Klinefelterov syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky klinefelterovho syndrómu
• Diagnostika klinefelterovho syndrómu
• Ako sa lieči klinefelterov syndróm
• Prevencia

Vznik a príčiny

Výskyt Klinefelterovho syndrómu je pomerne častý, postihuje jedného zo 660 mužov. Tento chromozóm nesie dodatočné kópie génov, ktoré interferujú (krížia sa) s vývojom semenníkov a tie produkujú menej testosterónu (mužského pohlavného hormónu) než je zvyčajné.

Táto mimoriadna genetická informácia môže byť buď prenášaná v každej bunke tela, alebo ovplyvniť len niektoré bunky (známe ako mozaiky Klinefelterovho syndrómu).

Klinefelterov syndróm nie je možné zdediť priamo, ďalší chromozóm X vznikne ako dôsledok prenosu z materského vajíčka alebo otcovskej spermie, ktoré tiež obsahujú chromozóm X navyše (šanca, že k takému stavu dôjde, je rovnaká z mužskej ako aj zo ženskej strany).

Zdedenie tohto syndrómu sa zdá veľmi náhodné, ale ak už sa takémuto páru narodí syn s touto diagnózou, je veľmi nízka pravdepodobnosť, že sa s ňou narodí aj ďalší syn. Riziko ženy, že bude mať syna s Klinefelterovým syndrómom, je vyššie, ak má matka viac ako 35 rokov.

Príznaky klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm v detstve zvyčajne nespôsobuje žiadne zrejmé príznaky, aj v neskoršom veku môžu byť ťažko spozorovateľný. Chlapci a muži s Klinefelterovým syndrómom sú stále geneticky mužmi a často si tento extra chromozóm neuvedomujú. Príležitostne však môže spôsobiť ťažkosti vyžadujúce liečbu.

Niektoré možné príznaky:

• bábätká a batoľatá– sú slabšie, tichšie a vykazujú pasívnejšie prejavy pri učení sa sedieť, liezť, chodiť a hovoriť
• detstvo – plachosť a nízka sebadôvera, problémy s čítaním, písaním, hláskovaním a upriamením pozornosti, mierna dyslexia a/alebo dyspraxia (mozgová porucha koordinácie), nízke energetické hladiny, ťažkosti so spoločenskou komunikáciou alebo s vyjadrovaním pocitov
• dospievajúci – vyšší vzrast ako majú rodičia (s dlhými rukami a nohami), široké boky, slabý svalový tonus a pomalší rast obvyklého svalstva, neskorší rast a menej ochlpenia na tvári a tele, menší penis a semenníky, rast pŕs (gynekomastia)
• dospelosť – neplodnosť, znížená sexuálna túžba, fyzické charakteristiky uvedené vyššie

Väčšina chlapcov a mužov s Klinefelterovým syndrómom môže viesť normálny a zdravý život bez výraznejšieho vplyvu. Neplodnosť býva hlavným problémom, aj keď existujú liečebné postupy, ktoré ju môžu premôcť.

Avšak u mužov s Klinefelterovým syndrómom je mierne zvýšené riziko vzniku iných zdravotných problémov. Patria k nim:

• diabetes 2. typu
• slabé a krehké kosti (osteoporóza)
• kardiovaskulárne ochorenia a krvné zrazeniny
• autoimunitné poruchy (keď imunitný systém omylom napáda telo), ako je lupus
• slabá štítna žľaza (hypotyreóza)
• úzkosť, ťažkosti s učením a depresia – hoci inteligencia zvyčajne ostáva nedotknutá
• rakovina prsníka u mužov – veľmi zriedkavo

Tieto zdravotné problémy sa zvyčajne dajú liečiť a doplnková liečba testosterónom môže pomôcť znížiť ich riziko.

Diagnostika klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm nie je vážna diagnóza. Liečba môže v prípade potreby pomôcť znížiť niektoré symptómy. V mnohých prípadoch býva diagnostikovná až vtedy, keď pacient s touto poruchou podstúpi test plodnosti.

Lekár môže nadobudnúť podozrenie na Klinefelterov syndróm po fyzickom vyšetrení a navrhnúť odobratie vzorky krvi na kontrolu hladín reprodukčného hormónu. Diagnózu možno potvrdiť kontrolou vzorky krvi na prítomnosť extra chromozómu X.

Ako sa lieči klinefelterov syndróm

Neexistuje žiadny liek na Klinefelterov syndróm, niektoré z problémov spojených s týmto ochorením však možno liečiť, ak je to potrebné.

Medzi vhodné postupy patrí:

• testosterónová substitučná liečba
• rečová a jazyková terapia v detstve na pomoc pri rozvoji reči
• vzdelávacia a behaviorálna podpora v škole (na pomoc s učením a správaním)
• fyzioterapia na zlepšenie koordinácie pri dyspraxii
• fyzioterapia na dobudovanie svalstva a zvýšenie fyzickej sily
• psychologická podpora akýchkoľvek problémov duševného charakteru
• liečba plodnosti – možnosti zahŕňajú umelú insemináciu pomocou darcovských spermií alebo intracytoplazmatickej injekcie spermií (ICSI)
• chirurgické odstránenie prebytku prsného tkaniva

Dlhodobá liečba môže pomôcť s niekoľkými ďalšími problémami spojenými s Klinefelterovým syndrómom vrátane osteoporózy, zlej nálady, nízkej sexuálnej túžby, nízkeho sebavedomia a nízkej energetickej úrovne, hoci nemôže zabrániť neplodnosti.

Prevencia

V prípade Klinefelterovho syndrómu vhodná liečba môže človeku pomôcť udržať si fyzické a duševné zdravie a predchádzať neskorším problémom (osteoporóza). Je osožné porozprávať sa s ľuďmi, ktorí majú rovnakú diagnózu. Existuje množstvo zdrojov, ktoré poskytujú informácie o Klinefelterovom syndróme a môžu ponúknuť aj perspektívu iných mužov, ktorí sa s týmto stavom vyrovnávajú. Mnohí muži tiež považujú za užitočné pripojiť sa k podpornej skupine.