V ďalšej epizóde seriálu TV JOJ – Nemocnica – ste okrem mnohých iných prípadov mohli vidieť 30-ročného muža, ktorý mal silné bolesti, pľuzgiere a bol psychicky dezorientovaný. Diagnostika bola pomerne náročná, no zistilo sa, že trpí vzácnou poruchou – porfýriou. I keď tomuto pánovi zachránia život a jeho stav sa zlepší, s výsledkom nie je spokojný. Bral totiž estrogén, aby mohol prejsť transformáciou na ženu. Kvôli svojej chorobe musí tento estrogén vysadiť, a tak ostane vo svojom mužskom tele uväznený. Čo porfýria je, ako sa prejavuje, diagnostikuje a lieči sa dozviete v našom článku.
Porfýria sa týka skupiny porúch, ktoré sú výsledkom nahromadenia prírodných chemikálií, ktoré produkujú porfyrín v tele. Porfyríny sú nevyhnutné pre funkciu hemoglobínu – proteínu v červených krvinkách, ktorý sa spája s porfyrínom, viaže železo a prenáša kyslík do orgánov a tkanív. Vysoké hladiny porfyrínov môžu spôsobiť značné problémy.
Existujú dve všeobecné kategórie porfýrie: akútna, ktorá postihuje najmä nervový systém, a kožná, ktorá postihuje najmä kožu. Niektoré typy porfýrie majú príznaky nervové aj kožné. Porfýria je zvyčajne dedičná.
Hoci porfýriu nemožno vyliečiť, určité zmeny životného štýlu, aby ste sa vyhli spúšťaniu symptómov, vám môžu pomôcť zvládnuť ju. Liečba symptómov závisí od typu porfýrie, ktorú máte.
Príznaky porfýrie sa môžu značne líšiť v závažnosti, podľa typu a medzi jednotlivcami. Niektorí ľudia s génovými mutáciami, ktoré spôsobujú porfýriu, nemusia mať žiadne príznaky.
Akútne porfýrie zvyčajne spôsobujú symptómy nervového systému, ktoré sa objavujú rýchlo a môžu byť závažné. Príznaky môžu trvať dni až týždne a zvyčajne sa po záchvate pomaly zlepšujú. Akútna intermitentná porfýria je bežnou formou akútnej porfýrie.
Medzi príznaky akútnej porfýrie patrí:
Kožné porfýrie spôsobujú kožné symptómy v dôsledku citlivosti na slnečné svetlo, ale tieto formy zvyčajne neovplyvňujú nervový systém. Porphyria cutanea tarda (PCT) je najbežnejším typom zo všetkých porfýrií.
V dôsledku vystavenia slnku môže vzniknúť:
Všetky typy porfýrie zahŕňajú problém s produkciou hému. Hém je súčasťou hemoglobínu, proteínu v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík z pľúc do všetkých častí tela. Produkcia hému, ktorá sa uskutočňuje v kostnej dreni a pečeni, zahŕňa osem rôznych enzýmov – nedostatok špecifického enzýmu určuje typ porfýrie.
Pri kožnej porfýrii sa porfyríny hromadia v koži a keď sú vystavené slnečnému žiareniu, spôsobujú symptómy. Pri akútnych porfýriách nahromadenie poškodzuje nervový systém.
Väčšina foriem porfýrie je dedičná. Porfýria sa môže vyskytnúť, ak zdedíte:
To, že zdedíte gén alebo gény, ktoré môžu spôsobiť porfýriu, neznamená, že budete mať príznaky a symptómy. Môžete mať tzv. latentnú porfýriu a príznaky nikdy nebudete mať. To je prípad väčšiny nosičov abnormálnych génov.
Porphyria cutanea tarda (PCT) je zvyčajne skôr získaná ako dedičná. Niektoré spúšťače, ktoré ovplyvňujú produkciu enzýmov – ako je príliš veľa železa v tele, ochorenie pečene, estrogénové lieky, fajčenie alebo nadmerné užívanie alkoholu – môžu spôsobiť príznaky.
Okrem genetických rizík môžu vývoj príznakov a symptómov porfýrie vyvolať aj faktory životného prostredia.
Spúšťačmi môžu byť:
Možné komplikácie závisia od formy porfýrie.
Akútne porfýrie môžu byť život ohrozujúce, ak sa záchvat okamžite nelieči. Počas záchvatu môžete pociťovať dehydratáciu, problémy s dýchaním a vysoký krvný tlak. Epizódy často vyžadujú hospitalizáciu. Dlhodobé komplikácie s opakujúcimi sa akútnymi záchvatmi môžu zahŕňať chronickú bolesť, chronické zlyhanie obličiek a poškodenie pečene.
Kožné porfýrie môžu viesť k trvalému poškodeniu kože. Tiež sa môžu infikovať kožné pľuzgiere. Keď sa vaša pokožka zahojí po kožnej porfýrii, môže mať abnormálny vzhľad a sfarbenie, môže byť krehká alebo môže zanechať jazvy.
Hoci neexistuje spôsob, ako zabrániť porfýrii, ak máte túto chorobu, vyhýbajte sa spúšťačom, ktoré pomôžu predchádzať symptómom.
Mnohé príznaky a symptómy porfýrie sú podobné iným bežnejším ochoreniam. Kedže porfýria je zriedkavá, môže byť ťažšie ju diagnostikovať.
Laboratórne testy sú potrebné na stanovenie definitívnej diagnózy porfýrie a na určenie, akú formu ochorenia máte. Testy zahŕňajú kombináciu testovania krvi, moču alebo stolice.
Liečba závisí od typu porfýrie a od závažnosti symptómov. V prvom rade je dôležité identifikovať typ porfýrie a spúšťače ochorenia. Vyhýbanie sa týmto spúšťačom môže zahŕňať:
Liečba akútnych záchvatov porfýrie sa zameriava na poskytovanie rýchlej liečby symptómov a prevenciu komplikácií. Liečba môže zahŕňať:
Liečba kožných porfýrií sa zameriava na zníženie vystavenia spúšťačom, ako je slnečné žiarenie, a na zníženie množstva porfyrínov vo vašom tele. To môže zahŕňať:
Pri písaní článku boli použité tieto zdroje:
V ďalšej epizóde seriálu TV JOJ – Nemocnica – ste okrem mnohých iných prípadov mohli vidieť 30-ročného muža, ktorý mal…
Koža je najväčší orgán ľudského tela a tvorí asi 16 % celkovej telesnej hmotnosti dospelého človeka. Málokto má pokožku tak…
Panický záchvat je náhla epizóda intenzívneho strachu, ktorá spúšťa vážne fyzické reakcie i keď neexistuje žiadne skutočné nebezpečenstvo. Záchvaty paniky…
