Klinefelterov syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Liečba
• Prevencia

Vznik a príčiny

Výskyt Klinefelterovho syndrómu je pomerne častý, postihuje jedného zo 660 mužov. Tento chromozóm nesie dodatočné kópie génov, ktoré interferujú (krížia sa) s vývojom semenníkov a tie produkujú menej testosterónu (mužského pohlavného hormónu) než je zvyčajné.

Táto mimoriadna genetická informácia môže byť buď prenášaná v každej bunke tela, alebo ovplyvniť len niektoré bunky (známe ako mozaiky Klinefelterovho syndrómu).

Klinefelterov syndróm nie je možné zdediť priamo, ďalší chromozóm X vznikne ako dôsledok prenosu z materského vajíčka alebo otcovskej spermie, ktoré tiež obsahujú chromozóm X navyše (šanca, že k takému stavu dôjde, je rovnaká z mužskej ako aj zo ženskej strany).

Zdedenie tohto syndrómu sa zdá veľmi náhodné, ale ak už sa takémuto páru narodí syn s touto diagnózou, je veľmi nízka pravdepodobnosť, že sa s ňou narodí aj ďalší syn. Riziko ženy, že bude mať syna s Klinefelterovým syndrómom, je vyššie, ak má matka viac ako 35 rokov.

Príznaky

Klinefelterov syndróm v detstve zvyčajne nespôsobuje žiadne zrejmé príznaky, aj v neskoršom veku môžu byť ťažko spozorovateľný. Chlapci a muži s Klinefelterovým syndrómom sú stále geneticky mužmi a často si tento extra chromozóm neuvedomujú. Príležitostne však môže spôsobiť ťažkosti vyžadujúce liečbu.

Niektoré možné príznaky:

• bábätká a batoľatá– sú slabšie, tichšie a vykazujú pasívnejšie prejavy pri učení sa sedieť, liezť, chodiť a hovoriť
• detstvo – plachosť a nízka sebadôvera, problémy s čítaním, písaním, hláskovaním a upriamením pozornosti, mierna dyslexia a/alebo dyspraxia (mozgová porucha koordinácie), nízke energetické hladiny, ťažkosti so spoločenskou komunikáciou alebo s vyjadrovaním pocitov
• dospievajúci – vyšší vzrast ako majú rodičia (s dlhými rukami a nohami), široké boky, slabý svalový tonus a pomalší rast obvyklého svalstva, neskorší rast a menej ochlpenia na tvári a tele, menší penis a semenníky, rast pŕs (gynekomastia)
• dospelosť – neplodnosť, znížená sexuálna túžba, fyzické charakteristiky uvedené vyššie

Väčšina chlapcov a mužov s Klinefelterovým syndrómom môže viesť normálny a zdravý život bez výraznejšieho vplyvu. Neplodnosť býva hlavným problémom, aj keď existujú liečebné postupy, ktoré ju môžu premôcť.

Avšak u mužov s Klinefelterovým syndrómom je mierne zvýšené riziko vzniku iných zdravotných problémov. Patria k nim:

• diabetes 2. typu
• slabé a krehké kosti (osteoporóza)
• kardiovaskulárne ochorenia a krvné zrazeniny
• autoimunitné poruchy (keď imunitný systém omylom napáda telo), ako je lupus
• slabá štítna žľaza (hypotyreóza)
• úzkosť, ťažkosti s učením a depresia – hoci inteligencia zvyčajne ostáva nedotknutá
• rakovina prsníka u mužov – veľmi zriedkavo

Tieto zdravotné problémy sa zvyčajne dajú liečiť a doplnková liečba testosterónom môže pomôcť znížiť ich riziko.

Diagnóza
Klinefelterov syndróm nie je vážna diagnóza. Liečba môže v prípade potreby pomôcť znížiť niektoré symptómy. V mnohých prípadoch býva diagnostikovná až vtedy, keď pacient s touto poruchou podstúpi test plodnosti.

Lekár môže nadobudnúť podozrenie na Klinefelterov syndróm po fyzickom vyšetrení a navrhnúť odobratie vzorky krvi na kontrolu hladín reprodukčného hormónu. Diagnózu možno potvrdiť kontrolou vzorky krvi na prítomnosť extra chromozómu X.

Liečba

Neexistuje žiadny liek na Klinefelterov syndróm, niektoré z problémov spojených s týmto ochorením však možno liečiť, ak je to potrebné.

Medzi vhodné postupy patrí:

• testosterónová substitučná liečba
• rečová a jazyková terapia v detstve na pomoc pri rozvoji reči
• vzdelávacia a behaviorálna podpora v škole (na pomoc s učením a správaním)
• fyzioterapia na zlepšenie koordinácie pri dyspraxii
• fyzioterapia na dobudovanie svalstva a zvýšenie fyzickej sily
• psychologická podpora akýchkoľvek problémov duševného charakteru
• liečba plodnosti – možnosti zahŕňajú umelú insemináciu pomocou darcovských spermií alebo intracytoplazmatickej injekcie spermií (ICSI)
• chirurgické odstránenie prebytku prsného tkaniva

Dlhodobá liečba môže pomôcť s niekoľkými ďalšími problémami spojenými s Klinefelterovým syndrómom vrátane osteoporózy, zlej nálady, nízkej sexuálnej túžby, nízkeho sebavedomia a nízkej energetickej úrovne, hoci nemôže zabrániť neplodnosti.

Prevencia

V prípade Klinefelterovho syndrómu vhodná liečba môže človeku pomôcť udržať si fyzické a duševné zdravie a predchádzať neskorším problémom (osteoporóza). Je osožné porozprávať sa s ľuďmi, ktorí majú rovnakú diagnózu. Existuje množstvo zdrojov, ktoré poskytujú informácie o Klinefelterovom syndróme a môžu ponúknuť aj perspektívu iných mužov, ktorí sa s týmto stavom vyrovnávajú. Mnohí muži tiež považujú za užitočné pripojiť sa k podpornej skupine.