Turnerov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje výlučne dievčatá a vzniká v dôsledku chýbajúceho alebo neúplného chromozómu X. Jeho príznaky sa môžu prejaviť už pred narodením alebo v priebehu detstva a zahŕňajú nízky vzrast, oneskorenie pubertálneho vývoja a rôzne telesné odlišnosti.
Včasná diagnostika a cielená liečba – najmä hormonálna terapia a spolupráca s viacerými špecialistami – pomáhajú zlepšiť kvalitu života a podporiť zdravý vývoj dievčat s týmto syndrómom.
Väčšina ľudí sa narodí s dvomi sexuálnymi chromozómami. Mužské pohlavie zdedí chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca, zatiaľ čo dievčatá zdedia jeden chromozóm X od každého rodiča.
Dievčatám s Turnerovým syndrómom čiastočne alebo úplne chýba jedna kópia chromozómu X. Syndróm je teda dôsledkom poruchy chromozómu X. Ochorenie postihuje približne 1 z 5 000 narodených detí, resp. 1 z 2 500 narodených dievčat.
Monozómia – úplná absencia chromozómu X vzniká v dôsledku chyby v spermii otca alebo vajíčku matky. Každá bunka v tele potom má len jeden chromozóm X.
Ďalšou príčinou je mozaicizmus – chyba v bunkovom delení počas raného vývoja plodu. V tomto prípade niektoré bunky majú dve kópie chromozómu X, zatiaľ čo iné bunky majú iba jednu kópiu. Monozómia chromozómu X je zodpovedná len za menej ako polovicu prípadov Turnerovho syndrómu, väčšina prípadov vzniká v dôsledku mozaiky (45,X) alebo abnormálneho chromozómu X či Y.
Strata alebo zmena chromozómu X sa odohráva náhodne a rodinná anamnéza nezohráva úlohu, takže je nepravdepodobné, že rodičia budú mať ďalšie dieťa s touto poruchou.
Príznaky Turnerovho syndrómu sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu a závisia od veku. Niekedy sa objavujú postupne, inokedy náhle a intenzívne.
Pred narodením môže lekár pri ultrazvuku zaznamenať nadmerné množstvo tekutiny na zadnej strane krku (edém) alebo abnormality srdca a obličiek.
Pri narodení alebo počas pôrodu môžu byť viditeľné charakteristické znaky:
U dievčat, mladistvých a mladých žien sú najbežnejšie príznaky:
Tieto symptómy môžu výrazne ovplyvniť rast a sexuálny vývoj, preto je včasná diagnostika a sledovanie lekárom dôležité.
Turnerov syndróm je možné odhaliť už pred narodením. Moderné metódy umožňujú prenatálny skríning DNA z materskej krvi, ktorý dokáže odhaliť chromozomálne abnormality plodu bez invazívneho zásahu.
Ďalšou možnosťou je prenatálny ultrazvuk, ktorý môže odhaliť charakteristické znaky syndrómu, ako napríklad nadmerné množstvo tekutiny na krku (edém) alebo srdcové abnormality.
V niektorých prípadoch sa vykonáva odber vzoriek chorionického villusu – kúsok tkaniva z rozvíjajúcej sa placenty, ktorý obsahuje rovnaký genetický materiál ako dieťa. Podobne je možné použiť amniocentézu, pri ktorej sa odoberá plodová voda a analyzujú sa bunky v nej obsiahnuté.
Po narodení sa Turnerov syndróm diagnostikuje na základe laboratórneho testu chromozómov. Lekár odoberie vzorku krvi novorodenca a analyzuje ju, aby potvrdil prítomnosť alebo chýbanie chromozómu X.
Liečba Turnerovho syndrómu sa zameriava na riešenie konkrétnych zdravotných problémov jednotlivca.
Primárnou terapiou je hormonálna liečba. Od raného detstva sa podávajú injekcie rastového hormónu (rekombinantný ľudský rastový hormón), ktoré pomáhajú zvýšiť telesnú výšku a podporujú rast kostí.
Okolo 11. alebo 12. roku sa začína estrogénová liečba, ktorá pomáha iniciovať vývoj prsníkov, ovplyvňuje veľkosť maternice a podporuje minerálnu hustotu kostí. Estrogénová substitučná liečba často pokračuje až do veku prirodzenej menopauzy.
Úspešné zvládnutie zdravotných problémov vyžaduje multidisciplinárny prístup. Pacientky by mali spolupracovať s odborníkmi ako endokrinológ, gynekológ, genetik, kardiológ, ortopéd, urológ alebo gastroenterológ, aby sa riešili všetky možné komplikácie a zabezpečil sa čo najlepší zdravotný stav.
