Je naše bábätko zdravé?

V tomto článku sa dozviete

• Skríningové vyšetrenie podľa Svetovej zdravotníckej organizácie musí spĺňať niekoľko kritérií:
• Ktoré skríningové vyšetrenia sa vykonávajú hneď po narodení dieťaťa?

Skríningové vyšetrenie podľa Svetovej zdravotníckej organizácie musí spĺňať niekoľko kritérií:

• choroba je jasne definovaná a diagnostikovateľná, predstavuje významný zdravotno-sociálny problém,
• výskyt je relatívne častý, predstavuje 1 ochorenie na 50 000 až 100 000 narodených detí, ide o jeho včasné štádium alebo miernu formu,
• diagnostický test musí byť známy, spoľahlivý a dostupný,
• liečba je známa, zásadným spôsobom pozitívne ovplyvní priebeh choroby, dokonca zníži úmrtnosť na chorobu. Liečebné opatrenie musí byť bežne dostupné pre všetkých zachytených jedincov,
• spoločnosť je schopná zaistiť vykonávanie testu u všetkých svojich novorodencov po organizačnej a ekonomickej stránke,
• efektivita a účinnosť je priebežne vyhodnocovaná.

Cieľom skríningu u novorodenca je odhaliť vrodenú poruchu, aby sa jej liečenie mohlo začať čím skôr a tým sa predišlo vzniku trvalých následkov. Skríningové programy fungujú v mnohých krajinách už niekoľko desaťročí, mnohé z nich sú predmetom diskusií vo vzťahu k spoľahlivosti a najmä k etike.

Skríningovým testom zachytíme jedincov, ktorí majú dané ochorenie s najvyššou pravdepodobnosťou. Niektorí pacienti s pozitívnym skríningovým testom nie sú chorí, no majú výsledok „falošne pozitívny”. V takomto prípade diagnostický test, ktorý je oveľa presnejší ako skríningové vyšetrenie, ochorenie vylúči.

Skríningové vyšetrenia dieťaťa a jeho matky sa realizujú už počas tehotenstva. Ich úlohou je včas odhaliť chorobný proces alebo stav, ktorý by vyvolal ochorenie plodu alebo dieťaťa. Správnym výberom diagnostickej metódy môžu určiť diagnózu a odporučiť preventívne postupy. Vykonávajú sa mnohé vyšetrenia, ktoré sú bežnou súčasťou starostlivosti o tehotnú ženu (napríklad rast plodu, vyšetrenie krvi u matky, hodnota glykémie u matky, ultrazvukové vyšetrenia a pod.).

V prípade potreby sa indikujú špeciálne vyšetrenia – napríklad amniocentéza (odber malého množstva plodovej vody určenej na následné genetické vyšetrenie) alebo vyšetrenie choriových klkov (odber malej vzorky tkaniva placenty určenej na vyšetrenie konkrétnej genetickej choroby).

Ktoré skríningové vyšetrenia sa vykonávajú hneď po narodení dieťaťa?

• Hodnotenie stavu novorodenca v 1., 5. a 10. minúte po narodení podľa Apgarovej. Bodové vyjadrenie orientačne hodnotí včasnú adaptáciu na mimomaternicový život, čo môže ovplyvniť vývoj dieťaťa v neskoršom období.
• prvé a následné klinické vyšetrenie novorodenca, ktoré odhalí viditeľné odchýlky a vrodené chyby – napr. podvýživa alebo nadmerná výživa, anomálie končatín, tváre, kože, nepriechodný konečník, pažerák, vrodené chyby srdca, nezostúpený semenník u chlapcov a podobne,
• orientačné neurologické vyšetrenie,
• biochemický skríning,
• ultrasonografické vyšetrenie obličiek, v niektorých prípadoch aj mozgu – nedonosené a choré deti,
• vyšetrenie bedrových kĺbov, v sledovaní pokračuje ortopéd,
• od roku 2006 vyšetrenie sluchu a vylúčenie vrodeného zákalu šošovky.

Skríningovým vyšetrením je u niektorých detí indikované:

• biochemické vyšetrenie – napr. hladina cukru,
• vyšetrenie očného pozadia u niektorých novorodencov,
• neurologické vyšetrenie u nedonosených detí a určitých skupín chorých detí.

Skríningové vyšetrenia a sledovanie pokračuje pozorovaním ďalšieho vývoja dieťaťa (jeho rastu a prospievania, psychomotorického vývoja, biochemického sledovania) v ambulancii detského lekára.

V užšom slova zmysle sa novorodeneckým skríningom rozumie tzv. laboratórny skríning metabolických chýb. Ten sa vykonáva odberom krvi z päty novorodenca vo veku 3 až 5 dní na špeciálny papierik, ktorý sa odosiela do skríningového centra v Banskej Bystrici, ktoré je jediným na Slovensku. Pravidlá a postup určuje odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva SR.

Vyšetruje sa ním:

• vrodená hypotyreóza – znížená funkcia štítnej žľazy – skríningovo sa vyšetruje od roku 1985,
• fenylketonúria – vrodená porucha spracovania jednej bielkoviny – od roku 1995,
• vrodená hyperplázia nadobličiek – porucha tvorby základných hormónov – od roku 2003,
• cystická fibróza – pľúcne dedičné ochorenie – od roku 2009,
• niektoré vybrané dedičné metabolické poruchy – od roku 2013.

V prípade potreby je možné vyšetriť aj iné povinne neskríningované ochorenia.

Ak skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie, v následnom kroku sa vyšetrí opakovane odobratá vzorka alebo je dieťa bezodkladne predvolané na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii. Skríningové metódy sú vyhľadávacie, nie diagnostické. Konečný výsledok ovplyvňujú niektoré faktory, napríklad nedonosenosť, choroba dieťaťa, stav výživy, niektoré lieky podávané matke alebo dieťaťu.

Špecialista ďalším vyšetrením vylúči alebo stanoví diagnózu a určí liečbu dieťaťa. V našom systéme sú pacienti so zachyteným pozitívnym skríningovým vyšetrením vedení skúseným tímom odborníkov v jednotlivých regionálnych centrách.

Výnimočne sa môže stať, že laboratórium niektoré ochorenie „nerozpozná”, a to najmä v prípade, ak ide o mierne formy ochorenia. Celkovo sa nejasný nález v skríningovom programe pre všetky uvedené choroby vyskytuje asi u 0,5 % novorodencov. Z tejto skupiny sa asi u 20 % (teda asi u každého piateho novorodenca) hľadaná choroba dokáže, u ostatných novorodencov ide o prechodný nález. Negatívny výsledok tiež ešte nemusí znamenať, že je ochorenie definitívne vylúčené z diagnostických úvah v prípade príznakov ochorenia v neskoršom veku.