Syndróm necitlivosti na androgén

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Ako žiť s chorobou

Vznik a príčiny

AIS je spôsobené genetickou poruchou, ktorú zvyčajne na dieťa prenesie matka. Táto genetická chyba znamená, že napriek tomu, že je geneticky mužské, telo nereaguje na testosterón (mužský pohlavný hormón) a mužský pohlavný vývoj nenastane ako v normálnom prípade.

Penis v prípade AIS nenarastie alebo je nedostatočne vyvinutý. Pohlavné orgány dieťaťa môžu vyzerať ako u ženy alebo na rozmedzí pohlaví, ale vnútri nie je vyvinutá maternica ani vaječníky a čiastočne alebo vôbec nie sú vyvinuté ani semenníky.

Príznaky

Stav pacienta môže vyžadovať psychologickú pomoc a v niektorých prípadoch aj liečbu zameranú na zmenu vzhľadu pohlavných orgánov. Ľudia, ktorí sa narodili s týmto ochorením, väčšinou nemôžu mať deti, ale inak môžu byť dokonale zdraví a viesť normálny život. Ženy, ktoré majú túto genetickú poruchu, nemusia vykazovať žiadne príznaky AIS, ale existuje šanca jedna ku štyrom, že ich dieťa sa narodí s rovnakou poruchou.

Diagnostika

Pri diagnostikovaní ochorenia sa odlišujú dva základné typy AIS, ktoré sú determinované tým, ako telo dokáže používať testosterón:

• syndróm čiastočnej androgénovej necitlivosti (PAIS) – testosterón má určitý vplyv na sexuálny vývoj, takže pohlavné orgány sa často vyvinú na rozmedzí medzi mužskými a ženskými, PAIS sa zvyčajne spozoruje pri narodení, pretože genitálie sú odlišné
• kompletný syndróm necitlivosti na androgén (CAIS) – pri ktorom testosterón nemá žiadny vplyv na sexuálny vývoj, takže genitálie sú úplne ženské, pričom CAIS môže byť ťažšie diagnostikovateľný, pretože pohlavné orgány dievčat zvyčajne vyzerajú normálne a porucha sa dá zistiť až v puberte, keď neprichádza menštruácia ani nenarastie ochlpenie na pohlaví a pod pažami

Genderová identita a rodová dysfória
Väčšina detí s AIS vyrastá s pocitom, že sú súčasťou pohlavia, v akom sa ich rodičia rozhodli vychovať. Tento pocit je známy ako genderová (rodová) identita. V niektorých prípadoch staršie deti a dospelí s AIS (ale aj bez neho) cítia, že ich rodová identita nezodpovedá tej, v ktorej ich vychovávali, alebo tej, ktorá je spojená s ich fyzickým pohlavím. Tento jav je známy ako rodová dysfória.

Ľudia s rodovou dysfóriou majú často túžbu žiť ako príslušníci opačného pohlavia a môžu sa rozhodnúť pre liečbu, ktorá docieli, že ich fyzický vzhľad sa zosúladí s ich rodovou identitou. Ak je dieťaťu diagnostikované AIS, malo by sa s ním diskutovať o otázkach rodovej identity, ktoré budú spojené s jeho dospievaním.

Liečba

Po rozhodnutí prichádza rad dostupných liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť vykresliť telo dieťaťa v súlade s vybraným pohlavím a pomôcť mu vyvíjať sa prirodzene podľa toho. Liečba môže zahŕňať operáciu na zmenu vizáže a funkcie genitálií a hormonálnu liečbu na podporu buď ženského, alebo mužského vývoja počas puberty.

Ako žiť s chorobou

Deti s AIS a ich rodičia potrebujú podporný tím špecialistov, ktorí im budú poskytovať nepretržitú starostlivosť a poradenstvo. Budú sledovať vývin dieťaťa a analyzovať jeho príklon k určitému pohlaviu v čo najskoršom veku.

Deti s CAIS sa väčšinou vyvinú ako dievčatá, deti s PAIS môžu byť vychovávané buď ako dievčatá, alebo ako chlapci. Je na rodičoch s pomocou odborníkov, aby sa rozhodli, ktorá možnosť bude v záujme dieťaťa.

Podpora a poradenstvo
Rodičom a dieťaťu musí byť ponúknutá psychologická podpora, ktorá im pomôže porozumieť a zvládnuť diagnostiku AIS. Deti ju zvyčajne nepotrebujú v ranom veku, ale určite najmä počas dospievania. Odborníci odporučia, ako a kedy s dieťaťom o stave diskutovať.