Svalová dystrofia

Svalová dystrofia je ochorenie, pri ktorom sa svaly postupne oslabujú a strácajú svoju funkciu. Najčastejšie sa objavuje u detí, pričom jednotlivé typy ochorenia sú spôsobené rôznymi genetickými poruchami. Najskôr sú postihnuté svaly panvy a nôh, neskôr sa problémy môžu rozšíriť na ruky, chrbát, svaly potrebné na dýchanie a srdcový sval.

Typické príznaky svalovej dystrofie

Spočiatku sa symptómy vyvíjajú pomaly. Dieťa sa narodí bez problémov a počas prvých týždňov sa vyvíja normálne.

Okolo 2. až 6. roku života sa začínajú objavovať prvé príznaky svalovej dystrofie, predovšetkým v oblasti panvy a dolných končatín.

Medzi prvé znaky svalového poškodenia patrí:

• oneskorený začiatok chôdze
• nedostatočný došľap pri chôdzi
• šplhavé vstávanie zo zeme
• atypická, kolísavá chôdza
• predozadné ohnutie v oblasti bedier
• zväčšené svaly lýtok

Prejavy na horných končatinách sa zvyčajne objavujú od 3. do 5. roku života.

V skorom veku, okolo 12. roku života, dochádza k neschopnosti chôdze a dieťa často potrebuje invalidný vozík.

Okrem kostrových svalov býva postihnuté aj srdce a dýchacie svalstvo, čo môže viesť k komplikáciám vyžadujúcim špecializovanú starostlivosť.

Príčiny a spúšťače svalovej dystrofie

Svalová dystrofia je vrodené ochorenie, ktoré je chronické a jeho príznaky sa časom zhoršujú. Príčinou je genetická porucha, ktorá vedie k vzniku menejcenných svalových vlákien.

Rôzne typy svalovej dystrofie sú spôsobené rôznymi mutáciami génov. Napríklad:

• Duchennova muskulárna dystrofia je charakteristická mutáciou génu na chromozóme X, ktorá spôsobí, že organizmus nemá žiaden dystrofín.
• Beckerova muskulárna dystrofia je spôsobená inou mutáciou, pri ktorej dystrofín síce prítomný je, ale v malom množstve.

Ako sa diagnostikuje svalová dystrofia

Základnou metódou diagnostiky svalovej dystrofie je laboratórne vyšetrenie, ktoré sa zameriava na enzýmy zvýšené pri poškodení svalstva, najmä kreatínkinázu (CK).

Okrem toho sa testujú špecifické genetické markery, ktoré sú zodpovedné za rôzne typy svalovej dystrofie.

Pre potvrdenie diagnózy sa často vykonáva biopsia, teda odber vzorky poškodeného svalového vlákna a jej následné vyšetrenie.

Medzi ďalšie vyšetrovacie metódy patrí elektromyografia, ktorá skúma elektrickú aktivitu svalov a pomáha hodnotiť stupeň poškodenia svalového tkaniva.

Možnosti liečby, prevencie a sledovania svalovej dystrofie

Svalová dystrofia sa nedá vyliečiť, preto je liečba zameraná na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života.

Farmakologická terapia:

• Kortikoidy pomáhajú spomaliť progresiu svalového zhoršenia.
• Pri postihnutí dýchacích svalov môže byť potrebná asistovaná pľúcna ventilácia.

Chirurgická liečba môže pomôcť pri korekcii nefyziologického ohnutia chrbtice alebo skrátených svalov, čím sa zlepšuje držanie tela a pohyblivosť.

Fyzioterapia a rehabilitácia sú veľmi dôležité:

• Zvyšujú silu svalov a rozsah pohybu.
• Pomáhajú predchádzať skráteniu svalov a deformitám.
• Lekári preto odporúčajú pravidelné návštevy rehabilitačných centier.

Prevencia tejto choroby nie je možná, keďže ide o geneticky podmienené ochorenie, ale rehabilitácia a fyzioterapia sú kľúčové pre spomalenie zhoršovania stavu a udržiavanie funkčnosti svalov čo najdlhšie.