Spinálna svalová atrofia

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Prevencia

Vznik a príčiny

Vo väčšine prípadov sa SMA vyvinie len vtedy, ak obaja rodičia disponujú chybným génom, ktorý tento stav spôsobuje. Rodičia zvyčajne SMA netrpia, sú však nositeľmi génu. Približne 1 z každých 40 až 60 ľudí je nosičom hlavného chybného génu, ktorý spôsobuje SMA.

Ak sú obaja rodičia nositeľmi génu, existuje pravdepodobnosť:

• 1 : 4 (25 percent), že u dieťaťa sa rozvinie SMA
• 1 : 2 (50 percent), že dieťa bude nositeľom chybného génu, ale SMA sa uňho nevyvinie
• 1 : 4 (25 percent), že SMA sa u dieťaťa nerozvinie a nebude ani jej nositeľom

Niektoré zriedkavejšie typy SMA sa dedia čiastočne alebo sa nededia vôbec.

Typy SMA

Existuje niekoľko typov SMA, ktoré sa môžu prejaviť v rôznom veku. Niektoré spôsobujú vážnejšie problémy ako iné.

Hlavné typy sú:

• typ 1 – najťažší typ, vyvíja sa u detí mladších ako 6 mesiacov
• typ 2 – vyskytuje sa u detí vo veku 7 – 18 mesiacov, je menej závažný ako typ 1
• typ 3 – objavuje sa po 18 mesiacoch veku, ide o najmenej závažný typ postihujúci deti
• typ 4 – postihuje dospelých, zvyčajne spôsobuje len mierne problémy

Deti s typom 1 zriedka prežijú prvé roky života. Väčšina detí s typom 2 prežije do dospelosti a môže žiť dlhší a plnohodnotný život. Typy 3 a 4 zvyčajne neovplyvňujú očakávanú dĺžku života.

Príznaky

Prvotné príznaky závisia od typu SMA.

Typické príznaky sú ochabnuté a slabé ruky a nohy, problémy s pohybom (napríklad so sedením, s lezením alebo chôdzou), závraty alebo triaška, ťažkosti s kosťami a kĺbmi, napríklad neobvykle zakrivená chrbtica (skolióza), problémy s prehĺtaním a dýchaním.

SMA nemá vplyv na inteligenciu ani nespôsobuje poruchy učenia.

Diagnostika

Ochorenie SMA sa na dieťa prenáša z rodičov. Ak pacient či pacientka s chybným génom plánujú s partnerom tehotenstvo, mali by s tým oboznámiť lekára. To isté by mali urobiť, ak už majú dieťa s SMA alebo sa takýto gén vyskytol u niekoho z rodiny z jednej či druhej strany.

Praktický lekár sa môže obrátiť na genetického poradcu, aby prediskutoval riziko ovplyvňujúce budúce tehotenstvo a vykonal všetky dostupné testy.

Ak už je pacientka tehotná a existuje možnosť, že dieťa bude mať SMA, môžu sa vykonať testy počas tehotenstva, aby sa zistilo, či sa narodí s týmto ochorením. Genetické testy na diagnostiku SMA detí a dospelých možno vykonať aj po pôrode.

Liečba

V súčasnosti SMA nemožno vyliečiť, ale výskum v hľadaní možných liečebných postupov napreduje. Liečba a podpora pomáhajú ľuďom s SMA zvládnuť príznaky a dosiahnuť čo najlepšiu kvalitu života.

Liečba môže zahŕňať cvičenia a prístroje na pomoc pri pohybe a dýchaní, kŕmiace prístroje a pomoc pri stravovaní, závesné a výstužové pomôcky a operácie chrbtice alebo kĺbov.

Do starostlivosti o pacienta sa môže zapojiť celý rad zdravotníckych pracovníkov vrátane špecializovaných lekárov, fyzioterapeutov, trénerov a rečových terapeutov.

Prevencia

Účinná prevencia spočíva vo včasnej genetickej diagnostike, najmä v čase pred narodením dieťaťa a pri plánovaní tehotenstva.