Na Slovensku sa ročne narodí 15 – 20 detí s týmto ochorením. Prečítajte si viac o cystickej fibróze

V tomto článku sa dozviete

• Čo je to cystická fibróza? 

Čo je to cystická fibróza? 

Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje vážne poškodenie pľúc, tráviaceho traktu a iných orgánov tela. 

Postihuje bunky, ktoré produkujú hlien, pot alebo tráviace šťavy. Tieto tekutiny  vylučované našim telom sú zvyčajne riedke a klzké. Avšak u ľudí s CF defektný gén spôsobuje, že sekréty sú lepkavé a husté. Namiesto toho, aby pôsobili ako lubrikanty, sekréty upchávajú trubice, kanály a priechody, najmä v pľúcach a pankrease. 

Hoci cystická fibróza je progresívne ochorenie a vyžaduje si každodennú starostlivosť, ľudia s CF sú zvyčajne schopní navštevovať školu či pracovať.  

Aké sú symptómy tohto ochorenia? 

Príznaky a symptómy cystickej fibrózy sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Dokonca aj u tej istej osoby sa príznaky môžu časom zhoršiť alebo zlepšiť. Niektorí ľudia nemusia pociťovať príznaky až do dospelosti. Tí, ktorí sú diagnostikovaní až v dospelosti, majú zvyčajne miernejšie ochorenie a častejšie sa u nich vyskytujú atypické príznaky, ako sú opakujúce sa záchvaty zápalu pankreasu (pankreatitída), neplodnosť a opakujúce sa zápaly pľúc. 

Ľudia s cystickou fibrózou majú vyššiu hladinu soli v pote, než je obvyklé. Väčšina ostatných príznakov a symptómov CF ovplyvňuje dýchací a tráviaci systém. 

Respiračné príznaky  

Hustý a lepkavý hlien spojený s cystickou fibrózou upcháva trubice, ktoré vedú vzduch dovnútra a von z vašich pľúc. To môže spôsobiť príznaky ako napríklad: 

• pretrvávajúci kašeľ, ktorý produkuje hustý hlien, 
• sipot, 
• netolerancia fyzickej aktivity, 
• opakované pľúcne infekcie, 
• zapálené nosové priechody alebo upchatý nos, 
• recidivujúca sinusitída. 

Tráviace ťažkosti 

Hustý hlien môže tiež blokovať trubice, ktoré privádzajú tráviace enzýmy z pankreasu do tenkého čreva. Bez týchto tráviacich enzýmov črevá nie sú schopné úplne absorbovať živiny z potravy, ktorú jete. Výsledkom je tak často: 

• nepríjemne zapáchajúca, mastná stolica, 
• slabý prírastok hmotnosti a rast, 
• črevná blokáda, najmä u novorodencov, 
• chronická alebo ťažká zápcha. 

Aké sú príčiny vzniku CF? 

Pri cystickej fibróze zohráva úlohu defekt (mutácia) v géne nazývanom „CFTR“. Ten mení proteín, ktorý reguluje pohyb soli do buniek a von z nich. Výsledkom je hustý, lepkavý hlien v dýchacom, tráviacom a reprodukčnom systéme, ako aj zvýšená soľ v pote. 

V géne sa môže vyskytnúť mnoho rôznych defektov. Typ génovej mutácie je spojený so závažnosťou stavu. 

Deti musia zdediť jednu kópiu génu od každého rodiča, aby mali túto chorobu. Ak deti zdedia iba jednu kópiu, cystická fibróza sa u nich nevyvinie. Budú však prenášačmi a chybný gén môžu odovzdať zase svojim deťom. 

Rizikové faktory 

Keďže cystická fibróza je dedičná porucha, najvýznamnejším rizikových faktorom je rodinná anamnéza. Hoci sa vyskytuje u všetkých rás, najčastejšie je to u u belochov, najmä severoeurópskeho pôvodu. 

Aké komplikácie CF spôsobuje? 

Komplikácie cystickej fibrózy môžu postihnúť dýchací, tráviaci a reprodukčný systém, ale aj iné orgány. 

Komplikácie dýchacieho systému 

1. Poškodené dýchacie cesty (bronchiektázie). Cystická fibróza je jednou z hlavných príčin bronchiektázie, chronického stavu pľúc s abnormálnym rozšírením a zjazvením dýchacích ciest.  

1. Chronické infekcie. Hustý hlien v pľúcach a dutinách poskytuje ideálnu živnú pôdu pre baktérie a plesne. Ľudia s cystickou fibrózou môžu mať často infekcie dutín, bronchitídu alebo zápal pľúc.  

1. Výrastky v nose (nosové polypy). Keďže výstelka vo vnútri nosa je zapálená a opuchnutá, môžu sa na nej vyvinúť mäkké, mäsité výrastky. 

1. Vykašliavanie krvi (hemoptýza). Kombinácia poškodenia dýchacích ciest a infekcie môže mať za následok vykašliavanie krvi. Často ide len o malé množstvo krvi, no môže to byť aj život ohrozujúce. 

1. Pneumotorax. Pri tomto stave vzduch uniká do pleurálneho priestoru, ktorý oddeľuje pľúca od hrudnej steny. Pneumotorax môže spôsobiť náhlu bolesť na hrudníku a dýchavičnosť. 

1. Zlyhanie dýchania. V priebehu času môže cystická fibróza poškodiť pľúcne tkanivo natoľko, že už nefunguje. Funkcia pľúc sa zvyčajne postupne zhoršuje. Zlyhanie dýchania je najčastejšou príčinou smrti. 

1. Akútne exacerbácie. Ľudia s cystickou fibrózou môžu zaznamenať zhoršenie respiračných symptómov, ako je kašeľ s väčším množstvom hlienu a dýchavičnosť.  

Komplikácie tráviaceho systému 

1. Podvýživa. Hustý hlien môže blokovať trubice, ktoré privádzajú tráviace enzýmy z pankreasu do čriev. Bez týchto enzýmov vaše telo nedokáže absorbovať bielkoviny, tuky ani vitamíny rozpustné v tukoch, takže nemôžete prijímať dostatok živín. To môže mať za následok oneskorený rast, stratu hmotnosti alebo zápal pankreasu. 

1. Diabetes. Pankreas produkuje hormón inzulín, ktorý telo potrebuje na využitie cukru. Cystická fibróza zvyšuje riziko vzniku cukrovky. 

1. Ochorenia pečene. Trubica, ktorá prenáša žlč z pečene a žlčníka do tenkého čreva, sa môže upchať a zapáliť. To môže viesť k problémom s pečeňou, ako je žltačka, stukovatenie pečene, cirhóza a niekedy aj žlčové kamene. 

1. Črevná obštrukcia. Črevná blokáda sa môže vyskytnúť u ľudí s cystickou fibrózou v každom veku.  

1. Syndróm distálnej intestinálnej obštrukcie (DIOS). DIOS je čiastočná alebo úplná obštrukcia, v mieste, kde sa tenké črevo stretáva s hrubým črevom. DIOS vyžaduje urgentnú liečbu. 

Komplikácie reprodukčného systému 

1. Neplodnosť u mužov. Takmer všetci muži s cystickou fibrózou sú neplodní, pretože trubica, ktorá spája semenníky a prostatu, je buď zablokovaná hlienom, alebo úplne chýba.  

1. Znížená plodnosť u žien. Hoci všeobecne ženy s cystickou fibrózou sú byť menej plodné než zdravé ženy, je stále možné, že otehotnejú a aj úspešne porodia.  

Iné komplikácie 

1. Rednutie kostí (osteoporóza). Ľudia s cystickou fibrózou sú vystavení vyššiemu riziku vzniku nebezpečného rednutia kostí. Môžu tiež pociťovať bolesť kĺbov, artritídu a bolesť svalov. 

1. Nerovnováha elektrolytov a dehydratácia. Keďže ľudia s cystickou fibrózou majú slanší pot, môže byť narušená rovnováha minerálov v krvi. Vďaka tomu sú náchylní na dehydratáciu, najmä pri cvičení alebo v horúcom počasí. Príznaky a symptómy zahŕňajú zrýchlenú srdcovú frekvenciu, únavu, slabosť a nízky krvný tlak. 

1. Problémy duševného zdravia. Vyrovnanie sa s chronickou chorobou, ktorá sa nedá vyliečiť, môže spôsobiť strach, depresiu a úzkosť. 

V tomto článku boli použité nasledujúce zdroje:

Cystic fibrosis

Cystická fibóza