Patauov syndróm je geneticky podmienené ochorenie, pre ktoré je charakteristická trizómia 13. chromozómu v telových bunkách. Normálny karyotyp je 46,XX pre ženu a 46,XY pre muža. 46 chromozómov je usporiadaných do 23 párov, pri diagnostike Patauovho syndrómu sa pomocou genetického vyšetrenia preukáže karyotyp 47,XX,+13 v prípade ženy a 47,XY,+13 v prípade muža. Táto genetická odchýlka je spojená s mnohopočetnými poruchami vývinu, ktoré postihujú hlavu, srdce, prsty či stavce. Deti s týmto ochorením sa väčšinou dožívajú len dojčenského veku. Takmer polovica postihnutých detíumiera v priebehu prvého mesiaca po narodení.
Patauov syndróm je výsledok trizómie 13. chromozómu. Znamená to, že každá bunka v tele má namiesto dvoch chromozómov 13 tri kópie tohto chromozómu. Zväčša ide o náhodnú genetickú mutáciu, ktorá vzniká už pri oplodnení vajíčka a následnej chybe delenia buniek. Zvýšené riziko majú rodičia, ktorí sú nosičmi translokácie chromozómov, ale pravdepodobnosť, že pôjde o chromozóm 13, nie je veľká. Výskyt Patauovho syndrómu je 1/10 000. Pravdepodobnosť výskytu rastie s vekom matky.
Patauov syndróm je charakteristický mnohopočetnými poruchami vývinu: malá hlavička, porucha, pri ktorej nedochádza k vytvoreniu dvoch hemisfér mozgu, rázštepové poruchy pier a podnebia ústnej dutiny a nedostatočný vývoj dolnej čeľuste. Typickým znakom sú malé oči, prípadne oči úplne chýbajú alebo dieťa má len jedno oko, uložené centrálne. Uši sú malé, nevyvinuté, časť pacientov je hluchá. Na rukách sa často vyskytuje takzvaná opičia čiara, možná je prítomnosť viacerých prstov. U mužského pohlavia je charakteristický nedostatočný zostup semenníkov. Medzi najzávažnejšie a často smrteľné prejavy Patauovho syndrómu patrí vývojová porucha srdca, mozgu, obličiek a pohlavných orgánov. Pre pacientov je typická psychomotorická retardácia.
Diagnostika tehotných žien a tehotenský skríning sú účelné metódy na zachytenie prítomnosti Patauovho syndrómu a zníženie počtu narodených detí s týmto genetickým ochorením. Medzi základné skríningové metódy patrí ultrazvukové vyšetrenie a biochemické testy. Pri podozrení alebo vyššom riziku možného genetického ochorenia plodu je vhodné absolvovať ďalšie vyšetrenia. Ide o invazívne výkony ako amniocentéza, odber choriových klkov, alebo kordocentéza, pri ktorých zo vzorky možno vyšetriť karyotyp. Trizómia 13. chromozómu sa dnes dá diagnostikovať aj neinvazívne, pomocou genetického vyšetrenia vzorky fetálnej DNA z krvi matky. Po pôrode je diagnostika založená tiež na preukázaní genetickej odchýlky.
Pri potvrdení diagnózy trizómia 13. chromozómu plodu žene navrhnú ukončenie tehotenstva. Neexistuje účinná liečba tohto geneticky podmieneného ochorenia. Liečba sa zameriava na problémy, ktoré ohrozujú život, ale tých môže by také množstvo, že novorodenec podstúpi rad operácií v priebehu prvých týždňov. To vedie k ďalšiemu oslabeniu organizmu.
Prevenciou je pravidelné sledovanie tehotnej ženy. V jeho rámci sa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie a biochemické testovanie krvi, pri ktorých možno odhaliť riziko vzniku ochorenia.
V jojkárskom seriáli Nemocnica, sa lekári v poslednej odvysielanej časti stretli s mladou trinásťročnou žiačkou, ktorá počas telesnej výchovy dostala silné kŕče…
Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako. Downov syndróm…
Metabolický syndróm je názov skupiny patologických abnormalít/stavov, ktoré zvyšujú riziko vzniku srdcových chorôb a ďalších zdravotných problémov, ako napríklad cukrovka…
