Downov syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Čo je to Downov syndróm? 
• Typy Downovho syndrómu 
• Rizikové faktory – čo spôsobuje downov syndróm?
• Kedy sa dá zistiť downov syndróm?
• Prenatálna diagnostika
• Downov syndróm príznaky
• Kognitívny vývoj a schopnosti
• Liečba a kvalita života
• Koľko sa dožívajú ľudia s downovým syndrómom?
• Medzinárodný deň Downovho syndrómu – 21. marca
• Zaujímavosti downovom syndróme

Čo je to Downov syndróm? 

Downov syndróm (trizómia 21) je genetická porucha zapríčinená nesprávnym delením bunky, ktoré vedie k tvorbe úplnej alebo čiastočnej kópie 21. chromozómu. Zdravý človek má vo všetkých bunkách tela 46 chromozómov – 23 párov. Deti s Downovým syndrómom majú ďalšiu kópiu chromozómu 21, celkovo teda 47 chromozómov. Táto extra kópia mení vývoj tela a mozgu dieťaťa, čo mu môže spôsobiť fyzické aj mentálne problémy.

Downov syndróm je najčastejšou genetickou chromozomálnou poruchou a najčastejšou geneticky podmienenou príčinou intelektuálneho postihnutia. Výskyt je celosvetovo aj na Slovensku asi 1 prípad na 700 pôrodov – čo znamená, že sa u nás ročne narodí priemerne 30 až 50 detí s touto diagnózou.

Typy Downovho syndrómu 

Poznáme tri typy Downovho syndrómu. Za bežných okolností nie je možné rozoznať rozdiel medzi nimi bez chromozomálnej analýzy, pretože fyzické vlastnosti aj správanie sú skoro úplne totožné. 

Rizikové faktory – čo spôsobuje downov syndróm?

Downov syndróm sa môže objaviť u kohokoľvek – bez ohľadu na národnosť, vek či sociálne zázemie. Najväčšiu rolu však hrá vek matky: čím je staršia, tým väčšia šanca, že dôjde k chybe pri delení bunky. Je ale dôležité vedieť, že väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodí mladým mamičkám – jednoducho preto, že mladé ženy rodia oveľa častejšie. 

Kedy sa dá zistiť downov syndróm?

Downov syndróm sa dá zachytiť už počas tehotenstva, najskôr od 10. týždňa pri skríningových testoch. Definitívne ho potvrdia genetické vyšetrenia počas tehotenstva alebo po narodení z krvi dieťaťa.

Prenatálna diagnostika

Downov syndróm je možné odhaliť už počas tehotenstva. Pre mnohé rodiny je to dôležitá informácia – dáva im čas pripraviť sa, získať dostatočný prehľad a zabezpečiť si podporu.

K dispozícii sú dva typy testov:

• skríningové, ktoré ukážu zvýšené riziko
• diagnostické, ktoré diagnózu s istotou potvrdia alebo vylúčia

Skríningové testy

Skríningové testy diagnózu nepotvrdia, ale ukážu, či je riziko vyššie. Pre matku aj dieťa sú bezpečné.

• Kombinovaný skríning v 1. trimestri – robí sa medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Zahŕňa odber krvi matky a ultrazvukové vyšetrenie. Jeho záchytnosť dosahuje približne 85 % až 90 %.
• Biochemický skríning v 2. trimestri – vykonáva sa medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva z krvi matky. Sleduje viaceré hodnoty, ktoré pomáhajú odhadnúť riziko.
• NIPT test – ide o veľmi presný neinvazívny test z krvi matky, ktorý je možné absolvovať už od 10. týždňa tehotenstva. Jeho presnosť je viac ako 99 %, no pri podozrení treba výsledok ešte potvrdiť ďalším vyšetrením.

Diagnostické testy

Tieto vyšetrenia už vedia diagnózu potvrdiť, no keďže sú invazívne, robia sa len v odôvodnených prípadoch.

• Odber choriových klkov – robí sa zvyčajne medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.
• Amniocentéza – nasleduje po 15. týždni tehotenstva a vyšetruje sa pri nej plodová voda.
• Odber pupočníkovej krvi – využíva sa menej často, v špecifických prípadoch.

Po narodení

Po narodení sa Downov syndróm potvrdzuje genetickým vyšetrením zo vzorky krvi novorodenca.

Keďže ide o invazívne vyšetrenia, ktoré nesú konkrétne riziko komplikácií, ich použitie je vždy starostlivo zvážené a odporúčané len pri opodstatnenom podozrení.

Downov syndróm príznaky

Bežné fyzické znaky Downovho syndrómu sú:

• sploštená tvár, najmä chrbát nosa
• oči mandľového tvaru smerujúce šikmo nahor
• krátky krk
• malé uši
• veľký jazyk, ktorý má tendenciu vytŕčať z úst
• drobné biele bodky na dúhovke oka
• malé ruky a nohy
• veľká ryha cez dlaň
• malé ružové prsty, ktoré sa niekedy stáčajú smerom k palcu
• slabý svalový tonus a hyperflexibilita (zvýšená pohyblivosť) kĺbov
• nízky vzrast v detstve aj dospelosti

U novorodencov môžu byť niektoré fyzické znaky Downovho syndrómu viditeľné už krátko po narodení. Lekári si často všímajú najmä:

• nižší svalový tonus, 
• sploštený koreň nosa, 
• oči smerujúce šikmo nahor,
•  menšie uši,
• jednu priečnu ryhu na dlani. 

Samotné fyzické znaky však na potvrdenie diagnózy nestačia, preto sa Downov syndróm definitívne potvrdzuje genetickým vyšetrením krvi.

Najčastejšie zdravotné problémy spojené s downovým syndrómom

Nasledujúca tabuľka uvádza prehľad najčastejších pridružených ochorení:

Závažné komplikácie

U ľudí s Downovým syndrómom sa častejšie vyskytujú aj niektoré vážnejšie zdravotné komplikácie, preto potrebujú pravidelné sledovanie u odborníkov.

• Vrodené chyby srdca – vyskytujú sa asi u 50 % detí s Downovým syndrómom. Najčastejšie ide o chyby srdcových prepážok, zriedkavejšie o závažnejšie vrodené chyby. Mnohé sa dnes dajú úspešne riešiť operáciou.
• Hematologické ochorenia – u približne 10 % novorodencov sa objavuje tranzientná myeloproliferatívna porucha, ktorá väčšinou sama ustúpi, no zvyšuje riziko leukémie. Akútna leukémia sa vyskytuje asi u 0,5 % až 1 % detí s Downovým syndrómom.
• Poruchy sluchu – postihujú približne 60 % až 80 % ľudí s Downovým syndrómom. Často súvisia s anatomickými odlišnosťami a opakovanými zápalmi stredného ucha.
• Alzheimerova choroba – riziko je výrazne vyššie než v bežnej populácii. Typické zmeny v mozgu sa môžu objaviť už po 40. roku života a prejavy ochorenia často nastupujú skôr než u ostatnej populácie.

Epilepsia, obezita a depresia – aj tieto ťažkosti sa u ľudí s Downovým syndrómom vyskytujú častejšie a môžu ovplyvniť zdravie aj kvalitu života.

Kognitívny vývoj a schopnosti

Downov syndróm je spojený s miernym až stredne ťažkým intelektuálnym postihnutím, jeho rozsah je však veľmi individuálny. Silnou stránkou ľudí s touto diagnózou sú typicky vizuálno-priestorové schopnosti, sociálna inteligencia a empatia. Oslabené bývajú verbálne schopnosti a pracovná pamäť.

Vývoj reči a hrubej aj jemnej motoriky je oneskorený. Logopedická, fyzioterapeutická a špeciálnopedagogická starostlivosť čo najskôr po narodení výrazne zlepšuje výsledky.

Liečba a kvalita života

Downov syndróm je, žiaľ, nevyliečiteľný. Cieľom je maximalizácia potenciálu dieťaťa prostredníctvom multidisciplinárneho tímu: pediater, kardiológ, logopéd, fyzioterapeut, ergoterapeut, špeciálny pedagóg. Pravidelné monitorovanie sluchu, zraku, štítnej žľazy a srdca je nevyhnutné.

Deti s downovým syndrómom

Mnohé deti s Downovým syndrómom sú zaradené do bežných tried s podporou asistenta. Dospelí s týmto genetickým ochorením môžu pracovať, bývať samostatne a viesť aktívny spoločenský život. Na Slovensku ich podporuje aj grantový program Dôvery „Bojovníci za zdravie“.

Koľko sa dožívajú ľudia s downovým syndrómom?

V 80. rokoch sa ľudia s Downovým syndrómom dožívali priemerne 25 rokov, dnes je to bežne 60 a viac. Kľúčová je včasná starostlivosť.

V súčasnosti žijú veľmi rôznorodo – každý z nich je jedinečný. Nezriedka potrebujú viac podpory pri učení, komunikácii a v sociálnych situáciách, no dokážu si vytvárať vzťahy, zažívať radosť a fungovať v každodennom živote.

Ich zdravotný stav môže byť náročnejší – približne 50 % detí sa rodí s vrodenou chybou srdca a častejšie sa objavujú aj iné zdravotné problémy. Napriek tomu pri vhodnej opatere a podpore môžu viesť plnohodnotný a zmysluplný život.

Medzinárodný deň Downovho syndrómu – 21. marca

Dátum 21. marca bol zvolený symbolicky: 21. deň 3. mesiaca odkazuje na 21. chromozóm zastúpený trikrát. V tento deň si ľudia po celom svete obliekajú dve rôzne ponožky – symbol solidarity a jedinečnosti každého človeka s Downovým syndrómom.

Ponožky boli zvolené preto, lebo chromozómy pod mikroskopom pripomínajú práve tento kus oblečenia.

Zaujímavosti downovom syndróme

1. Downov syndróm nie je choroba, ale genetická odlišnosť.

Presnejšie ide o chromozomálny syndróm, nie o ochorenie, ktorým by sa človek mohol „nakaziť“.

2. Názov dostal podľa lekára, nie podľa anglického slova „down“.

Syndróm je pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý ho ako prvý systematicky opísal v roku 1866.

3. Jeho genetická príčina bola objasnená až v roku 1959.

Až vtedy vedci potvrdili, že za Downovým syndrómom stojí extra kópia 21. chromozómu.

4. Väčšina prípadov nie je dedičná.

Downov syndróm zvyčajne vzniká náhodne pri delení buniek, nie preto, že by sa bežne dedil z generácie na generáciu.

5. Svetový deň Downovho syndrómu si oficiálne pripomína aj OSN.

Valné zhromaždenie OSN vyhlásilo 21. marec za Svetový deň Downovho syndrómu v roku 2011, oficiálne sa pripomína od roku 2012.

6. Mýtus, že ľudia s Downovým syndrómom sú „stále šťastní“, nie je pravdivý.

Rovnako ako ktokoľvek iný prežívajú celú škálu emócií, od radosti až po smútok, frustráciu či hnev.