Látková premena (metabolizmus) je súbor biochemických zmien chemických zlúčenín v živých organizmoch a bunkách. Ich úlohou je zabezpečiť pre organizmus látky (potrebné pre rast) a energiu (potrebnú pre procesy v ľudskom organizme). Metabolická porucha nastane, keď abnormálne chemické reakcie v tele tento proces narušujú. Dôsledky týchto porúch môžu mať podobu nadmerného množstva alebo nedostatku niektorých látok. Prejavuje sa to zhoršovaním zdravotného stavu a niekedy kolapsom organizmu. Existuje veľa metabolických porúch. Niektoré ovplyvňujú rozklad aminokyselín, sacharidov alebo lipidov, skupina mitochondriálnych ochorení ovplyvňuje časti buniek, ktoré produkujú energiu. Niektoré metabolické poruchy sú vrodené, iné sa vyvíjajú, ak dôjde k poškodeniu niektorých orgánov, napríklad pečene alebo podžalúdkovej žľazy. Príkladom je diabetes mellitus.
Veľké množstvo metabolických ochorení možno liečiť úpravou stravovacích návykov, teda dodržiavaním celoživotnej diéty, zostavenej pre konkrétneho pacienta podľa jeho hmotnosti, veku a aktuálnych hodnôt laboratórnych parametrov. Využíva sa aj substitučná liečba chýbajúceho enzýmu a liečba brániaca tvorbe substrátu, ktorý organizmus nevie metabolizovať.
Metabolizmus je proces, ktorým organizmus zabezpečuje premenu látok prijatých v potrave na získanie alebo výrobu energie potrebnej na realizáciu veľkého množstva procesov prebiehajúcich v ľudskom tele. Potrava je makroskopicky zložená z bielkovín, sacharidov, tukov a vody. Metabolické procesy v organizme tieto zložky premenia na jednoduché cukry, aminokyseliny a tuky, ktoré už v organizme dokážu plniť svoju úlohu. Slúžia ako stavebné zložky alebo plnia funkciu „energie“. Organizmus ich spracúva ihneď, prípadne si energiu uchováva v tkanivách (pečeň, svaly, telesný tuk).Pojem metabolická porucha sa často nesprávne zamieňa s pojmom metabolický syndróm. Ide o úplne odlišné ochorenie. Metabolická porucha je patologický stav, pri ktorom dochádza k vzniku abnormálnych chemických reakcií v organizme, meniacich za iných okolností normálny priebeh niektorých metabolických procesov. Môže byť dôsledkom funkčných zmien niektorých orgánov v dôsledku ich mechanického poškodenia, ale i príčinou ťažkých zápalov, nádorov, prípadne je dôsledkom zdedenej anomálie jedného génu, z ktorých väčšina je autozomálne recesívna. Zdedené metabolické ochorenia, ako jedna z príčin metabolických porúch, sú výsledkom defektného génu, ktorý spôsobuje nedostatok enzýmu potrebného na realizáciu nejakej chemickej reakcie v organizme. Takto vzniká metabolický blok s patologickými následkami. Tieto ochorenia sú známe ako vrodené chyby metabolizmu. Enzymopatia je najčastejšia metabolická porucha. Zapríčiňuje ju enzýmový defekt – defektný enzým má zníženú enzýmovú aktivitu alebo táto aktivita úplne chýba.
Rozdelenie
Všeobecne existuje asi 7-tisíc opísaných metabolických porúch. Celosvetovo postihujú až 7 percent populácie a sú zastúpené metabolickými zmenami bielkovín, cukrov, tukov a hospodárenia s vodou. Z nich približne tisíc je geneticky podmienených; tieto tvoria jednu z najmladších oblastí medicíny. Metabolické poruchy sa prejavujú radom mentálnych alebo fyzických poškodení orgánov. Z hľadiska poškodenia štruktúry, ktorá spúšťa metabolickú poruchu, hovoríme o defektoch enzýmov (galaktosémia, deficiencia adenozíndeaminázy), defektoch receptorov (spôsobujú testikulárnu feminizáciu, hypercholesterolémiu), defektoch molekulárneho transportu (cystická fibróza, hypertenzia), defektoch štruktúry buniek (Duchenneova a Beckerova muskulárna dystrofia), homeostázy (postihujú antihemofilický globulín, imunoglobulíny), defektoch regulácie rastu a diferenciácie (postihujú determináciu pohlavia, inaktiváciu X chromozómu, tumor supresory), defektoch medzibunkovej komunikácie (ovplyvňujú inzulín, rastový hormón, diferenciáciu pohlavia) a defektoch mitochondrií (Leberova atrofia optiku).
K poruchám metabolizmubielkovínpatria poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín fenylalanín a tyrozín (hyperfenylalaninémia, hypertyrozinémia, alkaptonúria), vetvených aminokyselín valín, leucín a izoleucín (hypervalinémia, leucinóza, izovalerová acidémia, metylmalonová acidúria), sírnych aminokyselín (homocystinúria, cystinóza, cystinúria), poruchy metabolizmu aminokyselín tryptofan a tyrozín (Hartnupova choroba), ale tiež poruchy cyklu močoviny (hyperamonémia, dna). K poruchám metabolizmusacharidovpatria poruchy metabolizmu glukózy (diabetes mellitus), glukogenózy, galaktózy (galaktosémia), fruktózy (hereditárna intolerancia fruktózy) a mukopolysacharidózy. K poruchám metabolizmutukovradíme poruchy plazmatických lipoproteínov (hyperlipoproteinémia (HLP)/hyperlipidémia/dyslipidémia), hypercholesterolémiu, hypolipoproteinémiu a iné. K metabolickým ochoreniam patria aj poruchy príjmumakroelementov(hlavne fosforu, horčíka, draslíka, chlóru, sodíka a vápnika),mikroelementov(predovšetkým zinku, jódu, selénu, železa, medi) avitamínov.
Pri poruchách metabolizmu sa najčastejšie objavuje letargia, pokles hmotnosti, žltačka a záchvaty. Prezencia symptómov je však veľmi variabilná a závisí od typu metabolickej poruchy. Všeobecne môžeme príznaky metabolických porúch rozdeliť do štyroch kategórií: akútne symptómy, akútne symptómy s oneskoreným nástupom, progresívne príznaky a trvalo prítomné príznaky.
Metabolické poruchy môžu byť zdedené a pri narodení môžu byť mnohé z nich identifikované pri rutinnom skríningu. Kvôli diagnostike genetických metabolických porúch sa realizujú špecifické vyšetrenia krvi a DNA. Na Slovensku sa aktuálne pri pôrode zisťuje desať metabolických porúch celoplošným novorodeneckým skríningom prostredníctvom vyšetrenia suchej kvapky krvi, ktorá sa posiela na analýzu do národného skríningového centra. Väčšina pacientov je v dospelosti diagnostikovaná selektívnym skríningom, čiže vyšetrením pacienta, ktorý má klinické príznaky ochorenia alebo pozitívnu rodinnú anamnézu.
Impulzívne poruchy sú stavy, keď ľudia majú impulzy, ktorým je ťažké alebo nemožné odolať. Osoba s impulzívnou poruchou často nedokáže…
Silná alebo bolestivá menštruácia dokáže znepríjemniť život. To isté platí o dlhom mesačnom krvácaní. Radíme, kedy treba riešiť menštruáciu s…
Každý rok sa na svete predčasne narodí zhruba 15 miliónov detí. Mnohé z nich prežijú bez akýchkoľvek dlhodobých následkov. V nasledujúcom…
