Presná príčina Tourettovho syndrómu nie je známa. Je to komplexná porucha, zapríčinená pravdepodobne kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Chemické látky v mozgu, ktoré prenášajú nervové impulzy (neurotransmitery), vrátane dopamínu a sérotonínu, zohrávajú pri tomto syndróme značnú úlohu. Rizikové faktory vzniku Tourettovho syndrómu zahŕňajú rodinnú anamnézu a mužské pohlavie. Ľudia s Tourettovým syndrómom často vedú zdravý a aktívny život. Ochorenie však spôsobuje behaviorálne a sociálne problémy, ktoré môžu poškodiť obraz postihnutého v spoločnosti. Podmienky často súvisiace s Tourettovým syndrómom sú: porucha pozornosti, hyperaktivita (ADHD), obsedantno-kompulzívna porucha, porucha autistického spektra, poruchy učenia, poruchy spánku, depresie, úzkosť, bolesť súvisiaca s tikmi, hlavne bolesť hlavy a problémy so zvládaním hnevu.
Hlavným príznakom syndrómu je prítomnosť tikov – náhlych krátkych prerušovaných pohybov alebo zvukov. Ich intenzita sa môže pohybovať od miernych po závažné. Ťažké príznaky môžu významne narušiť komunikáciu, každodennú funkčnosť a kvalitu života. Tiky sú klasifikované ako jednoduché (náhle krátke a opakujúce sa tiky zahŕňajú obmedzený počet svalových skupín) a komplexné (koordinované vzory pohybov zahŕňajú niekoľko svalových skupín). K motorickým tikom patrí časté žmurkanie, dotýkanie sa a ovoniavanie predmetov, opakované pohyby hlavou, krčenie ramenami, obscénne gestikulovanie a pohyby úst. K verbálnym príznakom tohto syndrómu patrí opakovanie vlastných slov alebo fráz, kašeľ, vypľúvanie hlienov, používanie vulgárnych alebo obscénnych slov. Typ, frekvencia a závažnosť tikov sa môžu meniť. K zhoršeniu dochádza počas ochorenia, stresu, prežívania úzkosti, únavy, ale i vzrušenia. Niekedy sú tiky prítomné aj počas spánku. Zhoršujú sa počas dospievania, stav sa zlepšuje po prechode do dospelosti. Pred nástupom motorických alebo vokálnych tikov sa pravdepodobne vyskytnú nepríjemné telesné vnemy (v podobe nutkania, svrbenia alebo napätia). Vyjadrenie tiku prináša úľavu.
Neexistuje špecifický test, ktorý by dokázal diagnostikovať Tourettov syndróm. Diagnóza je založená na anamnéze a histórii príznakov. Kritériá používané na diagnostikovanie Tourettovho syndrómu zahŕňajú prítomnosť motorických aj vokálnych tikov, ktoré sa nemusia vyskytovať súčasne. Ďalším kritériom je frekvencia tikov, ktoré by sa mali pri Tourettovom syndróme objaviť niekoľkokrát denne, každý deň alebo prerušovane počas viac ako roka a objavujú sa pred dosiahnutím 18 rokov veku. Tiky nesmú byť spôsobené liekmi, inými látkami alebo iným zdravotným stavom. Diagnóza Tourettov syndróm môže byť prehliadnutá, pretože príznaky môžu napodobňovať iné stavy. Žmurkanie sa môže spočiatku spájať s problémami s videním alebo so zápalom, ktorý môže byť pripisovaný alergiám. Motorické aj vokálne tiky však môžu byť spôsobené aj inými stavmi. Kvôli vylúčeniu iných príčin tikov môže lekár odporučiť krvné testy a zobrazovacie techniky, ako je MRI.
Neexistuje žiadny liek na Tourettov syndróm. Liečba je zameraná na tlmenie príznakov a kontrolu tikov, ktoré narúšajú každodenné aktivity a fungovanie. Ak prejavy tikov nie sú závažné, liečba nemusí byť nevyhnutná. Na zvládanie tikov alebo na zmiernenie symptómov pacienti užívajú lieky, ktoré sekréciu dopamínu blokujú alebo znižujú. Pri kontrole tikov sa využíva Fluphenazín, haloperidol, risperidón a pimozid. Botulotoxínové injekcie pomáhajú pri uvoľňovaní jednoduchých tikov. Stimulanty ako metylfenidát a lieky obsahujúce dextroamfetamín môžu pomôcť zvýšiť pozornosť a koncentráciu. Centrálne adrenergné inhibítory klonidín a guanfacín pomáhajú pri kontrole behaviorálnych symptómov, ako sú problémy s kontrolou impulzov a záchvaty hnevu. Antidepresíva môžu pomôcť kontrolovať symptómy smútku, úzkosti a obsedantno-kompulzívnej poruchy. Terapia je zameraná na zvládanie tikov. Využíva sa kognitívno-behaviorálna terapia a psychoterapia.
V ťažkých prípadoch a stavoch, ktoré neodpovedajú na inú liečbu, môže pomôcť hlboká stimulácia mozgu, ktorá zahŕňa implantáciu malých elektród, napájaných z batérie, do mozgu. V dôsledku elektrickej stimulácie do cielených oblastí ovplyvňujú pohyb a tak eliminujú alebo zmierňujú tiky.
