Poruchy vývoja pohlavných orgánov

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Prevencia

Vznik a príčiny

Vývoj pohlavných orgánov je riadený mužskými pohlavnými hormónmi, androgénmi, a ženskými pohlavnými hormónmi, estrogénmi. Ich tvorba závisí hlavne od chromozómu Y, ktorý je nositeľom génov pre mužské pohlavie. Poruchy vývoja pohlavných orgánov sú typicky spôsobené poruchami genetickej výbavy jedinca. Patria sem napríklad ochorenia, pri ktorých je abnormálny počet pohlavných chromozómov, neprítomnosť či porucha tvorby a funkcie pohlavných hormónov alebo ich receptorov. Vo vzácnych prípadoch aj narušenie tvorby zárodočného tkaniva pre vznik pohlavných orgánov. Všetky uvedené javy vedú k odchýlke od fyziologického vývoja. V menej obvyklých prípadoch tieto poruchy môžu byť zapríčinené nádorovým ochorením matky alebo jej hormonálnou terapiou.

Príznaky

Príznaky, priebeh a možnosti liečby závisia od príčiny a povahy konkrétnej poruchy. Najčastejšia je kongenitálna adrenálna hyperplázia. Ide o vrodenú poruchu tvorby hormónov nadobličiek. Jej vedľajším efektom je zvýšená tvorba androgénov, ktoré u plodov so ženským pohlavím vyvolávajú zmenu vývoja a v niektorých prípadoch nie je pri pôrode jednoznačne možné určiť pohlavie dieťaťa, ide však stále o dievčatá. Po zavedení náhradnej hormonálnej terapie sa nadmerná tvorba androgénov zastaví a pokračuje fyziologický pohlavný vývoj. U chlapcov má toto ochorenie menej závažný priebeh, hrozí však predčasný nástup puberty.

V prípade mužského pohlavia je najčastejší syndróm androgénovej nesenzitivity (syndróm testikulárnej feminizácie). Receptory (molekuly, prostredníctvom ktorých sa uplatňuje vplyv hormónov) nie sú schopné reagovať na androgény. To vedie, v závislosti od závažnosti poruchy, k rozličným klinickým prejavom, od úplne ženskej stavby tela po mužskú. Osoby s týmto ochorením takmer bez výnimky trpia neplodnosťou.

Ďalej sa vyskytujú genetické syndrómy, pri ktorých je netypický počet pohlavných chromozómov (zdravý muž — XY, zdravá žena — XX). Ide napríklad o Turnerov syndróm (1 chromozóm X) alebo Klinefelterov (2 chromozómy X, jeden chromozóm Y). Pri oboch je narušený hlavne pubertálny vývoj a ich nositelia zvyčajne nie sú schopní mať potomstvo.

Diagnostika

Diagnostika týchto porúch je komplikovaná, pretože veľké množstvo z nich sa vôbec nemusí včas prejaviť. Až v prípade nejednoznačnosti pohlavných orgánov alebo pri nenastúpení puberty vzniká podozrenie na poruchy vývoja pohlavných orgánov. Na stanovenie konkrétneho druhu poruchy sú potrebné viaceré genetické vyšetrenia.

Liečba

Možnosti liečby z veľkej časti závisia od druhu poruchy. Osoby s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou môžu po preliečení poruchy nadobličiek žiť normálny, plodný život. V prípade skorého zachytenia Klinefelterovho či Turnerovho syndrómu je možná náhradná hormonálna terapia, ktorá umožní správny pubertálny vývoj jedinca a v niektorých prípadoch aj schopnosť splodiť potomstvo.

Prevencia

Poruchy vývoja pohlavných orgánov sú z veľkej časti dedičné ochorenia, ktoré sa u rodičov ani starých rodičov nemuseli prejaviť. V prípade výskytu týchto ochorení v rodine sa párom odporúča vyhľadať služby genetického poradenstva. Pri podozrení na abnormálny vývoj plodu sú možné jeho dodatočné vyšetrenia i ukončenie tehotenstva. Výskyt chromozómových porúch sa zvyšuje s vekom matky, preto sa starším tehotným ženám všeobecne odporúča vyššia opatrnosť.