Anomálie ľudského tela – čo je príčinou ich vzniku? Sú dedičné? Ktoré sú najčastejšie a je možné im predchádzať?

V tomto článku sa dozviete

• Pár faktov na úvod
• Aké sú príčiny a rizikové faktory vzniku vrodených anomálií?
• Genetické faktory – sú anomálie dedičné?
• Enviromentálne faktory
• Je röntgen nebezpečný?
• Môžu vírusy a baktérie ovplvniť vývoj plodu?
• Dá sa vzniku týchto anomálií predchádzať?
• Aká je dostupná diagnostika vrodených abnormalít? Je možná ich skorá detekcia?
• Liečba a starostlivosť
• Aké sú najčastejšie vrodené anomálie ľudského tela?
• Abnormality vo vývoji dvojčiat
• Vrodené chyby srdca a ciev
• Vrodené chyby centrálneho nervového systému
• Vrodené chyby kostry
• Vrodené chyby končatín
• Vrodené chyby tváre
• Vrodené chyby tráviacej, dýchacej a močovej sústavy
• Vrodené chyby mužských a ženských pohlavných orgánov
• Vrodené chyby oka a ucha
• Vrodené chyby kože a kožných derivátov

Pár faktov na úvod

Vrodené anomálie sú častými príčinami úmrtí novorodencov a detí. V inom prípade sa u detí môžu rozvinúť chronické ochorenia a zdravotné postihnutia.

• Odhaduje sa, že v dôsledku vrodených anomálií každý rok zomrie na celom svete 295 000 novorodencov do 28 dní od narodenia.
• Vrodené anomálie môžu prispieť k dlhodobému zdravotnému postihnutiu, ktoré môže mať výrazný dopad na dieťa ale aj celú rodinu.
• Najbežnejšie závažné vrodené anomálie sú srdcové chyby, poruchy neurálnej trubice a Downov syndróm.
• Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Je však ťažké určiť presné príčiny.
• Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť – napr. očkovaním, dostatočným príjemom kyseliny listovej alebo jódu.

Aké sú príčiny a rizikové faktory vzniku vrodených anomálií?

Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti nane je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie alebo vznikajú ťažké vývojové vady. Aj keď približne 50% všetkých vrodených anomálií nemožno spájať s konkrétnou príčinou, sú známe niektoré genetické, environmentálne a iné príčiny či rizikové faktory.

Genetické faktory – sú anomálie dedičné?

Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Môže to byť prostredníctvom zdedených génov, ktoré kódujú anomáliu, alebo v dôsledku náhlych zmien v génoch známych ako mutácie.

Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Abnormálne recesívne gény sa prejavia len v prípade ak ich plod zdedí od oboch rodičov – matka aj otec musia byť buď postihnutí alebo nositeľmi abnormálneho génu.

Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch. Je to z dôvodu, že pokiaľ sú rodičia v príbuzenskom vzťahu je väčšia šanca zdedenia recesívneho génu od oboch rodičov (súrodenci majú na 50% zhodnú DNA).

Enviromentálne faktory

Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Rizikovým faktorom môže byť aj práca alebo život v blízkosti alebo na skládkach odpadu, v hutách alebo baniach, najmä ak je matka vystavená aj iným rizikovým faktorom životného prostredia alebo nedostatkom výživy.

Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. U chronických alkoholičiek bývajú plody postihnuté vážnymi vývojovými poruchami mozgu a srdca.

Čo sa týka nepriaznivého vplyvu fajčenia, silné fajčiarky rodia deti s nižšou pôrodnou hmotnosťou a hrozí tiež riziko predčasného pôrodu.

Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka. U drogovo závislých tehotných žien sa všeobecne častejšie vyskytujú spontánne potraty, mŕtvo narodené plody, retardácia, vrodené znetvorenia a novorodenecké infekčné choroby ako syfilis, kvapavka, HIV a pod.

Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu – nadpočetného 21. chromozómu.

Je röntgen nebezpečný?

Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Z tohto dôvodu sa RTG vyšetrenie tehotným ženám neodporúča.

Zaujímavosť: Po výbuchu atómových bômb v Japonsku došlo k nárástu vývojových malformácií aj v Hirošime aj v Nagasaki.

Okrem ionizújucého žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie – silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne. Z tohto dôvodu tehotné ženy nesmú vykonávať práce, pri ktorých hrozí vystavenie sa silnejším vibráciám.

Môžu vírusy a baktérie ovplvniť vývoj plodu?

Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Osobitnú skupinu tvoria infekčné ochorenia.

Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Všeobecne je prvý trimester najkritickejším obdobím pre vývoj vrodených abnormalít, či už pri nákaze cytomegalovírusom, herpes vírusmi, ale aj vírusmi chrípky.

Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis. Tie sú príčinou zaostávania vývoja plodu a niektorých vývojových chýb mozgu, ucha a oka.

Dá sa vzniku týchto anomálií predchádzať?

Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií – odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov. Medzi dôležité body prevencie patrí:

• zabezpečenie zdravej výživy dospievajúcich dievčat a matiek vrátane širokej škály zeleniny a ovocia a udržiavanie zdravej hmotnosti,
• zabezpečenie primeraného príjmu vitamínov a minerálov, najmä kyseliny listovej, u dospievajúcich dievčat a matiek,
• zabezpečenie toho, aby sa matky vyhýbali škodlivým látkam, najmä alkoholu a tabaku,
• zamedzenie cestovania tehotných žien do regiónov, v ktorých prepuknú infekcie, o ktorých je známe, že sú spojené s vrodenými anomáliami,
• zníženie alebo vylúčenie vystavenia životného prostredia nebezpečným látkam (ako sú ťažké kovy alebo pesticídy) počas tehotenstva,
• kontrola cukrovky pred a počas tehotenstva prostredníctvom poradenstva, riadenia hmotnosti, diéty a podávania inzulínu, ak je to potrebné,
• zabezpečenie toho, aby bolo každé vystavenie tehotných žien liekom alebo lekárskemu žiareniu oprávnené a založené na dôkladnej analýze zdravotných rizík a prínosov,
• očkovanie detí a žien, najmä proti vírusu rubeoly,
• zvýšenie a posilnenie vzdelávania zdravotníckeho personálu a ďalších osôb zapojených do podpory prevencie vrodených anomálií,
• skríning infekcií, najmä rubeoly, ovčích kiahní a syfilisu a zváženie následnej liečby.

Aká je dostupná diagnostika vrodených abnormalít? Je možná ich skorá detekcia?

Prenátálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami. Skríning je možné vykonať počas troch uvedených období:

Predbežný skríning

• Môže byť užitočný na identifikáciu osôb s rizikom špecifických porúch alebo s rizikom prenosu poruchy na ich deti,
• skríning zahŕňa získavanie rodinnej anamnézy a skríningovú prehliadku,
• je obzvlášť cenný v krajinách, kde sú bežné pokrvné manželstvá.

Perikoncepčný skríning

• Zdravotný stav matky môže zvyšovať riziko a podľa výsledkov skríningu by sa mala poskytnúť primeraná starostlivosť,
• môže zahŕňať skríning mladého alebo pokročilého veku matiek, ako aj skríning alkoholu, tabaku alebo iných rizík,
• ultrazvuk sa môže použiť na skríning Downovho syndrómu a veľkých štrukturálnych abnormalít počas prvého trimestra a na závažné anomálie plodu počas druhého trimestra,
• materská krv môže byť vyšetrená na placentárne markery a prítomnosť voľnej fetálnej DNA, ktoré pomáhajú predpovedať riziko chromozomálnych abnormalít alebo defektov neurálnej trubice,
• na diagnostiku chromozomálnych abnormalít a infekcií u žien s vysokým rizikom sa môžu použiť diagnostické testy, ako je odber choriových klkov a amniocentéza.

Neonatálny skríning

• Zahŕňa klinické vyšetrenie a skríning na poruchy krvi, metabolizmu a tvorby hormónov,
• skríning hluchoty a srdcových chýb, ako aj včasné odhalenie vrodených anomálií, môžu uľahčiť liečbu zachraňujúcu život a zabrániť progresii smerom k niektorým telesným, intelektuálnym, zrakovým alebo sluchovým postihnutiam,
• v niektorých krajinách sú deti pred prepustením z pôrodnice pravidelne vyšetrené na abnormality štítnej žľazy alebo nadobličiek.

Liečba a starostlivosť

Mnoho štrukturálnych vrodených anomálií je možné napraviť pomocou detskej chirurgie a včasná liečba sa môže podať deťom s funkčnými problémami, ako je talasémia (dedičné recesívne poruchy krvi), kosáčikokvitá anémia a vrodená hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy).

Aké sú najčastejšie vrodené anomálie ľudského tela?

Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať. Niektoré z nich neprestavujú vážne zdravotné riziko a človek môže viesť plnohodnotný život, no mnohé výrazne zasahujú do kvality života až sú so životom nezlučiteľné.

Abnormality vo vývoji dvojčiat

Asi najznámejšou anomáliou postihujúcou dvojčatá sú spojené – siamské dvojčatá. Vznikajú neúplným rozdelením zárodkového štítu (prechodná štruktúra vo vývoji zárodku). Rozsah vzájomného spojenia takýchto plodov môže byť rôzny. Niekedy je menší – napríklad sú spojené časťou chrbtice – a vtedy ich možno po narodení chirurgicky oddeliť. Inokedy však môžu mať spoločné väčšie oblasti či orgány tela.

Vážnou chybou vo vývoji je vznik znetvorených plodov – teratómov. Je to stav, kedy jeden plod obsahuje vo svojom vnútri časti iného plodu. Takéto masy cudzorodého tkaniva sa menia časom na nádory – embryonálne karcinómy. Zriedkavo následkom ťažkej vývojovej poruchy môžú vzniknúť dvojité znetvorenia – jeden z plodov iba čiastočne vyčnieva z tela druhého plodu ako „parazit“

Vrodené chyby srdca a ciev

Vývojové anomálie srdca sú celkom časté a predstavujú vážny medicínsky problém. Najčastejšie sú to vrodené chyby srdca s pravo-ľavým skratom, kedy sa mieša odkysličená krv s okysličenou.

Medzi nebezpečné vývojové anomálie patrí určite:

• akardia – chýbanie alebo úplné nevyvinutie srdca,
• ektopia srdca – vrodené obnaženie, keď srdce vyčnieva cez otvorenú stenu hrudníka von,
• dextrokardia – stav, keď srdce a jeho hrot smerujú doprava namiesto doľava.

Odchýlky od normálneho vývoja, samozrejme, postihujú aj tepny a žily. Môže sa jednať o zúženie ciev, abnormálny odstup a ich priebeh, zdvojenie, či chybné umiestnenie.

Vrodené chyby centrálneho nervového systému

V priebehu vývoja môžu poruchy centrálneho nervového systému vzniknúť v každej oblasti – na úrovni mozgu či miechy. Medzi tie najzávažnejšie a najčastejšie vrodené anomálie patria:

• spina bifida – vrodený rázštep chrbtice – je anomália, pri ktorej sa nevyvinú oblúk a tŕňové výbežky stavcov, kostný kryt miechy tak ostáva otvorený,
• meningokéla – vrodená prietrž, pri ktorej meningy miechy vystúpia cez defekt v stavcovom oblúku pod kožu a vytvoria cystické útvary vyplnené likvorom, musia sa chirurgicky odstrániť do niekoľkých dní po narodení,
• myeloschíza – rázštep miechy – prítomné závažné poruchy funkcie, závisiace od lokalizácie poškodenia – spôsobuje ochrnutie svalov, stratu inervácie,
• anencefália – nevyvinutie väčšej časti mozgu a lebečnej klenby,
• mikrocefália – mozog zaostáva vo vývoji, jeho rast je nedostatočný, súvisí s následným úbytkom intelektu,
• megalocefália – mozog je neproporcionálne zväčšený, taktiež sa prejaví zníženie intelektu,
• kyklopia – postihuje celý predný mozog, kde sa vytvorí len jedná mozgová komora a spôsobuje tak anomálie vo vývoji oči, kedy sa najčastejšie vytvorí len jedno.

Vrodené chyby kostry

• chondrodystrofia/achondroplázia – následkom poruchy vývoja rastovej platničky dlhých kostí nastáva po narodení trpasličí vzrast, niektoré kosti sa vyvíjajú normálne – napríklad trup – táto vývojová anomália sa prejaví hneď po narodení a je dedičná,
• zmenený počet stavcov – môže byť znížený – ak dva susedné stavce zrastú – alebo zvýšený ak sa jeden pôvodný stavec rozdelí na dva,
• perzistujúci chvost – je pozostatkom z vývoja embrya a obsahuje degenerované stavce,
• vrodená skolióza – vybočenie chrbtice,
• anomálie rebier – môžu sa vyskytnúť nadpočetné rebrá – napr. krčné rebro, alebo môžu chýbať,
• vpadnutý hrudník – vtlačenie hrudnej kosti smerom k chrbtici,
• vtáčí hrudník – hrudná kosť vyčnieva dopredu.

Vrodené chyby končatín

• amélia – chýbanie končatín, dieťa nemá vyvinuté horné alebo dolné končatiny, zriadkavo oboje, príčinou je vystavenie teratogénu – talidomidu,
• fokomélia – chýbanie ramena alebo predlaktia na hornej končatine, chýbanie stehna alebo predkolenia na dolnej končatine, ruky a nohy vyrastaujú priamo z trupu a sú veľmi krátke,
• arachnodaktýlia – mimoriadne dlhé tenké prsty,
• syndaktýlia – zrast prstov, tie môžu byť zrastené len kožou ale aj kosťou,
• polydaktýlia – nadpočetné prsty, tie bývajú deformované s nenormálne vyvinutými článkami.

Vrodené chyby tváre

Najznámejšou a najčastejšou anomáliou postihujúcou vývoj tváre sú razštepy. Príčiny ich vzniku nie sú dostatočne jasné a postihujú viac chlapcov ako dievčatá. Rozlišujeme:

• rázštepy pery – hornej aj dolnej,
• rázštepy pery ačeľuste – jednostranné ale aj obojstranné,
• rázštepy podnebia – postihujú mäkké aj tvrdé podnebie,
• rárázštep pery, čeľuste a podnebia – kombinovaná, jedna z najvážnejších anomálií postihujúca tvár, okrem ťažko zmeneného estetického výzoru dieťaťa, je aj neschopné prijímať potravu, a trpí častými infekciami stredného ucha a dýchacích ciest,
• rázštepy tváre.

Okrem rázštepov postihuje tvár veľké množstvo iných vrodených anomálií. Vznikajú cystické útvary, nepravidelnosti v počte zubov, anodontia – úplné chýbanie zubov, či vrodené chyby jazyka ako aglossia – jeho úplné chýbanie, alebo macroglossia – nadmerne veľký jazyk, ktorý býva združený s inými poruchami, ako napríklad s Downovým syndrómom.

Vrodené chyby tráviacej, dýchacej a močovej sústavy

Poruchy vývoja môžu postihnúť nielen zovňajšok, ale aj vnútorné orgány človeka. K tým najzávažnejším patrí agenéza – nevyvinutie orgánu (napr. čreva, pľúc…). Ďalej to sú vrodené zúženia (napr. močovej rúry) chybné uloženia orgánov, cysty, atrézie – nepriechodnosti orgánov (napr. žlčových ciest, hrtana, močovodu, análneho otvoru…), zdvojenia (napr. močovodov) a rázštepy (napr. močového mechúra).

Vrodené chyby mužských a ženských pohlavných orgánov

Najčastejšou chybou pri vývoji mužských pohlavných orgánov je nesprávne uloženie semenníkov. Tie môžu byť chybne uložené v brušnej dutine alebo v ingvinálnom kanáli, môžu byť prevrátené, alebo môžu zostúpiť až na vnútornú stranu stehna. Zriedkavá vývojová chyba je nevyvynutie penisu, spojená s inými vážnymi anomáliami okolitých orgánov. Pomerne častý výskyt má hypospádia – rázštep močovej rúry. Tá ústi predčasne, a to na spodnej strane penisu. Podľa miesta vyústenia sa určuje závažnosť tejto chyby – čím bližšie je ústie k miešku, tým je prípad ťažší. Najťažší prípad je ústie močovej rúry medzi mieškom a perineom (oblasť medzi pohlavnými orgánmi a análnym otvorom).

U žien môže tiež nastať zadržanie vaječníkov na nesprávnom mieste. Medzi zriedkavé vývojové chyby patrí nevyvinutie maternice či vagíny. Niekedy môže byť prítomná zakrpatená maternica, či maternica s dvoma dutinami alebo dvoma krčkami. Závažný problém predstavuje uzavretie maternice, ktoré vzniká spolu s uzavretím vagíny. Všetky tieto anomálie spôsobujú problémy s plodnosťou až úplnú neplodnosť ženy.

Vrodené chyby oka a ucha

Vrodené chyby oka môžu vznikať buď ako chromozómové anomálie alebo po prekonaní infekcie matky. Stretávame sa s anophtalmiou, čo je vrodené chýbanie oka spojené s ťažkými anomáliami mozgu a hlavy, či už so spomínanou kyklopiou – spojením oboch očí do jedného. Ďalej sa môže vyskytnúť rázštep súčastí oka, vrodený zákal či zvýšený vnútroočný tlak, alebo okulárny albinizmus – chýbanie pigmentu – priesvitná dúhovka.

Čo sa týka vrodených porúch ucha, môže byť prítomná vrodená hluchota, spôsobená defektom na nervovej ale aj percepčnej úrovni – porucha vývoja vnútorného ucha. Na vine môže byť aj atrézia – uzavretie zvukovodu.

Vrodené chyby kože a kožných derivátov

Vrodené chyby kože a jej derivátov sú rozmanitého charakteru, avšak nepredstavujú väčšinou vážny zdravotný problém, ale skôr estetický.

• ichtyosis simplex – charakteristická suchosť kože s jej šupinatením,
• albinizmus . vrodená dedičná porucha nedostatku pigmentu v koži, strata pigmentácie sa môže vyskytovať aj lokálne,
• chýbajúca prsníková bradavka a prsná žľaza,
• nadpočetné prsníkové bradavky,
• nadmerná vlasatosť a nadmerné ochlpenie,
• vrodené chýbanie vlasov
• chýbanie nechtov – môže byť izolované alebo združené s inými vývojovými anomáliami genetického pôvodu.

Pri písaní tohto článku:

Congenital anomalies

Embryológia človeka – Karol Kapeller a Viera Pospíšilová