Klinefelterov syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny klinefelterovho syndrómu
• Príznaky klinefelterovho syndrómu
• Diagnostika klinefelterovho syndrómu
• Ako sa lieči klinefelterov syndróm
• Prevencia

Vznik a príčiny klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm postihuje približne jedného z 660 mužov. Vzniká v dôsledku dodatočnej kópie chromozómu X, ktorá zasahuje do vývoja semenníkov. Následne tieto produkujú menej testosterónu, než je u mužov obvyklé.

Dodatočný chromozóm X môže byť prítomný vo všetkých bunkách tela, alebo len v niektorých bunkách – ide o tzv. mozaiku Klinefelterovho syndrómu.

Syndróm nie je dedičný v klasickom zmysle. K dodatočnému chromozómu X dôjde náhodne počas tvorby materského vajíčka alebo otcovej spermie. Pravdepodobnosť jeho vzniku je rovnaká z mužskej aj zo ženskej strany.

Aj keď sa syn narodí s Klinefelterovým syndrómom, pravdepodobnosť, že sa ďalší syn narodí s rovnakou diagnózou, je veľmi nízka. Riziko je mierne vyššie, ak je matka staršia ako 35 rokov.

Príznaky klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm v detstve často nespôsobuje zjavné príznaky a aj v neskoršom veku môže byť ťažko spozorovateľný. Chlapci a muži s týmto syndrómom sú stále geneticky mužmi, a často si prítomnosť extra chromozómu ani neuvedomujú. Príležitostne sa však môžu objaviť ťažkosti vyžadujúce liečbu.

Príznaky podľa veku:

• Bábätká a batoľatá: slabšia a tichšia povaha, pasívnejšie prejavy pri učení sa sedieť, liezť, chodiť a hovoriť.
• Detstvo: plachosť, nízka sebadôvera, problémy s čítaním, písaním a upriamením pozornosti; mierna dyslexia alebo dyspraxia, nízka energetická hladina; ťažkosti so spoločenskou komunikáciou a vyjadrovaním pocitov.
• Dospievajúci: vyšší vzrast než rodičia, dlhé ruky a nohy, široké boky, slabý svalový tonus a pomalší rozvoj svalov, neskorší rast ochlpenia na tvári a tele, menší penis a semenníky, rast pŕs (gynekomastia).
• Dospelosť: neplodnosť, znížená sexuálna túžba a pretrvávajú fyzické charakteristiky spomenuté vyššie.

Väčšina chlapcov a mužov s Klinefelterovým syndrómom môže viesť normálny a zdravý život. Hlavným problémom býva neplodnosť, aj keď existujú liečebné postupy, ktoré ju môžu zmierniť alebo riešiť.

Zvýšené riziká zdravotných problémov u mužov s Klinefelterovým syndrómom:

• diabetes 2. typu
• slabé a krehké kosti (osteoporóza)
• kardiovaskulárne ochorenia a krvné zrazeniny
• autoimunitné ochorenia (napr. lupus)
• slabá štítna žľaza (hypotyreóza)
• uzkosť, ťažkosti s učením a depresia – inteligencia zvyčajne ostáva nedotknutá
• rakovina prsníka u mužov – veľmi zriedkavo

Diagnostika klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm nie je vážna ani život ohrozujúca diagnóza. V prípade potreby môže liečba pomôcť zmierniť niektoré príznaky a zlepšiť kvalitu života. V mnohých prípadoch však zostáva syndróm dlhý čas neodhalený a diagnostikuje sa až v dospelosti, často pri vyšetreniach pre neplodnosť.

Lekár môže na Klinefelterov syndróm podozrievať na základe fyzického vyšetrenia, napríklad pri zistení menších semenníkov, zníženého ochlpenia alebo iných typických telesných znakov. Následne môže odporučiť odber krvi, pri ktorom sa sledujú hladiny reprodukčných hormónov, najmä testosterónu.

Definitívne potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetickým vyšetrením krvi, pri ktorom sa zisťuje prítomnosť nadbytočného chromozómu X. Toto vyšetrenie jednoznačne potvrdí alebo vylúči Klinefelterov syndróm.

Ako sa lieči klinefelterov syndróm

Neexistuje žiadny liek na Klinefelterov syndróm, niektoré z problémov spojených s týmto ochorením však možno liečiť, ak je to potrebné.

Medzi vhodné postupy patrí:

• testosterónová substitučná liečba
• rečová a jazyková terapia v detstve na pomoc pri rozvoji reči
• vzdelávacia a behaviorálna podpora v škole (na pomoc s učením a správaním)
• fyzioterapia na zlepšenie koordinácie pri dyspraxii
• fyzioterapia na dobudovanie svalstva a zvýšenie fyzickej sily
• psychologická podpora akýchkoľvek problémov duševného charakteru
• liečba plodnosti – možnosti zahŕňajú umelú insemináciu pomocou darcovských spermií alebo intracytoplazmatickej injekcie spermií (ICSI)
• chirurgické odstránenie prebytku prsného tkaniva

Dlhodobá liečba môže pomôcť s niekoľkými ďalšími problémami spojenými s Klinefelterovým syndrómom vrátane osteoporózy, zlej nálady, nízkej sexuálnej túžby, nízkeho sebavedomia a nízkej energetickej úrovne, hoci nemôže zabrániť neplodnosti.

Prevencia

Klinefelterovmu syndrómu nie je možné predchádzať, no vhodná a včasná liečba pomáha udržať fyzické a duševné zdravie a znižovať riziko neskorších komplikácií, najmä osteoporózy.

Veľkým prínosom môže byť zdieľanie skúseností s ľuďmi s rovnakou diagnózou. Podporné skupiny a odborné informačné zdroje poskytujú nielen praktické informácie, ale aj psychickú oporu a pocit porozumenia, čo mnohým mužom výrazne pomáha pri vyrovnávaní sa s týmto stavom.