Albinizmus je dedičné ochorenie, pri ktorom jenarušenátvorba melanínu. Melanín je pigment (farbivo), ktorý sa vytvára v tele a dodáva zafarbenie koži, vlasom a očiam. Okrem toho sa podieľa na správnom fungovaní zraku. Choroba je celoživotná a nevyliečiteľná, ale v priebehu času sa nezhoršuje. Typické prejavy sú: svetlá farba očí, kože, vlasov a poruchy zraku. Jedným z hlavných rizík albinizmu je vyššia náchylnosť na vznik rakoviny kože.
Albinizmus je dedičná porucha tvorby melanínu, ktorý určuje farbu kože, vlasov, ochlpenia a očí. Porucha môže mať rôzne formy v závislosti od typu dedičnej chyby.
Očno-kožný typ
Tento typ je najčastejší. Dochádza k zníženej tvorbe alebo úplnej absencii melanínu, v dôsledku čoho sú vlasy, chlpy a koža svetlé až biele. Oči môžu pri určitom svetle pôsobiť červeno pre presvitajúcu sietnicu a často sa pridružujú zrakové problémy.
Očný typ
Postihuje hlavne mužov a prejavuje sa predovšetkým poruchami videnia, zatiaľ čo pigmentácia kože a vlasov môže byť relatívne normálna.
Typ spojený s inými dedičnými chorobami
Niektoré formy albinizmu sa kombinujú s inými vrodenými ochoreniami, napríklad poruchami bielych krviniek, krvných doštičiek alebo s ochoreniami pľúc a čriev.
Typickým prejavom albinizmu je svetlý odtieň kože, často doplnený pehami alebo ružovými znamienkami. Pokožka je veľmi citlivá na slnečné žiarenie, čo výrazne zvyšuje riziko rakoviny kože. U niektorých ľudí sa tvorba melanínu počas detstva alebo puberty môže mierne zvýšiť, čo spôsobuje stmavnutie pokožky.
Vlasy, chlpy a riasy bývajú svetlohnedé, biele alebo ryšavé, zatiaľ čo oči môžu byť svetlomodré, červené alebo hnedé, pričom farba očí sa môže s vekom meniť.
Albíni často trpia poruchami zraku, ktoré môžu zahŕňať:
Tieto symptómy sa vyskytujú vo väčšine prípadov a ovplyvňujú každodenný život a orientáciu v priestore.
Lekár si často všimne svetlú pokožku a oči už pri pôrode. Postupne sa pri pravidelných prehliadkach môže objaviť porucha zraku, ktorá signalizuje problém. Diagnóza sa zakladá na typických príznakoch a potvrdzuje sa genetickým vyšetrením.
V prípade albinizmu neexistuje liečba, ktorá by ochorenie úplne vyliečila. Kľúčové je chrániť sa pred slnečným žiarením, čo zahŕňa: pravidelné natieranie krémami s vysokým ochranným faktorom, nosenie vhodného oblečenia a používanie slnečných okuliarov na ochranu očí.
Dôležité sú aj pravidelné prehliadky u kožného a očného lekára. V niektorých prípadoch škúlenia môže byť jediným riešením operačná úprava svalov okolo oka.
Strata ochlpenia najčastejšie postihuje pokožku hlavy, ale zmena v hustote ochlpenia môže nastať v akejkoľvekčastiľudského tela. Môže byť dôsledkom dedičnosti,…
Príčiny vypadávania vlasov sú spojené s viacerými faktormi. Možno vám len chýbajú vitamíny alebo je na vine stres. No ako mať…
Jarné vypadávanie vlasov, známe aj ako sezónne vypadávanie vlasov, je prirodzený jav u mužov aj žien. Počas tejto doby sa…
