Edwardsov syndróm, známy pod označením trizómia 18, patrí medzi zriedkavé, ale závažné geneticky podmienené stavy, prejavujúce sa širokým spektrom príznakov a ťažkými zdravotnými problémami. Vo väčšine prípadov sa končí smrťou pred narodením alebo krátko po ňom. Iba v prípade menej závažných typov syndrómu postihnutí prežívajú viac ako rok a veľmi zriedkavo sa dožívajú ranej dospelosti. Ak sa tak stane, ich život je sprevádzaný výrazným telesným a mentálnym postihnutím. Ochorenie patrí medzi najčastejšie vrodené poruchy spôsobené numerickými odchýlkami chromozómov.
V organizme zdravého človeka každá bunka obsahuje 23 párov chromozómov. Tie nesú gény zdedené od rodičov. V prípade Edwardsovho syndrómu (ES) dochádza k poruche. V bunke nie sú dve, ale tri kópie chromozómu číslo 18. Od tohto faktu je odvodené pomenovanie trizómia 18. Prítomnosť tohto extra chromozómu v bunkách vážne narúša normálny vývin dieťaťa. Keďže sa jedinci s týmto ochorením nedožívajú reprodukčného veku, k zmene v počte chromozómov dochádza náhodne v priebehu formovania pohlavných buniek (spermií a vajíčok). Ochorenie je teda dôsledkom abnormálneho meiotického delenia, chromozómy sa rozdelia nesprávne (meiotická disjunkcia). Nejde teda o dedičné ochorenie. Ak sa v rodine narodí dieťa s týmto ochorením, nie je dôvod na obavy v prípade ďalšieho tehotenstva. Na druhej strane šanca mať dieťa postihnuté Edwardsovým syndrómom sa zvyšuje s narastajúcim vekom matky. Ochorenie sa vyskytuje v prípade jedného z 3 000 počatí a postihuje 1 zo 6 000 narodených detí. Prvého roka života sa nedožije 90-95 percent detí. Najčastejšou príčinou smrti je srdcová chyba a ťažkosti s dýchaním. Prežívanie dievčat po pôrode je o niečo dlhšie ako u chlapcov.
Ochorenie sa prejavuje širokou škálou symptómov v závislosti od miery poškodenia orgánov a formy ES. Z hľadiska miery poškodenia rozlišujeme kompletnú, neúplnú a mozaikovú formu ES. Každé dieťa je jedinečné, jeho prognóza je preto nespoľahlivá.
Okrem prítomnosti troch verzií chromozómu 18 sa pri tomto syndróme nezriedka objavujú patológie srdca v podobe anomálií priehradky medzi jeho predsieňami a komorami. Pomerne časté je i zúženie srdcovnice, poškodenie obličiek a problémy s dýchaním. Pri pôrode či v rámci vnútromaternicového sonografického vyšetrenia sa často zistí pupočníková hernia, pri ktorej sa časť čriev nachádza mimo brušnej dutiny. Medzi ťažké poškodenia patrí stav, pri ktorom pažerák nekomunikuje so žalúdkom a dieťa je odkázané na kŕmenie prostredníctvom katétra. U dieťaťa sa po narodení vyvíjajú typické črty tváre v podobe malej hlavičky, malých úst (často s rázštepom pery a podnebia) a nízko posadených ušníc. Hlava môže mať neprirodzený tvar a dieťa má zovreté päste s prstami, ktoré sa prekrývajú. V niektorých prípadoch sa prsty vôbec nevyvinú. Pôrodná hmotnosť je veľmi nízka a vývin dieťaťa po pôrode je oneskorený. Časté sú tiež abnormality kostí v podobe zakrivenia chrbtice aj infekcie pľúc a močového systému.
Tehotným ženám sa odporúča skríning na výskyt Edwardsovho syndrómu v období medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva. Tento skríningový test je kombinovaný a okrem tohto syndrómu ním možno vylúčiť iné vrodené ochorenia (Downov syndróm, Patauov syndróm). Vyšetrenie pozostáva z krvného testu a špeciálneho ultrazvukového vyšetrenia, ktorého podstatou je sledovanie množstva tekutiny na zadnej strane krku dieťaťa (nuchálna translucencia). Ak je test pozitívny, znamená to, že existuje zvýšené riziko výskytu Edwardsovho syndrómu a realizuje sa diagnostický test na jeho potvrdenie. Na tento test je potrebné odobrať vzorku, respektíve bunky patriace dieťaťu, a to buď prostredníctvom odberu buniek z placenty, alebo plodovej vody. Ide o invazívne testy, pri ktorých existuje riziko potratu. Neskôr v tehotenstve, zvyčajne okolo 18.-21. týždňa gravidity, možno podstúpiť vyšetrenie na odhalenie fyzických vrodených anomálií. Existuje tiež test (neinvazívne prenatálne testovanie, NIPT), ktorý zo vzorky krvi matky v 10.-12. týždni poskytne materiál na testovanie DNA dieťaťa. Tento test však ešte nie je úplne bežný.
Ak sa diagnostika nerealizuje pred pôrodom, lekár pri podozrení na Edwardsov syndróm po pôrode odoberie krvnú vzorku priamo novorodencovi a zistí, či sa v bunke nachádza chromozóm 18 v troch kópiách. Ak áno, diagnózu to jednoznačne potvrdí.
Neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm. Symptómy môžu byť veľmi ťažko zvládnuteľné a vyžadujú pomoc širokého spektra zdravotníckych pracovníkov. Liečba sa zameriava na riešenie problémov ohrozujúcich život, ako sú infekcie a srdcové problémy. V závislosti od špecifických problémov môže dieťa potrebovať odbornú starostlivosť v nemocnici alebo v hospici.
Formou prevencie je prenatálna diagnostika a neodkladanie tehotenstva do neskoršieho veku matky, keď je riziko vzniku trizómie 18 oveľa vyššie.
Metabolický syndróm je názov skupiny patologických abnormalít/stavov, ktoré zvyšujú riziko vzniku srdcových chorôb a ďalších zdravotných problémov, ako napríklad cukrovka…
Syndróm karpálneho tunela predstavuje jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich ochorení z povolania. Postihuje asi 5 % populácie, najčastejšie ženy. Toto…
Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako. Downov syndróm…
