Huntingtonova choroba je dedičná, spôsobuje postupné rozpadanie nervových buniek. Tento proces ovplyvňuje u človeka jehofyzickú kondíciu, emócie a kognitívne schopnosti. Neexistuje žiadny liek, ktorý by ju vyliečil. Existujú však spôsoby, ako sa s chorobou naučiť žiť a zvládať jej príznaky. Je oveľa bežnejšia u ľudí s európskym pôvodom.
Existujú dva typy Huntingtonovej choroby – nadobudnutá v dospelom veku alebo v detstve. Výskyt v dospelom veku je bežnejší, pričom príznaky sa zvyčajne začínajú vo veku 30-40 rokov. Počiatočné symptómy sú:
Symptómy, ktoré sa môžu objaviť v priebehu progresie ochorenia:
Huntingtonova choroba môže prepuknúť už v detstve, hoci ide o menej častý výskyt. Symptómy sa zvyčajne začínajú objavovať v detskom veku alebo počas dospievania. Skorý nástup Huntingtonovej choroby spôsobuje duševné, emocionálne a fyzické zmeny. Patrí k nim:
Ide o autozomálne dominantné ochorenie, čiže spôsobuje ho porucha v jednom géne. Ak jeden z rodičov má túto genetickú chybu, dieťa má 50-percentnú šancu zdediť ju. Genetická mutácia zodpovedná za Huntingtonovu chorobu je odlišná od iných mutácií. V géne neexistuje substitúcia ani chýbajúca časť, namiesto toho sa vyskytuje chyba kopírovania. Jedna oblasť v géne sa kopíruje príliš často a počet opakovaných kópií sa zvyšuje s každou generáciou.
Rodinná anamnéza zohráva dôležitú úlohu v diagnostike Huntingtonovej choroby. Na pomoc pri diagnostike však možno vykonať klinické a laboratórne testy.
Neurologické testy. Neurológ urobí testy, aby skontroloval reflexy, koordináciu, svalový tonus, pevnosť tela, hmat, sluch aj videnie.
Mozgové funkcie a zobrazovacie testy. Ak pacient mal záchvaty, môže sa urobiť elektroencefalogram (EEG). Tento test meria elektrickú aktivitu v mozgu. Mozgové zobrazovacie testy sa môžu použiť aj na zistenie fyzických zmien v mozgu. Zobrazenie magnetickou rezonanciou (MRI) využíva magnetické polia na zaznamenávanie obrazu mozgu s vysokou úrovňou detailov. Počítačové tomografické skenovanie (CT) kombinuje niekoľko röntgenových lúčov, aby sa vytvoril obraz v tvare mozgu.
Psychiatrické testy. Psychiater kontroluje pacientove zručnosti pri ovládaní, emocionálny stav a vzorce správania. Takisto bude hľadať známky zhoršeného myslenia. V prípade podozrenia urobí test na užívanie návykových látok, aby sa zistilo, či príčinou stavu nie je účinok niektorých liekov.
Genetické testy. Ak má pacient niekoľko príznakov spojených s Huntingtonovou chorobou, lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie. Genetický test zväčša definitívne diagnostikuje tento stav. Výsledky testov môžu tiež pomôcť rozhodnúť sa, či pacient bude, alebo nebude mať deti. Niektorí ľudia s Huntingtonovou chorobou nechcú riskovať prechod defektného génu na novú generáciu.
Lieky môžu poskytnúť úľavu od niektorých fyzických a psychických symptómov. Druh a množstvo potrebných liekov sa menia podľa toho, aký je stav choroby.
Nechcené pohyby alebo zášklby sa môžu liečiť tetrabenazínom a antipsychotikami.
Na svalovú rigiditu a nedobrovoľné svalové kontrakcie je možné nasadiť diazepam.
Pri depresii a iných psychických symptómoch sa môžu využiť antidepresíva a lieky stabilizujúce náladu.
Cvičenie pomáha zlepšiť koordináciu, rovnováhu a flexibilitu. Pohybom sa zlepšuje mobilita a zabraňuje sa pádom.
Terapia reči je dôležitá v okamihu, keď pacient začne mať problémy s rozprávaním. Lektori pomáhajú s artikuláciou a jasnosťou reči. Terapia tiež pomáha s prehĺtaním a problémami pri jedení.
Psychoterapia je nutná pri riešení emočných a duševných problémov. Môže tiež pomôcť pri rozvíjaní zručností.
Neexistuje žiadny spôsob, ako zastaviť či vyliečiť túto chorobu. Rýchlosť jej progresu je u každého pacienta iná a závisí od počtu genetických opakovaní prítomných v génoch. Nižšie číslo zvyčajne znamená, že choroba bude postupovať pomalšie.
Ľudia s Huntingtonovou chorobou zvyčajne žijú 15 až 20 rokov po objavení sa symptómov. Detská forma vo všeobecnosti postupuje rýchlejšie, takže títo pacienti môžu žiť len 10 až 15 rokov po nástupe príznakov.
Najčastejšou príčinou smrti ľudí s Huntingtonovou chorobou sú infekcie (napríklad zápal pľúc), samovraždy, zranenia po páde alebo komplikácie, keď nie sú schopní prehĺtať. Pacienti s týmto ochorením postupne potrebujú trvalú starostlivosť, či už v rodine, alebo v zdravotníckom zariadení.
Huntingtonova choroba je vzácne dedičné ochorenie. Jeho príznaky sa začínajú objavovať okolo 30. – 50. roku života a ovplyvnia ho na…
Opuch, nazývaný tiež edém, je prirodzenou reakciou tela na mnoho chorobných stavov ako sú napríklad poranenia, infekcie, zápal, alebo alergická…
Polycystická choroba obličiek je dedičná porucha, vyvolávajúca v obličkách rast mnohopočetných cýst, ktoré zhoršujú ich funkcie a v konečnom dôsledku môžu viesť až…
