Väčšina ľudí sa narodí s dvomi sexuálnymi chromozómami. Jedinci mužského pohlavia zdedia chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca. Dievčatá zdedia jeden chromozóm X od každého rodiča. Dievčatám, ktoré majú Turnerov syndróm, čiastočne alebo úplne chýba jedna kópia chromozómu X. Turnerov syndróm je teda dôsledkom poruchy tohto chromozómu. Ochorenie postihuje 1 z 5 000 živo narodených detí (1 z 2 500 narodených žien). Klinické príznaky sa rôznia, avšak nízky vzrast je prítomný vždy. Tento stav môže byť dôsledkom monozómie, úplnej absencie chromozómu X. Dochádza k nej v dôsledku chyby v spermii otca alebo vo vajíčku matky. Výsledkom je to, že každá bunka v tele má len jeden chromozóm X. Ďalšou príčinou je mozaicizmus – v niektorých prípadoch nastane chyba v bunkovom delení až počas počiatočných štádií vývinu plodu. Vedie k tomu, že niektoré bunky v tele majú dve kompletné kópie chromozómu X a ostatné bunky majú iba jednu kópiu tohto chromozómu. Monozómia chromozómu X je zodpovedná za menej ako polovicu prípadov Turnerovho syndrómu. Väčšinu prípadov má na svedomí prítomnosť mozaiky (45, X) a/alebo abnormálny chromozóm X alebo Y. Strata alebo zmena chromozómu X sa odohráva náhodne. Rodinná história v tomto prípade nezohráva úlohu, takže je nepravdepodobné, že rodičia jedného dieťaťa s Turnerovým syndrómom budú mať ďalšie dieťa s touto poruchou. Turnerov syndróm môže ovplyvniť vývoj viacerých systémov tela. Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú: problémy so srdcom (problémy s aortou, vysoký krvný tlak), strata sluchu (postupným poškodením nervov a zvýšeným rizikom infekcií stredného ucha), problémy s videním (strabizmus, krátkozrakosť), problémy s obličkami, zvýšené riziko nedostatočnej aktivity štítnej žľazy (hypotyreóza v dôsledku autoimunitnej poruchy, Hašimotova tyreoiditída), cukrovka, intolerancia gluténu (celiakia). Pomerne časté sú tiež zápalové ochorenia čriev. Problémy s rastom a vývojom kostí zvyšujú riziko abnormálneho zakrivenia chrbtice (skolióza) a zaoblenia hornej časti chrbta (kyfóza). Ženy s Turnerovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku osteoporózy. Existuje i väčšie riziko porúch učenia, poruchy pozornosti/hyperaktivity (ADHD) a komplikácií v tehotenstve. Väčšina žien s Turnerovým syndrómom je neplodná.
Príznaky Turnerovho syndrómu sú vždy iné, závisia od veku jedinca. Symptómy sa môžu objaviť pomaly, ale ich nástup môže byť i nárazový a intenzívny. Pred narodením môže lekár počas ultrazvukového vyšetrenia zaznamenať nárast množstva tekutiny na zadnej strane krku (edém), prípadne rôzne abnormality srdca a obličky. Pri narodení alebo počas pôrodu už môžu byť prítomné symptómy ako široký krk, nízko položené ušnice, široký hrudník s nezvyčajne veľkou vzdialenosťou medzi bradavkami, vysoké a úzke podnebie, lakťové kĺby vytočené smerom von, vytočenie nechtov na hornej a dolnej končatine smerom von, opuch rúk a nôh, nižšia pôrodná dĺžka, oneskorený rast, srdcové chyby, nízko položená vlasová línia v zadnej časti hlavy, ustupujúca alebo malá spodná čeľusť a krátke prsty. Najbežnejšie príznaky u takmer všetkých dievčat, mladistvých a mladých žien s Turnerovým syndrómom sú: nižší vzrast a ovariálna nedostatočnosť v dôsledku zlyhania vaječníkov. Medzi príznaky patrí aj oneskorenie pubertálnych zmien a sexuálneho vývoja, predčasné ukončenie menštruačného cyklu a neschopnosť počať dieťa.
Turnerov syndróm možno diagnostikovať prenatálne na základe skríningu DNA bez prenatálnych buniek – metódou na vyšetrenie určitých chromozomálnych abnormalít u vyvíjajúceho sa dieťaťa pomocou vzorky materskej krvi. Tento syndróm však možno diagnostikovať aj s využitím prenatálneho ultrazvuku. Možný je i odber vzoriek chorionického villusu. Ide o odobratie kúska tkaniva z rozvíjajúcej sa placenty, keďže tá obsahuje rovnaký genetický materiál ako dieťa. Amniocentéza predstavuje iný postup, založený na odbere plodovej vody z maternice a vyšetrenie buniek, ktoré sa v plodovej vode nachádzajú. Ak na základe príznakov lekár po pôrode predpokladá Turnerov syndróm, urobí laboratórny test na analýzu chromozómov. Testuje sa vzorka krvi novorodenca.
Liečba je orientovaná na riešenie konkrétnych problémov. Primárne sa indikuje hormonálna terapia. Injekcie rastového hormónu sa indikujú od raného detstva až do dospelosti. Využíva sa pri nich rekombinantný ľudský rastový hormón. Liečba pomáha zvýšiť telesnú výšku a ovplyvňuje rast kostí. Liečba estrogénom sa využíva okolo 11. alebo 12. roku. Estrogén pomáha iniciovať vývoj prsníkov a ovplyvňuje veľkosť (objem) maternice, pomáha tiež pri mineralizácii kostí. Estrogénová substitučná liečba zvyčajne pokračuje v priebehu celého života ženy až do dosiahnutia priemerného veku nástupu menopauzy. Systémové riešenie zdravotných problémov vyžaduje spoluprácu viacerých medicínskych odborov. Ide predovšetkým o špecialistu na hormonálne poruchy (endokrinológ), ale tiež gynekológa, genetika, kardiológa, ortopéda, urológa, gastroenterológa a iných.
