Prediktívne genetické testy rizika vzniku rakoviny

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Liečba

Vznik a príčiny

Ľudia prirodzene disponujú génmi, ktoré ich chránia pred vznikom rakoviny – opravujú akékoľvek poškodenie DNA, ktoré sa prirodzene vyskytuje pri delení buniek. Zdedenie chybných verzií alebo „variantov“ týchto génov významne zvyšuje riziko vzniku rakoviny, pretože zmenené gény nemôžu opraviť poškodené bunky, ktoré môžu vytvárať a živiť nádor.

BRCA1 a BRCA2 sú príklady génov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, ak sa zmenia. Gén BRCA u žien výrazne zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. Zvyšuje tiež riziko rozvinutia rakoviny prsníka a prostaty u mužov.

Gény BRCA nie sú jediné rizikové. Výskumníci nedávno zistili viac ako 100 nových génových variantov spojených so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkov.

Liečba

Genetické testovanie umožní zistiť prítomnosť rizikových génov. Ide o „prediktívne” testovanie. Ak je výsledok pozitívny, riziko vzniku rakoviny je vyššie. Neznamená to však, že sa choroba rozvinie automaticky.

Výhody testovania

• Pozitívny výsledok znamená, že pacient môže podniknúť kroky na zvládnutie rizika vzniku rakoviny – zmeny v životnom štýle, pravidelné skríningové vyšetrenia či preventívnu liečbu.
• Vedomie výsledku môže znížiť stres a úzkosť, ktoré pochádzajú z nevedomosti.

Nevýhody testovania

• Výsledky niektorých genetických testov nie sú dostatočne presvedčivé – lekári môžu identifikovať variáciu génu, ale nevedia, aký vplyv môže mať.
• Pozitívny výsledok môže spôsobiť trvalú úzkosť a stres, niektorí ľudia radšej o riziku nevedia a chcú byť informovaní, až keď sa rakovina skutočne rozvinie.

Ako sa vykonáva zákrok

Genetické testovanie má zvyčajne dva kroky:

• Príbuzný s diagnostikovanou rakovinou by mal absolvovať krvný test, aby sa zistilo, či má rizikový gén pre vznik rakoviny. Testovanie by malo prebehnúť skôr ako testovanie zdravých príbuzných. Výsledok je obvykle k dispozícii o 4 až 8 týždňov.
• Ak je test príbuzného pozitívny, môže nasledovať prediktívny genetický test u zdravého. Analýza trvá približne 2 týždne po odobratí vzorky krvi. Výsledok nemusí byť však stopercentný.

Bez genetického testovania postihnutého príbuzného ako prvého predikčný test zdravého nedáva veľký zmysel. Ak nie sú k dispozícii iní postihnutí príbuzní, úplné testovanie BRCA1 a BRCA2 je možné v prípade tých, ktorí majú pravdepodobnosť, že budú mať genetickú chybu. Zvyčajne najmä vtedy, ak majú silnú rodinnú anamnézu, napríklad včasného nástupu rakoviny prsníka a vaječníkov.