Trimetylaminúria (TMAU) je metabolická porucha. Ide o stav sprevádzaný nepríjemným rybím zápachom. Podľa neho sa toto ochorenie ľudovo označuje ako syndróm rybieho zápachu. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje častejšie ženy. Je spôsobené narušením metabolizmu glycínu – v organizme chýba enzým trimethylaminoxidáza. V niektorých prípadoch ochorenie spôsobujú chybné gény. Na tento stav neexistuje liek, ale sú možnosti, ktoré pacientom uľahčujú život.
Trimetylaminúria patrí medzi dedičné a, bohužiaľ, neliečiteľné ochorenia. Jej podstatou je absencia génov potrebných na syntézu enzýmu trimethylaminoxidáza. Tento enzým je nutný pre oxidáciu trimetylamínu, ktorý vzniká v črevách po konzumácii potravín obsahujúcich cholín a trimethylaminoxid (nachádzajú sa vo vajciach, v pečeni, vo vnútornostiach a v rybom mäse). Ak enzým v organizme chýba, trimetylamín je vylučovaný telesnými tekutinami, napríklad močom a potom, a dodáva im silný rybí zápach. Trimetylamín preniká aj do dychu a tekutín produkovaných reprodukčnými orgánmi. Intenzita telesného zápachu sa v priebehu dňa mení, v závislosti od výživy a hormonálnych zmien a pri strese. V niektorých prípadoch je tento stav zapríčinený chybným génom, ktorý človek zdedil od rodičov. Mnoho ľudí s trimetylaminúriou zdedí chybnú verziu génu s názvom FMO3 od oboch rodičov. To znamená, že majú 2 kópie chybného génu. Každý z rodičov môže mať len jednu kópiu chybného génu, sú teda len prenášačmi génu, bez klinických symptómov. Človek trpiaci touto poruchou nemá žiadne fyzické ani ďalšie príznaky ochorenia, okrem silne zapáchajúceho moču a potu. To však často vedie ku psychosociálnym dôsledkom, izolácii, problémom v práci, sexuálnom živote a podobne.
Ak nie je na príčine genetika, dôvod vzniku syndrómu rybieho zápachu zostáva neznámy. Vedci však predpokladajú, že príčinou sú ženské pohlavné hormóny. Hypotézu potvrdzuje fakt, že zápach sa často objavuje pri vstupe organizmu do obdobia puberty a u väčšiny postihnutých žien sa cyklicky zintenzívňuje v čase ich menštruácie.
Príznaky trimetylaminúrie môžu byť prítomné už od narodenia, ale niekedy sa rozvinú až v období okolo puberty. Jediným príznakom je nepríjemný telesný odor, zvyčajne pripomínajúci zápach hnijúcich rýb. Môže ovplyvniť dych, pot, moč, vaginálny sekrét. Zápach môže byť nepretržitý, prípadne môže odznieť a znova sa objaviť. Medzi faktory, ktoré môžu zhoršiť alebo podmieniť opätovný vznik takéhoto zápachu, patrí zvýšené potenie, stres, niektoré potraviny (ryby, vajcia a fazuľa), ale aj menštruácia.
Okrem prítomnosti silného rybieho zápachu telesných tekutín sa diagnóza stanovuje na základe merania pomeru trimetylamínu a oxidu trimetylamínu v moči.
Zatiaľ neexistuje liek na liečbu trimetylaminúrie, no niektoré postupy môžu pomôcť pri zvládaní symptómov tohto ochorenia. Ide teda skôr o prevenciu ako o liečbu. Patrí medzi ne vylúčenie konzumácie potravín, ktoré zápach zhoršujú (kravské mlieko, morské plody a mäkkýše, vajcia, fazuľa, arašidy, pečeň, obličky, doplnky obsahujúce lecitín). Odporúča sa tiež vyhýbať sa namáhavému cvičeniu, stresu, používať prípravky osobnej hygieny s pH 5,5 až 6,5 a zvýšiť frekvenciu osobnej hygieny. V niektorých prípadoch lekári indikujú krátku antibiotickú liečbu, ktorá eliminuje trimetylamín produkovaný baktériami v čreve, prípadne indikujú niektoré doplnky, ako je živočíšne uhlie alebo riboflavín (vitamín B2).
