Spočiatku sa symptómy vyvíjajú pomaly. Dieťa sa narodí bez problémov a v priebehu prvých týždňov sa vyvíja normálne. Okolo 2. až 6. roku života nastupujú prvé príznaky, predovšetkým v oblasti panvy a dolných končatín. Medzi prvé znaky svalového poškodenia patrí oneskorený začiatok chôdze. Dieťa nedošľapuje tak, ako by malo, vstávanie zo zeme je šplhavé, chôdza je atypická, kolísavá, v bedrovej oblasti sa začína objavovať predozadné ohnutie, svaly lýtka bývajú zväčšené. Prejavy na horných končatinách začínajú byť viditeľné až od 3-5 rokov. V skorom veku, okolo 12. roku života, dochádza k neschopnosti chôdze a dieťa potrebuje invalidný vozík. Okrem kostrových svalov býva postihnuté srdce a dýchacie svalstvo.
Svalová dystrofia je vrodené ochorenie, ktoré je chronické a časom sa jeho príznaky zhoršujú. Príčinou je genetická porucha, ktorá spôsobuje vznik menejcenných svalových vlákien. Typy svalovej dystrofie sú zapríčinené rôznymi mutáciami génov. Napríklad Duchennova muskulárna dystrofia je charakteristická mutáciou génu na chromozóme X, ktorá spôsobí, že organizmus nemá žiaden dystrofín. Pri Beckerovej muskulárnej dystrofii je mutácia iná. Dystrofín síce prítomný je, ale v malom množstve.
Základnou metódou používanou na diagnostiku je laboratórne vyšetrenie. Zameriava sa na enzýmy, ktoré bývajú zvýšené pri poškodení svalstva (CK — kreatínkináza). Taktiež sa testujú špecifické genetické markery zodpovedné za svalovú dystrofiu. Kvôli potvrdeniu diagnózy sa odoberie vzorka poškodeného svalového vlákna (biopsia). Medzi vyšetrovacie metódy, ktoré skúmajú elektrickú aktivitu svalov, patrí elektromyografia.
Ochorenie sa nedá vyliečiť. Terapia sa snaží o zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života. Kortikoidy pomáhajú spomaliť svalové zhoršenie. Keďže bývajú postihnuté dýchacie svaly, je nutná asistovaná pľúcna ventilácia. Chirurgická liečba môže pomôcť pri korekcii nefyziologického ohnutia chrbtice alebo skrátených svalov. Je dokázané, že podporná fyziologická terapia zvyšuje silu aj rozsah pohybu svalov, a pomáha predchádzať skráteniu svalov. Preto lekári pacientom so svalovou dystrofiou odporúčajú navštevovať rehabilitačné centrá.
Prevencia tejto choroby nie je možná. Rehabilitácia je však dôležitá, aby sa predchádzalo zhoršovaniu stavu.
