Amyloidóza je zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k hromadeniu abnormálneho proteínu amyloidu, v orgánoch, pričom narúša ich normálnu funkciu. Medzi orgány, ktoré môžu byť touto akumuláciou ovplyvnené patrí najmä srdce, obličky, pečeň, slezina, mozog a tráviaci trakt. Amyloidóza je vážny zdravotný problém, ktorý môže viesť až k život ohrozujúcemu zlyhaniu orgánov.
Po prečítaní tohto článku budete vedieť:
Existuje mnoho rôznych typov amyloidózy, niektoré sú dedičné, iné sú zas spôsobené vonkajšími faktormi ako je napríklad zápalové ohorenie alebo dlhodobá dialýza. Mnohé typy postihujú viacero orgánov naraz, zatiaľ čo iné môžu postihovať iba jednu časť tela. Amyloidóza môže vzniknúť ako sekundárne ochorenie k inému predošlému zdravotnému problému alebo sa môže objaviť aj ako primárne ochorenie u pred tým zdravého človeka. Niekedy je to kvôli mutácii v géne, ale častokrát zostáva príčina amyloidózy neznáma.
Medzi rôzne typy amyloidózy patrí:
Amyloidóza ľahkého reťazca imunoglobulínu je najbežnejší typ, ktorý sa tiež zvykne nazývať primárna amyloidóza. AL označuje „amyloidové ľahké reťazce“, čo je typ proteínu zodpovedného za tento stav. Príčina vzniku tohto typu amyloidózy býva často neznáma, no má istý súvis s rakovinou krvi nazývanou mnohopočetný myelóm. Vzniká vtedy, keď kostná dreň pacienta vytvorí abnormálne protilátky, ktoré sa nevedia metabolizovať. Zvyčajne postihuje srdce, obličky, pečeň a nervy.
AA amyloidóza tiež známa aj ako sekundárna amyloidóza, je zvyčajne výsledkom iného chronického infekčného alebo zápalového ochorenia, ako je reumatoidná artritída, Crohnova choroba alebo ulcerózna kolitída. Účinná liečba týchto zápalových stavov, viedla k prudkému poklesu počtu prípadov AA amyloidózy v rozvinutých krajinách. Najčastejšie postihuje obličky, ale môže postihnúť aj tráviaci trakt, pečeň, slezinu a srdce.
Ide o vzácnu formu, ktorá sa prenáša v rodinách. Zvýšené riziko vzniku tohto typu amyloidózy predstavujú mnohé genetické defekty, ako napríklad tvorba abnormálneho proteínu transtyretínu (TTR) v pečeni. Táto dedičná porucha často postihuje pečeň, nervy, srdce a obličky.
Tiež nazývaná „wild type amyloidóza“ vzniká keď je proteín TTR tvorený pečeňou normálny, ale z neznámych dôvodov produkuje amyloid. Tento typ amyloidózy má tendenciu postihovať mužov starších ako 70 rokov a zvyčajne sa zameriava na srdce. Môže tiež spôsobiť syndróm karpálneho tunela. Takmer 70 percent pacientov s amyloidózou tvorí mužské pohlavie.
Tiež známa ako orgánovo špecifická amyloidóza, má často lepšiu prognózu ako typy, ktoré postihujú viaceré orgánové systémy. Pri tomto type sa amyloidový proteín ukladá v jednom z orgánov. Typické miesta pre lokalizovanú amyloidózu zahŕňajú močový mechúr, kožu, hrdlo alebo pľúca.
Tento typ amyloidózy je bežnejší u starších dospelých a ľudí, ktorí sú na dialýze dlhšie ako 5 rokov. Spôsobujú ju usadeniny beta-2 mikroglobulínu, ktoré sa hromadia v krvi. Usadeniny sa môžu hromadiť v mnohých rôznych tkanivách, ale najčastejšie postihujú kosti, kĺby a šľachy.
Symptómy amyloidózy sú vo väčšine prípadov len mierne a môžu sa líšiť v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý ukladaním proteínov. Vo všeobecnosti sa však medzi hlavné príznaky amyloidózy patrí:
Najčastejší typ amyloidózy, ktorý postihuje obličky, sa spočiatku nijako neprejavuje. Asymptomatický priebeh však časom môže prejsť až k proteinúrii, čo je stav, kedy obličky nedostatočne filtrujú bielkoviny a tie sa následne dostávajú do moču. Tento symptóm si pacient nedokáže sám na sebe všimnúť, no môže ho odhaliť lekár na základe vyšetrení. V prípade, že sa tento stav nelieči, môže sa u pacienta následne rozvinúť až nefrotický syndróm. Ten je nebezpečný najmä pre komplikácie, ktoré pri ňom môžu nastať a viesť až k úplnému zlyhaniu obličiek. Medzi prvotné príznaky amyloidózy obličiek patria: opuchy dolných končatín a opuchy v okolí očí.
Pri postihnutí kĺbov môžu byť príznaky amyloidózy ľahko zameniteľné s príznakmi zápalu kĺbov. Prítomná je celková slabosť, subjektívny pocit nedostatku vzduchu u pacienta (dyspnoe), častá je tiež prítomnosť opuchov a úbytok hmotnosti.
Pokiaľ sa amyloid ukladá do srdca, môže spôsobiť jeho stuhnutie. Srdce sa môže stať pod vplyvom amyloidózy slabšie, čo sa jeho výkonu týka a u pacienta sa môže rozvinúť arytmia. Medzi príznaky amyloidózy srdca patrí – pocit nedostatok vzduchu aj pri menšej fyzickej záťaži, pocit nepravidelných úderov srdca, opuchy nôh a členkov, celková slabosť, nevoľnosť a ďalšie.
Ukladanie proteínov do gastrointestinálneho traktu spôsobuje najmä spomalenie tzv. motility čriev, teda prirodzených pohybov, ktoré črevá denne samé vykonávajú. Tieto pohyby majú vplyv na samotné trávenie a v prípade ich narušenia, môžu vzniknúť nasledujúce symptómy: strata chuti do jedla, hnačka, bolesti brucha, nadúvanie, pocity nevoľnosti, neúmyselná strata hmotnosti.
Nahromadený amyloid môže poškodiť periférne nervy, ktoré prenášajú informácie medzi mozgom, miechou a zvyškom tela. Prejavuje sa problémami s rovnováhou, ovládaním močového mechúra, brnením a slabosťou a točením hlavy.
Ochorenie diagnostikuje lekár na základe dôkladne odobranej anamnézy pacienta, fyzikálneho vyšetrenia a pomocných diagnostických metód. V prípade podozrenia na prítomnosť ochorenia, lekár požiada o biopsiu kože, sliznice rekta alebo iných postihnutých orgánov (ústnej dutiny, pečene, obličiek atď.) Následne sa v biopticky odobranej vzorke pomocou histologických metód stanovuje prítomnosť amyloidu, ktorý potvrdí diagnózu.
Pomôcť môžu aj zobrazovacie vyšetrenia, ktoré vedia ukázať rozsah poškodenia orgánov. Medzi tieto vyšetrenia patrí echokardiogram, magnetická rezonancia alebo ultrazvuk pokiaľ ide o pečeň. Tiež sa môže vykonať laboratórne vyšetrenie krvi a moču na abnormálny proteín, ktorý môže amyloidózu naznačovať.
Na amyloidózu neexistuje žiaden liek, ktorý by pacienta dokázal vyliečiť, no vhodne zvolená liečba môže pomôcť zvládnuť príznaky ochorenia a obmedziť ďalšiu produkciu amyloidového proteínu. Ak bola amyloidóza spustená iným chorobným stavom, ako je reumatoidná artritída alebo tuberkulóza, je nevyhnutná aj liečba základného ochorenia.
Mnoho rovnakých typov liekov používaných na liečbu niektorých foriem rakoviny sa používa aj pri AL amyloidóze na zastavenie rastu abnormálnych buniek, ktoré produkujú amyloidový proteín.
Ak je amyloidózou postihnuté srdce pacienta, lekár môže predpísať, podľa potreby, lieky na riedenie krvi, na zníženie rizika zrazenín a lieky na kontrolu srdcovej frekvencie. Pomôcť tiež môže obmedzenie príjmu soli a lieky zvyšujúce močenie, ktoré pomáhajú znížiť záťaž na srdce a obličky.
Pri určitých typoch amyloidózy môže cielená terapia ovplyvňovať chybné gény riadiace tvorbu amyloidu alebo môže stabilizovať časti bielkovín v krvnom obehu a zabrániť ich premene na amyloidové usadeniny.
Riziko vzniku amyloidózy sa s vekom zvyšuje. Väčšina ľudí s diagnostikovanou amyloidózou je vo veku 60 až 70 rokov, aj keďvyskytnúť sa môže aj skôr. Napríklad u AL amyloidózy má väčšina diagnostikovaných pacientov 40 rokov a viac.
Amyloidóza sa vyskytuje častejšie u mužov ako u žien.
Chronické infekčné alebo zápalové ochorenia zvyšujú riziko vzniku AA amyloidózy.
Amyloidóza sa môže vyskytnúť aj u pacientov s ochorením obličiek v konečnom štádiu, ktorí sú dlhodobo na dialýze. Dialýza nedokáže vždy odstrániť veľké proteíny z krvi. Ak podstupujete dialýzu, abnormálne proteíny sa môžu nahromadiť vo vašej krvi a v konečnom dôsledku sa uložia do tkaniva. Tento stav je menej bežný pri modernejších dialyzačných technikách.
Každé dieťa pacienta postihnutého dedičnou amyloidózou má 50 % riziko, že zdedí mutáciu spôsobujúcu ochorenie. Avšak nie u všetkých jedincov s mutáciou v géne, ktorý spôsobuje dedičnú amyloidózu, sa vyvinú príznaky ochorenia.
Potenciálne komplikácie tohto metabolického ochorenia závisia od toho, ktoré orgány sú postihnuté nahromadenými amyloidovými depozitmi. Amyloidóza môže vážne poškodiť vaše:
Amyloid znižuje schopnosť srdca napĺňať sa krvou medzi jednotlivými údermi. S každým úderom srdca sa pumpuje menej krvi, čo môže spôsobiť u pacienta dýchavičnosť. Amyloidóza môže tiež ovplyvniť prevodový systém srdca, čo vedie poruchám srdcového rytmu. Srdcové komplikácie súvisiace s amyloidom môžu byť život ohrozujúce.
Amyloid môže poškodiť filtračný systém obličiek a spôsobiť únik bielkovín z krvi do moču. Schopnosť obličiek odstraňovať odpadové produkty z tela je ukladaním amyloidu znížená, čo môže nakoniec viesť k zlyhaniu obličiek a potrebe dialýzy.
Pacienti s amyloidózou môžu pociťovať bolesť, znecitlivenie, brnenie alebo pocit pálenia v prstoch na nohách a chodidlách. Ak nahromadený amyloid ovplyvňuje nervy, ktoré riadia funkciu čreva, môžete zažiť obdobia striedania zápchy a hnačky. Ak postihuje nervy, ktoré kontrolujú krvný tlak, môže sa stať, že po príliš rýchlom postavení bude pacient omdlievať.
Zdravé obličky prefiltrujú asi pol šálky krvi každú minútu, odstraňujú odpad a prebytočnú vodu a vytvárajú tak moč. Aké sú signály,…
Polycystická choroba obličiek je dedičná porucha, vyvolávajúca v obličkách rast mnohopočetných cýst, ktoré zhoršujú ich funkcie a v konečnom dôsledku môžu viesť až…
Proteinúria – ako z názvu vyplýva – označuje príliš vysoké hladiny bielkovín v moči, ktoré môžu ovplyvniť funkciu obličiek. Príčin môže byť…
