Von Willebrandova choroba

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Prevencia

Vznik a príčiny

Von Willebrandova choroba je genetická porucha, takže predispozície získava človek od rodičov. Od ich stavu závisí, ktorý typ diagnózy človek zdedí.

Existujú tri hlavné typy von Willebrandovej choroby:

Typ 1.

Je najbežnejším typom a spôsobuje znížené hladiny VWF v tele. Ide o mierne problémy s bežným krvácaním a pacient vedie normálny život.

Typ 2.

Pacient má normálne hladiny VWF, ale pre štrukturálne a funkčné chyby nevie telo pri krvácaní s týmto proteínom správne narábať. Dochádza tak k miernym až väčším problémom so zrážanlivosťou.

Typ 3.

Patrí k najnebezpečnejším typom von Willebrandovej choroby. Telo nedokáže produkovať žiadny VWF a v dôsledku toho sa doštičky vôbec nevedia zrážať. Dochádza k riziku pri vážnom krvácaní, čo môže ohroziť život.

Príznaky

Symptómy sa líšia v závislosti od toho, ktorý typ ochorenia sa u pacienta prejavuje. Medzi najčastejšie príznaky, ktoré sa vyskytujú vo všetkých troch typoch, patria ľahké modriny, nadmerné krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien a abnormálne ťažké krvácanie počas menštruácie.

Pri type 3 (najťažšej forme stavu) sa zvyšuje riziko vnútorného krvácania vrátane krvácania do kĺbov a gastrointestinálneho systému. Ženské pacientky majú väčšiu pravdepodobnosť príznakov a komplikácií v dôsledku zvýšeného rizika krvácania počas menštruácie, tehotenstva a pôrodu.

Diagnostika

S podozrením na tento typ choroby je potrebné navštíviť lekára. Ten potrebuje poznať osobnú, ale aj rodinnú anamnézu zameranú na abnormálne modriny a krvácania. Typ 3 je zvyčajne na diagnostiku najjednoduchší, pretože pacient má v anamnéze zachytené ťažké krvácanie. Spolu s podrobnou anamnézou môže lekár vykonať laboratórne vyšetrenia na kontrolu abnormalít v hladinách a funkcii VWF, skontrolovať abnormality zrážanlivosti a ako správne pracujú krvné doštičky. Všetky testy sa robia na základe odobratej krvi.

Liečba

Liečba je individuálna a závisí od typu von Willebrandovej choroby, ktorý pacient má. Na ľahšie typy lekár predpisuje desmopresín (DDAVP), liek stimulujúci uvoľňovanie VWF z buniek tela. Jeho častými vedľajšími účinkami sú bolesť hlavy, nízky krvný tlak a rýchla srdcová frekvencia.

Lekár môže zvoliť náhradnú liečbu s použitím Humate-P alebo alfanátového rozpúšťadla na čistenie/tepelné ošetrenie. Ide o dva typy geneticky upravených proteínov. Vyvinuli sa z ľudskej plazmy a pomáhajú nahrádzať VWF, ktorý v tele chýba alebo dostatočne nefunguje. Časté vedľajšie účinky náhradnej liečby zahŕňajú napätie v hrudníku, vyrážky a opuch.

Medzi používané lieky patrí aj kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová, ktoré pomáhajú zrazeninám vytvoreným krvnými doštičkami. Predpisujú sa pacientom, ktorí podstupujú invazívnu operáciu. Medzi vedľajšie účinky patrí nevoľnosť, vracanie a komplikácia zrážania.

Pacienti s akoukoľvek formou ochorenia von Willebranda by sa mali vyhnúť liekom, ktoré zvyšujú riziko krvácania. Ide o aspirín a nesteroidné protizápalové lieky, ako je ibuprofen a naproxen.

Prevencia

Väčšina ľudí, ktorí majú typ 1 von Willebrandovej choroby, môžu žiť normálny život aj napriek tomu, že sa u nich občas prejaví mierne krvácanie. Pacienti s typom 2 majú zvýšené riziko výskytu mierneho až stredne závažného krvácania a komplikácií. Horšie prekonávajú infekcie, operácie alebo zvládajú tehotenstvo, keď hrozia rozsiahlejšie krvácania. Typ 3 znamená celoživotný boj a riziko masívneho krvácania, a to dokonca aj vnútorného. Bez ohľadu na to, aký typ von Willebrandovej choroby pacient má, mal by o tom informovať každého svojho lekára, vrátane zubára. Býva potrebné, aby upravili svoje liečebné postupy a znížili riziko krvácania.