Choroba javorového sirupu

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Liečba
• Ako žiť s chorobou

Vznik a príčiny

V prípade choroby javorového sirupu je jedinou príčinou dedičnosť. Predispozíciu tak dieťa získava od matky alebo od otca, pričom jej nositeľ nemusí mať žiadne príznaky.

Príznaky

Po narodení dieťaťa s týmto ochorením sa príznaky objavujú už v prvých dvoch-troch dňoch života. Hlavné symptómy sú nechuť do jedla (či už z fľaše, alebo z prsníka), letargia, podráždenosť a najmä sladký zápach moču alebo potu. Z názvu ochorenia vyplýva, že zápach pripomína javorový sirup. Dieťa vinou nechutenstva stráca na váhe, má nepravidelné spánkové cykly a plače vysokým hlasom.

Diagnóza
Hneď po narodení sa stav novorodenca kontroluje skríningovými testami. Skríningom, s ktorým matka musí súhlasiť, sa kontroluje aj stav moču. Vysoká koncentrácia aminokyselín je prvým signálom výskytu choroby javorového sirupu. Kvôli potvrdeniu diagnózy sa skríning robí opakovane. Ak by sa choroba nediagnostikovala včas, dieťaťu hrozí kolaps až smrť.

Liečba

Počiatočná liečba zahŕňa znižovanie hladiny aminokyselín v tele dieťaťa a poskytne mu zároveň potrebné proteíny. Lekár následne vytvorí pre dieťa dlhodobý plán – nastaví stravovací režim a dohodne pravidelné kontroly kvôli sledovaniu jeho zdravotného stavu. Na pláne pre dieťa sa podieľa odborník na metabolizmus a dietetik.

Ako žiť s chorobou

Pacienti s diagnostikovanou chorobou javorového sirupu môžu viesť dlhý a aktívny život. Je však dôležité chorobu včas zachytiť a úspešne dodržiavať plán nastavený lekármi. Problémy s hromadením nežiadúcich toxínov v tele môže počas života spúšťať aj infekcia, stres či veľká záťaž. Je preto dôležité dostatočne oddychovať a dbať o svoje celkové zdravie.