Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Liečba
• Prevencia

Vznik a príčiny

Príčinou autozomálneho recesívneho polycystického ochorenia obličiek je abnormalita génu PKHD1. Jeho porucha spôsobuje nesprávnu štruktúru obličiek – tvorbu cýst a zjazvenia obličiek. Choroba je dedičná, prenáša sa z rodičov na dieťa. Dôležitý faktor je, že dieťa musí zdediť gény choroby od oboch rodičov.

Príznaky

Príznaky sa môžu veľmi líšiť v závislosti od konkrétneho pacienta aj od času odhalenia choroby. Často sa na prítomnosť tohto ochorenia príde už počas prenatálneho vývoja pri ultrazvukovom vyšetrení. Krátko po narodení sa u detí s týmto ochorením objavuje zväčšené bruško v dôsledku väčších obličiek, dýchacie ťažkosti vinou nedostatočne rozvinutých pľúc. Vo vážnych prípadoch dieťa zomiera.

U niektorých detí sa prejavy ochorenia začnú objavovať v neskoršom detskom veku alebo počas adolescencie. Poškodenie obličiek väčšinou vedie k príznakom ako sú slabosť a únava, opuchy, zmeny v chuti do jedla, bolesti chrbta a brucha, zlé trávenie, nadmerný smäd a močenie, vysoký krvný tlak, infekcie močových ciest.

Diagnóza
Pri diagnostike je dôležitá rodinná anamnéza. Najspoľahlivejšie je ultrazvukové vyšetrenie (ochorenie sa niekedy odhalí už počas tehotenstva práve vďaka ultrazvuku, najčastejšie okolo 20. týždňa tehotenstva). V niektorých prípadoch sa pri podozrení na recesívne polycystické ochorenie robí amniocentéza, odber plodovej vody. Ďalej sa v diagnostike narodených detí využíva bežné fyzické vyšetrenie (zhodnotenie prípadných viditeľných príznakov), krvné testy, vyšetrenie moču, sonografické vyšetrenie brucha, CT, magnetická rezonancia.

Liečba

Na túto chorobu neexistuje funkčná liečba, lekár sa zameriava na tlmenie jej príznakov. V prípade novorodencov sa často využívajú dýchacie prístroje, pretože choroba postihuje pľúca. Predpisuje sa i medikamentózna liečba.

V prípade vysokého krvného tlaku pacienti užívajú lieky na jeho zníženie, pri infekciách močových ciest antibiotiká. Žiaľ, v mnohých prípadoch sa choroba vystupňuje a dochádza k zlyhávaniu obličiek, niekedy i pečene. Väčšina pacientov potrebuje dialýzu alebo transplantáciu obličiek či pečene.

Prevencia

Ak rodičia vedia, že obaja sú nositeľmi poškodeného génu, alebo sa ochorenie vyskytuje v blízkej rodine, lekári im odporúčajú genetickú konzultácia počas plánovania tehotenstva. V niektorých prípadoch môže odborník na genetiku odporučiť ako jednu z možností umelé oplodnenie, aby bolo možné otestovať embryá pred ich implantovaním do maternice.

Pomáha aj vyhýbanie sa úrazom a zraneniam (neodporúčajú sa kontaktné športy a aktivity s vyšším rizikom úrazov), keďže obličky pacientov bývajú náchylnejšie na zranenia. Pri polycystickom recesívnom ochorení obličiek sa nesmú užívať niektoré druhy liekov, preto užívanie akéhokoľvek lieku treba konzultovať s lekárom.