Získaná hemofília je ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď imunitný systém človeka napadne faktor zrážanlivosti 8 alebo 9 v krvi. Môže byť spôsobená:
Gény človeka poskytujú pokyny, ako má telo vytvárať proteíny, ako je faktor 8 a faktor 9. U ľudí s hemofíliou existuje mutácia buď v géne pre proteín faktora 8, alebo v géne pre proteín faktora 9. Mutácia spôsobuje, že telo produkuje príliš málo jedného z týchto faktorov zrážanlivosti. Táto zmena v génoch sa nazýva hemofília alela.
Väčšina ľudí s hemofíliou sa s ňou rodí. Takmer vždy sa dedí z rodiča na dieťa. Hemofília A aj B sa dedia rovnakým spôsobom, pretože gény pre faktor 8 aj pre faktor 9 sú umiestnené na chromozóme X (chromozómy sú štruktúry v bunkách tela, ktoré obsahujú gény). Chromozómy X a Y určujú, či je pohlavie osoby mužské alebo ženské – ženy majú dva chromozómy X (XX) a muži jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Na chromozóme Y neexistujú žiadne gény pre faktory zrážanlivosti. To znamená, že muži majú len jednu alelu pre faktor 8 a jednu alelu pre faktor 9. Ak má teda muž na svojom jedinom chromozóme X hemofíliu alelu, bude mať poruchu.
Žena zdedí dve kópie génu pre faktor 8 alebo faktor 9, jednu od matky a jednu od otca. Žena s hemofíliou alelou na jednom chromozóme X má zvyčajne normálnu alelu na svojom druhom chromozóme X, ktorá môže produkovať normálny faktor zrážanlivosti, takže má určitú ochranu pred hemofíliou. Žena s jednou alelou hemofílie a jednou normálnou alelou sa nazýva prenášačka. Niektoré dievčatá a ženy, ktoré sú prenášačky, majú príznaky krvácania, ale zvyčajne sú miernejšie ako u chlapcov a mužov s hemofíliou. V zriedkavých prípadoch môže mať žena, ktorá je prenášačka, príznaky krvácania, ktoré sú rovnako závažné ako u mužov s hemofíliou. Žena môže mať hemofíliu aj vtedy, ak zdedí hemofíliu alelu od oboch svojich rodičov alebo ak zdedí jednu hemofíliu alelu a jej ďalší X chromozóm chýba alebo nefunguje správne. Hemofília môže byť ukrytá v rodine po mnoho generácií, ak prechádza iba cez ženy, ktoré nemajú krvácavé príznaky.
Ak je matka prenášačka hemofílie a otec nemá hemofíliu, každý syn má 50 % šancu, že dostane matkinu alelu hemofílie a bude mať hemofíliu. Každá dcéra má zase 50 % šancu, že dostane matkinu alelu hemofílie a bude tiež prenášačka choroby. Z uvedeného vyplýva, že je 50 % šanca, že dieťa (syn alebo dcéra) hemofíliu alelu vôbec nedostane, a preto ju nemôže preniesť ďalej na svoje deti.
Otec, ktorý má hemofíliu, odovzdá svoj jediný chromozóm X všetkým svojim dcéram, takže vždy dostanú jeho alelu hemofílie a budú prenášačky. Otec odovzdáva svoj chromozóm Y svojim synom, preto im nemôže odovzdať alelu hemofílie. Bez alely hemofílie nebudú mať synovia hemofíliu a nemôžu ju preniesť ani na svoje deti. Celkovo existuje šanca 50 %, že dieťa bude syn, ktorý nemá hemofíliu, a šanca 50 %, že dieťa bude dcéra – prenášačka. Platí to vtedy, ak matka sama nemá hemofíliu. Situácia, že otec má hemofíliu a matka je prenášačka je veľmi zriedkavá, pokiaľ rodičia nie sú príbuzní. Príbuzenské manželstvá boli častejšie práve v minulosti v aristokratických rodinách, a preto sa v nich hemofília častejšie vyskytovala.
Najväčším rizikovým faktorom vzniku hemofílie je mať rodinných príslušníkov, ktorí majú tiež túto poruchu a mužské pohlavie.
Medzi komplikácie hemofílie patria:
Závažné prípady hemofílie sú zvyčajne diagnostikované v prvom roku života. Mierne formy nemusia byť zjavné až do dospelosti. Niektorí ľudia sa dozvedia, že majú hemofíliu až po tom, ako nadmerne krvácajú počas chirurgického zákroku.
Testy na faktor zrážanlivosti môžu odhaliť nedostatok faktora a určiť závažnosť hemofílie.
U ľudí s rodinnou anamnézou hemofílie sa môže použiť genetické testovanie na identifikáciu prenášačiek, aby sa mohli informovane rozhodnúť o otehotnení.
Počas tehotenstva je tiež možné určiť, či je plod postihnutý hemofíliou. Testovanie však predstavuje určité riziká pre plod. O výhodách a rizikách testovania sa porozprávajte so svojím lekárom.
Hlavná liečba ťažkej hemofílie zahŕňa nahradenie potrebného faktora zrážanlivosti.
Táto substitučná liečba sa môže podávať počas prebiehajúcej epizódy krvácania. Môže sa tiež podávať pravidelne, aby sa krvácaniu zabránilo.
Náhradný faktor zrážanlivosti možno vyrobiť z darcovskej krvi. Podobné produkty, nazývané rekombinantné faktory zrážanlivosti, sa vyrábajú v laboratóriu.
Čo môžete urobiť vy, aby ste predišli nadmernému krvácaniu:
Chráňte seba aj svoje dieťa pred zraneniami, ktoré by mohli spôsobiť krvácanie. Chrániče kolien, lakťov, prilby a bezpečnostné pásy pomáhajú predchádzať zraneniam pri pádoch a iných nehodách. Zabezpečte svoj domov nábytkom bez ostrých rohov.
Pri písaní tohto článku boli použité tieto zdroje:
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inheritance-pattern.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/diagnosis-treatment/drc-20373333
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
https://vedanadosah.cvtisr.sk/zdravie/medicina/pripominame-si-svetovy-den-hemofilie/
Keďže hemofília je zriedkavá, môžete sa cítiť izolovane a osamelo. V takomto prípade určite pomáha kontakt s ľuďmi v podobnej…
17. apríl je svetovým dňom hemofílie, ktorá je tiež označovaná názvom „kráľovská choroba“. Dôvodom je, že v minulosti postihla viaceré z kráľovských…
