Hemofília A je dedičná porucha zrážanlivosti krvi. Je spôsobená nedostatočnou alebo žiadnou tvorbou jednej z plazmatických bielkovín zodpovedných za zrážanie krvi –faktora VIII. Ochorenie sa vyskytuje prevažne u mužov, ženy sú vo väčšine prípadov zdravé prenášačky, ale môžu ochorenie presunúť na synov. Hemofília A sa prejavuje ťažko zastaviteľným krvácaním, často vznikajúcim spontánne. Medzi najčastejšie komplikácie patrí krvácanie do kĺbov a ich poškodenie. Ochorením trpí približne jeden zo 150-tisíc ľudí. Hemofília sa nedá vyliečiť, ale možnosti novodobej terapie výrazne zlepšili prognózu prežívania pacientov. V súčasnosti sa človek s hemofíliou dožije v priemere o 10 rokov menej ako nepostihnutý človek.
Ochorenie je spôsobené poruchou génu zodpovedného za tvorbu faktora VIII, takže jeho produkcia je nedostatočná alebo žiadna. Zodpovedný gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X, čo znamená, že u mužov sa hemofília prejaví vždy, zatiaľ čo ženy chráni pred prejavmi ochorenia druhý chromozóm bez mutácie. Z toho dôvodu sú ženy vo väčšine prípadov prenášačkami ochorenia a nevedomky ho môžu preniesť na potomstvo. U synov sa ochorenie prejaví, z dcér sa opäť stávajú prenášačky. U žien je výskyt hemofílie veľmi zriedkavý, ale možný. Ochorenie môže tiež vzniknúť novou mutáciou u dieťaťa zdravých rodičov.
Konkrétne príznaky a ich závažnosť závisia od prítomnej tvorby faktora VIII. Vo všeobecnosti ide o ťažko zastaviteľné vnútorné a vonkajšie krvácania. Pacientom sa horšie hoja rany, krvácanie a modriny sa objavia už po drobných úrazoch, krvácanie vzniká často spontánne, typicky z nosa. Často je prítomné krvácanie do vnútorných orgánov s prítomnosťou krvi v stolici a v moči. Ochorenie sprevádza krvácanie do kĺbov (hemartróza), ktoré môže spôsobiť ich poškodenie vyžadujúce transplantáciu. Medzi komplikácie patrí možné krvácanie do vnútra lebky po úrazoch, z dôvodu opakovaných transfúzií je tiež zvýšené riziko nakazenia sa hepatitídou typu B a C.
Ochorenie sa prejaví krátko po pôrode, diagnóza sa dá jednoducho stanoviť z krvných testov a zníženej hladiny zrážacieho faktora. Veľmi podobné príznaky má aj hemofília (typ B a C) a von Willebrandova choroba. Pri týchto chorobách však ide o postihnutie iných zrážacích faktorov. Hemofíliu je v prípade rodinného výskytu možné diagnostikovať už v priebehu tehotenstva vyšetrením choriových klkov alebo amniovej tekutiny (plodová voda).
Liečba hemofílie je založená na dodávaní chýbajúceho faktora VIII zodpovedného za zrážanie krvi. Býva aplikovaný injekčne buď preventívne niekoľkokrát týždenne, alebo po úrazoch v závislosti od závažnosti ochorenia. Pacienti, ktorí injekčne neprijímajú chýbajúci faktor, sú vystavení riziku tzv. krvácavých epizód, pri ktorých môže dôjsť napríklad ku krvácaniu do kĺbu a k jeho poškodeniu. V miernych prípadoch ochorenia nemusí byť potrebná žiadna špeciálna liečba. V súčasnosti sa experimentuje s možnosťami úplného vyliečenia s využitím génovej terapie, ale zatiaľ bez úspechu.
Pacienti s hemofíliou by sa mali vyvarovať rizika úrazov a pádov, ktoré by mohli spôsobiť závažné krvácanie. Vo väčšine prípadov môžu ľudia s touto chorobou viesť plnohodnotný život. Pacientom s hemofíliou alebo s jej výskytom v rodine sa v prípade plánovania tehotenstva odporúča využiť služby genetického poradenstva s cieľom zabrániť prenosu ochorenia na potomstvo.
Keďže hemofília je zriedkavá, môžete sa cítiť izolovane a osamelo. V takomto prípade určite pomáha kontakt s ľuďmi v podobnej…
Hemofília sa obyčajne dedí, sú však aj prípady, keď sa vyskytne počas života. Na Slovensku žije asi 600 ľudí s…
17. apríl je svetovým dňom hemofílie, ktorá je tiež označovaná názvom „kráľovská choroba“. Dôvodom je, že v minulosti postihla viaceré z kráľovských…
