Alkaptonúria (AKU), choroba čiernych kostí, je autozomálna recesívna porucha metabolizmu aromatických aminokyselín. Porušená je degradácia tyrozínu, hromadí sa kyselina homogentisová. Pacientom sa mení sfarbenie kostí, šliach a moču. Hromadenie metabolitu vedie k poškodeniu srdcových chlopní, obličiek a kĺbov. Choroba sa prejaví už v detskom veku. Slovensko patrí k štátom s najvyšším výskytom tohto ochorenia na svete.
Alkaptonúria patrí medzi zriedkavé ochorenia. Ide o dedičnú autozomálne recesívnu poruchu. Porušený je gén pre enzým dioxygenáza. Choroba je podmienená poruchou metabolizmu tyrozínu, čo spôsobuje hromadenie kyseliny homogentisovej. Homogentisát oxiduje na pigment alkaptón – na vzduchu tmavne.
Už u postihnutých novorodencov býva moč tmavnúci na vzduchu a vyskytuje sa tmavý ušný maz. Ďalšie klinické symptómy sa objavujú v neskoršom veku. Príznakom je bolestivosť veľkých kĺbov a bolesť v dolnej polovici chrbtice. Neskôr to vedie k obmedzenej hybnosti (kyfóza). Je to degeneratívny proces, hovoríme o ochronotickej artropatii. U pacientov niekedy býva prítomná sekundárna osteoporóza. Postihnutie šliach sa prejavuje zhrubnutím a náchylnosťou na ruptúru (najčastejšie Achillova šľacha).
Typickým príznakom je sivé sfarbenie sklér a chrupaviek ušných lalôčikov (ochronóza). V pokročilom štádiu dochádza až k deformáciám ušníc. Postihnutý môže byť aj percepčný aparát. Neskôr sa objaví hnedasté alebo modrasté sfarbenie kože (hlavne nos, líca, axilárna a pubická oblasť). Pri očnom vyšetrení lekár zistí usádzanie pigmentu v prednom segmente oka. Neskôr sú pigmentové škvrny viditeľné aj voľným okom.
U každého pacienta trpiaceho na alkaptonúriu môže taktiež postupne dochádzať k poškodeniu srdca. Ide hlavne o regurgitáciu aortálnej, mitrálnej chlopne, kalcifikáciu koronárnych artérií. Prítomná býva aj urolitiáza (výskyt močových kameňov).
Diagnostika sa opiera o dôkaz kyseliny homogentisovej v moči (u zdravého človeka sa nevyskytuje). RTG zobrazí kalcifikácie v postihnutých miestach (medzistavcové platničky). Charakteristické sú zmeny sfarbenia. K dispozícii je aj genetické vyšetrenie. K lekárovi privedú pacienta zvyčajne poruchy sluchu.
Základom liečby sú režimové opatrenia – diéta s obmedzeným príjmom fenylalanínu a tyrozínu. Užívanie vitamínu C a NTBC (inhibítor 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenázy) znižuje vylučovanie homogentisátu močom, vitamín C navyše bráni väzbe kyseliny homogentisovej na spojivo. Ďalej sa využívajú nesteroidné antireumatiká a rehabilitácia. Kauzálna liečba vzhľadom na charakter ochorenia nie je možná.
Pacientov je dôležité poučiť o správnej životospráve a rehabilitácii. Odporúča sa šetriť postihované veľké kĺby a chrbticu, preto je nesmierne dôležitý aj výber zamestnania.
Kyselina močová sa zvyčajne vylučuje obličkami, no ak jej máme v krvnom obehu nadbytočné množstvo (hyperurikémia), môže sa hromadiť a…
Záchvat dny môže prekvapiť aj pri nepatrnom porušení diéty. Zvlášť, ak ste po viróze, chirurgickom zákroku či v období zvýšeného stresu. Nebezpečné…
Kyselina hyalurónová a kyselina močová sú najsilnejšími zbraňami pre hĺbkovú hydratáciu. Alebo vás trápi mdlá, mastná pokožka a akné? Sérum vyrieši aj…
