17. apríl je svetovým dňom hemofílie, ktorá je tiež označovaná názvom „kráľovská choroba“. Dôvodom je, že v minulosti postihla viaceré z kráľovských rodín v Európe. Postihuje spravidla chlapcov a prejavuje sa zvýšeným krvácaním. Pri správnej liečbe však v súčasnosti môžu pacienti žiť plnohodnotný život tak, ako iní zdraví ľudia.
Po prečítaní tohto článku sa dozviete:
Hemofília patrí medzi pomerne zriedkavé dedičné ochorenia. Ako už z názvu tohto ochorenia vyplýva, postihuje krv, konkrétne jej schopnosť zrážať sa. Krv pacientov s hemofíliou nie je schopná vytvárať bežné zrazeniny v prípade potreby hojenia (napr. pri poranení). Príčinou je skutočnosť, že pacientom s týmto ochorením chýbajú potrebné bielkoviny pre tvorbu zrazenín.
Tieto bielkoviny sa nazývajú zrážacie faktory a ich nedostatok v krvi vedie k nežiadúcim krvácavým stavom. Zrážacie faktory si telo produkuje samé a je ich dokopy 13 typov. Pri hemofílii je postihnutá tvorba faktora VIII. alebo IX.
Malé poranenia pre pacientov väčšinou nepredstavujú žiadne riziko. Problém však nastáva pri závažnejších poraneniach a krvácaniach. Pri najťažšej forme hemofílie je najobávanejšou komplikáciou vnútorné krvácanie do oblasti kĺbov (kolená, členky a lakte).
Ide o dedičné genetické ochorenie, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na potomkov a postihuje ich gény. Príčinou vzniku ochorenia je chyba v génoch, ktoré predstavujú akýsi kód alebo vzorec, podľa ktorého telo vytvára tzv. zrážacie faktory (VIII, IX alebo XI).
Spomínané gény sa nachádzajú na X chromozóme a preto sa hemofília zaraďuje medzi ochorenia viazané na X chromozóm. Ako je známe, zatiaľ čo u mužov sa vyskytuje jeden X a jeden Y chromozóm (XY), u žien sú to dva X chromozómy (XX). Muži dedia X chromozóm od svojej matky a ženy dedia jeden X chromozóm od každého z rodičov.
V prípade, že muž zdedí chybný X chromozóm, bude trpieť hemofíliou. Ak zdedí jeden chybný chromozóm žena, stále má jeden zdravý, ktorý tvorí akúsi protiváhu a ochorenie sa u nej väčšinou neprejaví. Stáva sa však prenášačkou tohto ochorenia a existuje 50% pravdepodobnosť, že tento chybný gén zdedia jej potomkovia.
Existujú ojedinelé prípady, kedy hemofília nie je zdedená, ale vyvinie sa až neskôr počas života. Môže sa tak stať najmä u starších ľudí alebo u žien, ktoré sú vo vyšších štádiách tehotenstva, prípadne po pôrode. Takto vzniknutá hemofília sa však často upraví do normálneho stavu po nasadení vhodnej liečby.
Príznaky hemofílie sa môžu od pacienta k pacientovi líšiť. Hlavným spoločným symptómom je však zvýšená krvácavosť. Jej závažnosť závisí najmä od formy hemofílie, ktorou daný pacient trpí. Čím menšie množstvo zrážacích faktorov pacient v krvi má, tým vyššie je riziko vzniku nežiadúceho krvácania, ktoré môže viesť k závažným stavom.
Ak ide o ľahšiu formu, pri ktorej je časť zrážacích faktorov zachovaná, príznaky sa prejavujú v podobe krvácania až po väčších zásahoch do tela (napr. chirurgický zákrok, poranenie a podobne). U pacientov so závažnejšou formou hemofílie je množstvo zrážacích faktorov na minime. U nich sa krvácanie objavuje aj zdanlivo bezdôvodne. Medzi najčastejšie príznaky zvýšenej krvácavosti patrí:
Na základe toho, ktorý faktor zrážania pacientovi chýba, rozlišujeme 3 typy hemofílie – typ A, B a C.
Hemofília typu A – ide o najčastejšie sa vyskytujúci typ hemofílie (predstavuje približne 80% zo všetkých prípadov hemofílií). Je spôsobený nedostatkom zrážacieho faktora VIII.
Hemofília typu B – pri tomto type chýba zrážací faktor IX.
Hemofília typu C – ide o miernu formu ochorenia, ktorá je spôsobená nedostatkom zrážacieho faktora XI. Ľudia s týmto typom ochorenia netrpia typickým zvýšeným krvácavým stavom, pretože schopnosť zrážania krvi je v ich prípade z časti zachovaná. Problémy u nich môžu nastať pri väčších zásahoch do tela, napríklad pri chirurgickom zákroku, extrakcii zuba či pri poranení.
Keďže ide o dedičné ochorenie, deti pacientov, ktorí trpia hemofíliou alebo sa vyskytla v ich rodine, sú testované krátko po pôrode. Diagnostika prebieha na základe krvných testov, počas ktorých sa skúma schopnosť zrážania krvi. Ak testy odhalia problém so zrážaním, následne sú vykonané testy na odhalenie príčiny poruchy zrážania a určenie konkrétneho zrážacieho faktora, ktorý chýba. Na základe týchto krvných vyšetrení lekár dokáže stanoviť typ hemofílie a určiť jej závažnosť.
V niektorých prípadoch sú potrebné aj genetické vyšetrenia. Ak je známe, že chorobu prenáša matka, môže sa test na hemofíliu vykonať ešte pred narodením dieťaťa.
Ochorenie nie je možné úplne vyliečiť, no je možné liečiť ho a pacientom s hemofíliou neuberá na kvalite ani na dĺžke života. Terapia pozostáva v nahrádzaní chýbajúcich (alebo nefunkčných) zrážacích faktorov prostredníctvom krvných derivátov.
Deriváty pochádzajú buď z plazmy ľudských darcov alebo ide o syntetické produkty genetického inžinierstva. Pacientom sa podávajú intravenózne, teda priamo do žily. Terapia nie je podávaná len pri krvácaní, ale aj profylakticky (teda preventívne) skôr, než krvácanie nastane. Liečba začína najčastejšie vo veku medzi 2. a 4. rokom pacienta s hemofíliou. Frekvencia podávania krvných derivátov je 1 až 3 krát za týždeň, pričom konkrétne postupy sa líšia v závislosti od individuálneho stavu pacienta a závažnosti ochorenia. Cieľom takejto schémy je udržať v krvi pacienta približne stálu hladinu zrážacích faktorov a predísť (alebo aspoň redukovať) možným komplikáciám či poškodeniu organizmu.
Okrem spomínanej profylaktickej liečby, ktorá môže prebiehať aj v domácom prostredí a uľahčiť tak pacientom život, je v niektorých prípadoch (napr. chirurgické zákroky, väčšie zranenia a pod.) potrebná aj špeciálna lekárska starostlivosť v nemocnici. Ak sú prítomné zdravotné ťažkosti súvisiace s hemofíliou, môže byť potrebná aj liečba u ortopéda a podávanie liekov proti bolesti, rehabilitácia a podobne.
Vzniku tohto ochorenia nie je možné predchádzať. Čo však pacient môže urobiť, je dbať na prevenciu vzniku krvácania. Spočiatku je to najmä úloha rodičov, nakoľko ochorenie postihuje chlapcov už po narodení. Rodičia by svoje dieťa trpiace hemofíliou mali chrániť najmä pred úrazmi a poraneniami, aby tak zabránili vzniku možných komplikácií. Neskôr si nutnosť chrániť svoje zdravie uvedomia aj samé deti. Je potrebné, aby deti mali u rodičov vybudovanú dôveru a nebáli sa im povedať o svojich bolestiach, poraneniach a prípadných ťažkostiach.
Ďalším podstatným bodom, ktorý v rámci prevencie ľuďom s hemofíliou výrazne pomáha, je dôsledné dodržiavanie stanovenej liečby. Rodičia by deťom mali vysvetliť dôležitosť podania liekov v prípade krvácania. O ochorení dieťaťa by malo byť informované aj jeho okolie. Napríklad je veľmi dôležité, aby o ňom vedeli zamestnanci škôlky aj školy. Aj o možných komplikáciách, ktoré môžu nastať a čo je nutné v prípade potreby robiť.
Niektoré športy by mali byť pre pacientov s hemofíliou tabu. Ide najmä o kontaktné športy, ale aj všetky druhy športov, pri ktorých hrozí riziko úrazu. Vyhnúť by sa určite mali nasledujúcim športom:
Naopak vhodné a bezpečné sú pre nich individuálne športy ako napríklad plávanie, turistika, bicyklovanie či posilňovanie s vlastnou váhou.
Na Slovensku funguje dobrovoľné občianske združenie s názvom Slovenské hemofilické združenie. Združuje osoby s vrodenou krvácavou chorobou, ich rodičov a rodinných príslušníkov, priateľov, ako aj odborných pracovníkov. Jeho členovia majú prístup k poskytovaniu špecializovaného poradenstva a môžu si vzájomne pomáhať.
Hemofília sa obyčajne dedí, sú však aj prípady, keď sa vyskytne počas života. Na Slovensku žije asi 600 ľudí s…
Keďže hemofília je zriedkavá, môžete sa cítiť izolovane a osamelo. V takomto prípade určite pomáha kontakt s ľuďmi v podobnej…
