Vrodená spastická paraplégia a paraparéza predstavujú veľkú skupinu neurologických ochorení s genetickou príčinou vzniku. Prejavujú sa výskytom ťažkostí pri chôdzi v dôsledku svalovej slabosti a výskytom kŕčov v dolných končatinách. Existuje viac ako 80 genetických typov tohto ochorenia. Poruchy chôdze zaznamená buď sám pacient,prípadneho na tento symptóm upozorní okolie.
Vrodená spastická paraplégia (známa aj ako ochorenie Strümpell-Lorrain) je geneticky podmienená skupina ochorení s podobným prejavom a odlišným genetickým pôvodom. Výraz paraplégia opisuje výraznú obojstrannú slabosť oboch dolných končatín, prejavujúcu sa ich úplným ochrnutím. Paraparéza je slabosť oboch končatín s menšou závažnosťou ako paraplégia. Podstatou ochorenia je vrodená génová porucha, respektíve mutácia niektorého z viac ako 50 génov, najčastejšie však mutácia génu SPAST (SPG4).
Prejavom tohto ochorenia je slabosť končatín rôznej intenzity, výskyt nadmerných a dlhodobých sťahov kostrového svalstva v podobe kŕčov (spasticita) a výskyt iných neurologických symptómov v závislosti od typu ochorenia. Choroba postihuje obidve dolné končatiny súčasne a v rovnakej miere. Horné končatiny ochorenie nepostihuje. Začiatok ochorenia býva často nenápadný, symptómy sa prejavujú postupne. V niektorých prípadoch sa choroba rozvinie už v predškolskom veku, inokedy až v posledných dekádach života, najčastejšie však v druhej až štvrtej dekáde. V neskorších štádiách ochorenia môže dochádzať k poškodeniu periférnych senzorických neurónov, zodpovedných za vnímanie prostredníctvom zmyslov. Ochorenie postihuje 3-10 jedincov na 100 tisíc živo narodených detí. Aj keď nie je smrteľné, výrazne znižuje kvalitu života a vo finálnych štádiách pripútava postihnutého na invalidný vozík.
Slabosť a spasticita nepostihujú všetky svaly dolnej končatiny súmerne. Prejavy slabosti najčastejšie postihujú bedrovo-driekový sval, stredný sedací sval, hamstringy a svaly zodpovedné za dorzálnu flexiu, predovšetkým zadný píšťalový sval. Naopak, silné svalové kŕče postihujú predovšetkým štvorhlavý sval stehna, krajčírsky sval, flexory kolenného kĺba a zadnú skupinu lýtkových svalov (trojhlavý sval lýtka). Postihnutie sa prejavuje takzvanou spastickou chôdzou, ktorá je tvrdá, viac dupavá, končatiny pri chôdzi opisujú plášť kužeľa a obmedzujú až znemožňujú beh. K pridruženým symptómom patrí porucha vyprázdňovania močového mechúra, porucha koordinácie pohybov, porucha rovnováhy, úbytok svalstva, demencia, hluchota. Prítomný býva klonus nohy, charakterizovaný rytmickým striedaním sťahov a uvoľnenia svalov, vznikajúcich pri ich natiahnutí.
Úplne zásadný diagnostický postup predstavuje podrobná rodinná anamnéza s vyšetrením priamych príbuzných a nakreslením rodokmeňa. Výskyt podobných príznakov u príbuzných svedčí o dedičnej príčine a môže poukázať aj na typ dedičnosti. Pri podozrení je potrebné štandardné vyšetrenie u ortopéda a neurológa doplniť magnetickou rezonanciou (MRI), ktorá vylúči iné neurologické ochorenia.
V súčasnosti neexistuje známa forma liečby, keďže ide o genetické ochorenie. Cielená liečba na konkrétnu bunkovú poruchu pri niektorých typoch tohto ochorenia zostáva nádejou do budúcnosti. V súčasnosti liečba spočíva v zmierňovaní symptómov, teda príznakov bolesti, kŕčov a porúch vyprázdňovania močového mechúra. Pri symptomatickej liečbe sa využíva rehabilitácia v kombinácii s kúpeľnou liečbou, farmakologická liečba (baklofen, tizanidín, botulotoxín) a chirurgické postupy.
Prevencia nie je známa. Primeraná fyzická aktivita, zníženie telesnej hmotnosti a nosenie ortéz môžu pomôcť pri znižovaní prejavov bolesti.
Vnútromaternicový vývoj je zložitý a veľmi dôležitý proces. Pri jeho poruche môže dôjsť k vrodeným anomáliám či poruchám. Vrodené anomálie možu…
Pri akútnej končatinovej ischémii dochádza k náhlemu zníženiu prekrvenia končatiny s nástupom prudkých bolestí. Stav si vyžaduje okamžité riešenie. Cieľom…
Kŕčové žily dolných končatín patria medzi najčastejšie ochorenia v populácii. Známky žilového ochorenia dolných končatín má až 55 % žien…
