Hirschsprungova choroba je pomerne vzácne vrodené ochorenie. Vzniká ešte počas vnútromaternicového vývinu, avšak prejaví sa až po narodení, najmä u čerstvých novorodencov. Kvôli chorobe bábätkám chýbajú prirodzené pohyby čriev, čo im spôsobuje ťažkosti s defekáciou až zastavenie stolice v črevách. Aj napriek tomu, že ide o závažné ochorenie, v súčasnosti je možná jeho efektívna liečba. Po prečítaní nášho článku sa dozviete:
Hisrchsprungova choroba alebo tiež megacolon congenitum, sa zaraďuje medzi závažné vrodené ochorenia tráviaceho traktu a primárne postihuje hrubé črevo. Pacientom, ktorí ňou trpia, chýbajú gangliové bunky zodpovedné za relaxáciu steny čreva.
Gangliové alebo nervové bunky v črevách vytvárajú nervový systém, ktorý si môžeme veľmi zjednodušene predstaviť ako akýsi “mozog” našich čriev. Nachádza sa v celej ich dĺžke a zodpovedá za ich peristaltiku, teda pohyb a relaxáciu. Zdravá peristaltika je nevyhnutná pre správne posúvanie zvyškov potravy smerom k análnemu otvoru.
Nedostatok nervových buniek potrebných na relaxáciu, spôsobí pretrvávajúci spazmus (stiahnutie) hladkých svalov v postihnutej časti čreva a následné uviaznutie stolice v danom mieste.
Toto ochorenie je síce vrodené, no prejaví sa až po narodení. V drvivej väčšine je to veľmi krátko po príchode dieťaťa na svet, v priebehu prvých 24 – 48 hodín. Jeho výskyt môže prezradiť chýbanie prvej stolice dieťatka, tzv. mekónia (alebo smolky). Menej často sa ochorenie manifestuje do uplynutia prvých 6 týždňov a skutočne veľmi raritne sa môže objaviť aj u dospelých pacientov, ktorí od detstva trpia závažnými zápchami.
U zdravého človeka sa v koncovej časti hrubého čreva (v rekte) nachádzajú dva zvierače. Bránia svojvoľnému vyprázdneniu obsahu čreva. Prvý, vnútorný zvierač, nie je možné ovládať vôľou. Keď sa rektum naplní stolicou, zvierač sa reflexne uvoľní a stolica je brzdená už len druhým, vonkajším zvieračom. Na rozdiel od predchádzajúceho, vonkajší zvierač dokážeme ovládať vôľou, teda sami sa rozhodneme, kedy dôjde k vyprázdneniu.
Pacienti s Hirschsprungovou chorobou môžu mať deficit gangliových buniek práve v mieste vnútorného zvierača a preto majú problém s jeho relaxovaním. To znamená, že u nich dochádza k trvalému sťahu zvierača a vytvoreniu mechanickej prekážky a následnému stavu s názvom megakolon. Deti v tomto prípade trpia zápchami.
Hirschsprungova choroba vzniká ešte počas embryonálneho vývoja, kedy dochádza k prerušeniu migrácie neuroblastov (buniek, z ktorých dozrievajú nervové bunky). Za normálnych okolností sa neuroblasty dostanú od ústnej dutiny až do koncovej časti tráviaceho traktu, do hrubého čreva a vytvoria tak sieť nervov pozdĺž celého čreva. Avšak, pri tomto ochorení, sa neuroblasty do rekta buď vôbec nedostanú alebo, ak aj pricestujú do spomínanej oblasti, nevyvinú sa z nich funkčné nervové bunky.
Dĺžka hrubého čreva, v ktorej chýba inervácia, sa líši od pacienta k pacientovi. Môže ísť o rozsiahlejšie oblasti (raritne celé hrubé črevo) alebo len krátku časť rekta. Zvyčajne je rozsah postihnutého čreva v rozmedzí od 3 – 40 cm. Deficit buniek môže byť čiastočný, vtedy hovoríme o hypoganglióze alebo môžu bunky chýbať úplne, vtedy ide o agangliózu.
Keďže postihnutá časť steny čreva sa nedokáže uvoľniť, svojim sťahom vytvára pre stolicu a prítomné plyny prekážku. S príchodom ďalšej stolice na toto miesto, sa obsah čreva napĺňa a hromadí, čo vedie až k jeho veľmi závažnej zápche. Vplyvom nahromadenej stolice sa rozpína črevo (preto megacolon) a tiež samotné bruško malého pacienta.
Až 90% prípadov ochorenia sa prejaví krátko po narodení. Prvým príznakom je neprítomnosť prvej stolice (mekónia), ktorú by mal zdravý novorodenec vylúčiť v priebehu 24 – 48 hodín po narodení.
Pri miernejších formách ochorenia sa symptómy u dieťaťa objavujú dlhodobo. Patrí medzi ne:
Ochorenie sa vyvíja častejšie u detí, ktoré spájajú nasledovné faktory:
V prípade, že choroba nie je rozpoznaná a liečená dostatočne skoro, môže dôjsť k ťažkej nepriechodnosti čriev a následne môže nastať ich závažná infekcia s názvom enterokolitída. Zvyčajne sa prejaví do 2 – 4 týždňov od narodenia dieťaťa, ako kombinácia:
Enterokolitída spojená s Hirschsprungovou chorobou je život ohrozujúci stav, ktorý môže viesť k perforácii (prederaveniu) čreva a následne k sepse. Ide však o veľmi ojedinelú komplikáciu, nakoľko ochorenie býva diagnostikované veľmi skoro a taktiež dochádza ku skorému nastaveniu terapie.
Diagnózu stanovuje lekár, na základe klinických prejavov ochorenia a diagnostických vyšetrení. Pri vyšetrení môže objaviť absenciu stolice v rekte a s kŕčovito stiahnutým zvieračom. Pri vyšetrení brucha pohmatom je dobre hmatateľná esovitá kľučka hrubého čreva.
Ďalej sa pri diagnostike využíva irigografia – vyšetrenie, pri ktorom sa cez konečník aplikuje kontrastná látka (báriová kaša) a následne sa vykoná RTG brucha. Pred vyšetrením je nutná príprava dieťatka – čistenie hrubého čreva (čípok, klyzma). Samotné vyšetrenie trvá krátko, približne 15 minút a kontrastnú látku dieťa vylúči spolu so stolicou. Na RTG snímku sa zobrazí nahromadená stolica, kontrahované a relaxované časti čreva.
Pre potvrdenie diagnózy sa ďalej vykonáva biopsia – odber malej vzorky tkaniva hrubého čreva a jej následné histopatologické vyšetrenie. V nej môžu lekári objaviť chýbajúcu inerváciu steny čreva, čo potvrdí diagnózu.
Na terapiu Hirschprungovej choroby u novorodencov sa používa nazogastrická sonda – hadička zavedená cez nos do žalúdka. Zavedenie sondy je často doplnené vyprázdňovaním konečníka rektálnou rúrkou, prípadne výplachmi. Problémy možno definitívne vyriešiť až chirurgickou liečbou, ktorej cieľom je odstrániť časti čreva s chýbajúcou inerváciou a umožniť dieťaťu normálne vyprázdňovanie.
Najskôr sa chirurgicky odstráni poškodená časť čreva a prerušený úsek sa prepojí so zdravou časťou čriev takzvanou spojkou. V prípade, že tento postup nie je možný (závisí od stavu každého pacienta) a je postihnutá celá časť hrubého čreva, odstráni sa v plnom rozsahu a vytvorí sa mimotelový vývod na vyprázdňovanie čriev. V súčasnosti takýto zákrok prebieha laparoskopicky, prípadne cez konečník, a zanecháva minimálne stopy po zásahu.
Pacienti po chirurgickom zákroku zvyčajne žijú normálny, plnohodnotný život s normálnou kontinenciou. V niektorých prípadoch sa však môže objaviť dlhodobé narušenie funkcie čreva a tiež sa u pacientov môže rozvinúť istý stupeň inkontinencie stolice.
Bohužiaľ, rizikové faktory pre rozvoj Hirschsprungovej choroby nie je možné ovplyvniť ani eliminovať a preto v súčasnosti nedokážeme ochoreniu predchádzať. Maximum, ktoré môžete urobiť pre zdravý vývoj dieťatka počas vášho tehotenstva, je pravidelne chodiť na lekárske prehliadky, dodržiavať zdravý životný štýl, medzi ktorý patrí pohyb a konzumácia vyváženej, pestrej stravy, eliminovať stresové faktory a striktne sa vyhnúť alkoholu a fajčeniu. Dbajte tiež na dostatočný príjem tekutín a dostatok pravidelného spánku.
Predstava vyšetrenia hrubého čreva mnohých z nás desí, no tento strach sa pre zdravie oplatí prekonať. Je možné, aby vyšetrenie…
Kolorektálny karcinóm je druh rakoviny hrubého čreva, ktoré je poslednou časťou tráviaceho traktu. Väčšina prípadov rakoviny hrubého čreva sa začína…
O pôvode krvi v stolici veľa napovie farba. Pozor, nie vždy ju vidíme voľným okom. Ak sa objaví, treba pátrať…
