Ochorenie má autoimunitný pôvod. Imunitný systém človeka začne tvoriť protilátky proti bežným prvkom ľudského tela. V tomto prípade ide o acetylcholínové receptory, ktoré zabezpečujú prenos elektrického signálu z nervu na svalové vlákno. Nie je presne známe, prečo choroba vzniká, ale diskutuje sa o vplyve stresu a prekonaných vírusových ochorení. Vzácnejšia forma myasténie je spôsobená vrodenou poruchou receptorov a je dedičná. Vedci objavili aj spojitosť s nádorovými ochoreniami detskej žľazy (týmus, brzlík).
Typickým prvým prejavom choroby je postihnutie svalov očného viečka a okohybných svalov. Pacienti mávajú dvojité videnie a očné viečka im klesajú. U niektorých pacientov sa vyvinie okulárna forma ochorenia, ktorá je obmedzená na oči, až po niekoľkých rokoch sa rozšíri na zvyšok tela. Pri generalizovanej forme sú postihnuté všetky priečne pruhované (ovládané vôľou) svaly. Objavuje sa slabosť svalov hlavne dolných končatín, ktorá sa postupne zhoršuje počas dňa. Príznakom myasténie sú i problémy s rečou, s prehĺtaním a dýchavičnosť. Slabosť dýchacích svalov si v niektorých prípadoch vyžaduje prechodnú hospitalizáciu a zabezpečenie dýchania umelou ventiláciou.
Podozrenie na ťažkú myasténiu vzniká pri typických príznakoch ochorenia, hlavne pri charakteristickom postihnutí očí. Môže byť ťažké chorobu presne diagnostikovať pre fakt, že počiatočné príznaky bývajú veľmi mierne. Na stanovenie diagnózy je potrebné komplexné fyzikálne a neurologické vyšetrenie, sérologické testy slúžiace na preukázanie protilátok proti acetylcholínovému receptoru a počítačová tomografia (CT) hrudníka pre vylúčenie nádoru detskej žľazy. Okrem toho sa musí vylúčiť slabosť spôsobená metabolickým poškodením svalov alebo pečene – na to slúžia biochemické krvné testy.
Ťažká myasténia pomerne dobre reaguje na liečbu inhibítormi enzýmu acetylcholínesteráza. Ide o lieky, ktoré znižujú prirodzené rozkladanie acetylcholínu na nervosvalovom spojení a tak zmierňujú príznaky ochorenia. Pri podávaní týchto liekov však hrozí riziko predávkovania, ktoré spôsobí nevoľnosť, vracanie, potenie, začervenanie a hnačku. V prípade nádorového ochorenia detskej žľazy je možné jej chirurgické odstránenie (tymektómia). V závažných prípadoch sa pristupuje k filtrovaniu autoimunitných protilátok z krvi. Táto metóda sa nazýva plazmaferéza. Chorobu nemožno úplne vyliečiť.
Život s ťažkou myasténiou sa od objavenia liečby výrazne zlepšil a pacienti sú schopní viesť plnohodnotný život. Veľmi dôležité je pravidelné monitorovanie príznakov, pretože v prvých rokoch choroby sa môžu objaviť dočasné záchvatové zhoršenia príznakov, ktoré si vo väčšine prípadov vyžadujú lekársku pomoc. Za posledných 15 rokov na následky tejto choroby nezomrel na Slovensku ani jeden pacient.
