Neurofibromatóza je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje nádory formujúce sa z nervového tkaniva. Vznikať môžu všade, kde sa toto tkanivo nachádza. Nádory sú väčšinou benígne (nezhubné), ale niekedy sa môžu stať malígnymi a metastázovať. Neurofibromatóza zapríčiňuje komplikácie, ako je strata sluchu, zraku, problémy so srdcom a s cievnym systémom. Ochorenie býva diagnostikované väčšinou v detstve alebo u adolescentov. Má dve formy. Líšia sa mutáciou rôznych génov, aj ich príznaky sú rozdielne. Prognóza je lepšia pri prvom type, NF1.
Neurofibromatóza je genetické ochorenie, ktorého príčinou je mutácia génu. Na základe toho, kde sa mutácia nachádza, rozlišujeme dva typy neurofibromatózy: typ 1 (NF1) a typ 2 (NF2).
Typ 1 (NF1), taktiež nazývaný periférny typ, je podmienený mutáciou génu na 17. chromozóme. Tento gén produkuje proteín neurofibromín, ktorý pomáha regulovať rast buniek. Mutáciou dochádza k jeho nedostatku, výsledkom je nekontrolovateľný rast buniek.
Typ 2 (NF2), centrálny typ, je podmienený mutáciou génu na 22. chromozóme. Ten je zodpovedný za proteín schwannomin (merlin), ktorý ovplyvňuje kontakty medzi bunkami. Mutácia zapríčiňuje nedostatok merlinu, to vedie ku vzniku tumorov. Ide o vzácnejšiu formu s horšou prognózou ako pri prvom type.
Neurofibromatóza typ 1
Ochorenie býva pozorovateľné v detstve, najčastejšie okolo 10. roku života. Vyznačuje sa škvrnami bielej farby na pokožke, početnými uzlíkmi (neurofibrómy) na pokožke alebo pod ňou (vyskytujú sa hlavne v okolí slabín a podpazušia), ďalej uzlíkmi v oblasti dúhovky, zvýšeným rizikom vzniku nádorových ochorení, abnormalitami kostí, zväčšenou hlavou a nižším vzrastom.
Neurofibromatóza typu 2
Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u mladých dospelých a vyznačuje sa vznikom nádorov v centrálnom nervovom systéme. Typicky bývajú postihnuté sluchové nervy, to vedie k strate sluchu, hučaniu v ušiach, problémom so stabilitou a k bolestiam hlavy.
Dôležitým diagnostickým znakom sú škvrny pripomínajúce fľaky od bielej kávy, ktoré môžu byť diagnostikované špeciálnou lampou. Taktiež je dôležité vykonať zrakové a sluchové testy. V prípade kostných abnormalít, tumorov nachádzajúcich sa v centrálnej nervovej sústave a malých tumorov v tkanivách je nutné siahnuť po zobrazovacích metódach, ako je počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI). Kvôli odlíšeniu typov neurofibromatózy je potrebné genetické vyšetrenie.
Neurofibromatóza sa nedá vyliečiť. Zmierňujú sa príznaky, vďaka tomu sa zlepšuje kvalita života. Všeobecne platí – čím skôr sa s liečbou začne, tým lepšie sú výsledky. Vhodné je sledovanie pacientov. V prípade potreby sa vykonávajú chirurgické zákroky na odstránenie neurofibrómov. Ak má pacient prítomné malígne nádory, treba začať protinádorovú terapiu, ktorá zahŕňa chirurgiu, chemoterapiu a rádioterapiu.
Ide o dedičné ochorenie, prevencia teda nie je možná.
Genetické chyby sa odovzdávajú bez toho, aby sme niesli osobnú zodpovednosť za ich vznik. Každý človek je nositeľom 2 až…
Hemofília sa obyčajne dedí, sú však aj prípady, keď sa vyskytne počas života. Na Slovensku žije asi 600 ľudí s…
Všade počúvame, že naša strava by mala byť vyvážená. Čo to ale znamená? Rozhodne by sme nemali zabúdať na dostatočné…
