Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek je dedičné ochorenie, pri ktorom vznikajú na obličkách malé cysty, tekutinou naplnené vačky rôznej veľkosti.
Deti sa s týmto ochorením narodia, no zvyčajne nie sú viditeľné žiadne väčšie ťažkosti, kým cysty nezačnú rásť. Cysty môžu narásť do rôznych veľkostí a spôsobiť problémy s fungovaním obličiek, dokonca ich zlyhanie. Prvé príznaky choroby sa zvyknú objaviť vo veku 30- 40 rokov. Ľuďom s autozomálnym dominantným polycystickým ochorením obličiek sa často tvoria ďalšie cysty na iných miestach v tele, napríklad v pečeni.
Príčinou ochorenia je abnormalita jedného z dvoch génov – PKD1 (častejšia príčina) alebo PKD2. Tieto abnormality vedú k narušeniu normálneho rastu obličiek a spôsobujú tvorbu cýst. V obidvoch prípadoch sú symptómy podobné, vážnejšie bývajú u ľudí s abnormalitou génu PKD1.
Vo väčšine prípadov ide o dedičné ochorenie. Ak niekto z rodičov alebo blízkej rodiny má toto ochorenie, zvyšuje sa riziko výskytu aj u dieťaťa. V menšej miere sa môže choroba vyskytnúť bez toho, aby rodičia alebo blízki príbuzní boli nositeľmi chybného génu. Príčinu mutácie génov v tomto prípade nie je známa.
Zväčšovanie cýst v obličkách môže spôsobovať celý rad príznakov: bolesti brucha alebo v oblasti chrbta, prítomnosť krvi v moči, obličkové kamene, vysoký krvný tlak, infekcie močových ciest alebo obličiek, bolesti hlavy, zväčšené brucho, zlyhanie obličiek.
Veľa pacientov s týmto ochorením však nepociťuje žiadne príznaky celé roky. Niekedy sa prvé príznaky začnú objavovať až okolo 30. roku života.
Diagnóza
Diagnóza býva zväčša stanovená pacientom vo veku nad 30 rokov. Zväčšené obličky možno nahmatať cez brucho. Lekári robia rozbor krvi a moču, zobrazovacie vyšetrenia obličiek – ultrazvuk, magnetická rezonancia, CT, genetické a nefrologické vyšetrenie.
Liečba sazameriava sa na potláčanie príznakov a na prevenciu zlyhania obličiek. Pacient užíva lieky na znižovanie vysokého krvného tlaku, ktorý je častým príznakom ochorenia. V prípade močových alebo obličkových infekcií lekár nasadzuje antibiotickú liečbu.
Na úľavu od bolestí sa užívajú analgetiká. Keď v dôsledku ochorenia zlyhajú obličky, spravidla nastupuje dialýza, ktorá nahrádza čistiacu funkciu obličiek a filtruje krv od nečistôt. V niektorých prípadoch je pacientovi odporúčaná transplantácia obličky.
Prevencia autozomálneho dominantného polycystického ochorenia obličiek nie je možná, keďže ide o genetické ochorenie. Možno však predchádzať zhoršovaniu príznakov a zlyhaniu obličiek. Je preto dôležité dodržiavať odporúčané rady lekára. Okrem toho pomáha zdravé stravovanie, najmä kontrolovaný príjem tuku a soli, dostatok pohybu, obmedzenie fajčenia, dostatočný príjem tekutín.
Zdravé obličky prefiltrujú asi pol šálky krvi každú minútu, odstraňujú odpad a prebytočnú vodu a vytvárajú tak moč. Aké sú signály,…
Polycystická choroba obličiek je dedičná porucha, vyvolávajúca v obličkách rast mnohopočetných cýst, ktoré zhoršujú ich funkcie a v konečnom dôsledku môžu viesť až…
Proteinúria – ako z názvu vyplýva – označuje príliš vysoké hladiny bielkovín v moči, ktoré môžu ovplyvniť funkciu obličiek. Príčin môže byť…
