01.03.2022 • 10 minút na prečítanie

Počuli ste už o Huntingtonovej chorobe?

Ochorenia

V tomto článku sa dozviete

Huntingtonova choroba je vzácne dedičné ochorenie. Jeho príznaky sa začínajú objavovať okolo 30. – 50. roku života a ovplyvnia ho na viacerých úrovniach. Toto ochorenie je veľmi náročné ako pre samotných pacientov, tak aj pre ich rodiny. Po prečítaní nášho článku sa dozviete:  

  • čo je to Huntingtonova choroba, 
  • prečo vzniká, 
  • ako prebieha, 
  • aké sú jej príznaky, 
  • ako sa ochorenie diagnostikuje, 
  • či je možná jeho liečba, 
  • a aké komplikácie ochorenia môžu nastať. 

Čo je to Huntingtonova choroba 

Ide o veľmi ojedinelé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje degeneráciu nervových buniek v mozgu. Ochorenie sa počas svojho rozvoja zhoršuje a zánik neurónov ovplyvňuje najmä schopnosť pohybovať sa, ovplyvňuje kognitívne funkcie (myslenie, učenie) a tiež psychický stav pacienta.  

Prečo vzniká 

Ochorenie vzniká v dôsledku genetickej mutácie, ktorá spôsobuje chybu v kopírovaní génov a následné hromadenie toxických proteínov (huntingtin proteín) v mozgu. Čím je kópií génu viac, tým viac proteínov sa v mozgu hromadí. Kumulácia huntingtinu vedie k poškodeniu nervových buniek a rozvoju neurologických problémov a zhoršeniu samotného priebehu ochorenia. U zdravých ľudí je počet opakovaní okolo 10-26 (alebo menej). U pacientov s Huntingtonovou chorobou je ich 40 a viac.  

Počet kópií sa zvyšuje s každou novou generáciou, teda ochorenie je horšie u každého ďalšieho potomka chorého človeka. Tento stav sa nazýva anticipácia a okrem horšieho priebehu u každej generácie nastáva aj včasnejší nástup prejavov ochorenia.  

Ako sa rozvinie a ako prebieha 

Huntingtonova choroba sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že ak majú dieťa partneri, z ktorých jeden je zdravý a druhý trpí Huntingtonovou chorobou, existuje 50% pravdepodobnosť, že aj dieťa bude trpieť týmto ochorením.  

Ochorenie sa môže rozvinúť v akomkoľvek veku, pričom jeho priebeh postupne zhoršuje. Vo väčšine prípadov sa objaví medzi 30. a 50. rokom života človeka. Príznaky sa však môžu objaviť u mladších, ale aj u starších ľudí, než sú v spomenutom časovom rozmedzí, avšak je to veľmi zriedkavé. Huntingtonova choroba sa u žien prejavuje miernejšie a o čosi neskôr, než u mužského pohlavia. 

Ak sa choroba diagnostikuje skôr, než pacient dovŕši vek 20 rokov, nazývame ho juvenilná Huntingtonova choroba. Symptómy sa s malými rozdielmi menia aj v závislosti od toho, kedy ochorenie vypukne. Vo väčšine prípadov však prebieha o čosi ťažšie, ak sa príznaky prejavia už v mladom veku. Je to spôsobené vyšším opakovaním kopírovaných génov, ktoré zapríčiňujú ochorenie.  

Autor: rumruay/Shutterstock

Príznaky ochorenia 

Keďže pri chorobe dochádza k ukladaniu proteínov v rôznych častiach mozgu, Huntingtonova choroba sa prejavuje širokým spektrom príznakov. Ide najmä o poruchu cielených pohybov, správanie a kogníciu. V počiatočnej fáze je sťažené najmä ovládanie prehĺtania a tvorby reči, neskôr pohyby očí, majú problém uvažovať a rozhodovať sa, objavujú sa u nich psychické poruchy ako napríklad poruchy rozpoznávania emócií. Pacienti s týmto ochorením môžu trpieť úzkosťami, depresiou, demenciou.  

Počiatočné štádium sa prejavuje najmä: 

  • zmeny nálad, 
  • depresia, 
  • problémy s pamäťou, myslením a úsudkom, 
  • všeobecne zlá koordinácia pohybov (napr. neistý krok, zapotácanie sa a podobne), 
  • chorea (prehnané a nekontrolované zášklby končatín), 
  • problémy s prehĺtaním a rozprávaním.  

U pacientov sa pritom nemusia objaviť všetky uvedené príznaky, ale napríklad len kombinácia niektorých. Objaviť sa môžu v rôznom poradí, napríklad u niekoho sa ochorenie započne depresiami, iní pociťujú najskôr problémy s motorickým ovládaním svojich pohybov. 

 V pokročilom štádiu sa objavujú problémy ako: 

  • neschopnosť rozprávať, 
  • mentálne poruchy (môžu vyústiť do demencie), 
  • prudké zmeny nálad (od depresie, cez vzrušenie, hnev, atď.), 
  • agresivita, 
  • dezorientácia,  
  • ťažkosti so sústredením sa. 

Huntingtonova chorea vs. choroba 

Nejde o preklep, ale o dva odlišné pojmy. Ochorenie sa prejavuje choreou – teda mimovoľnými zášklbmi rôznych častí tela, ktoré pacienti nevedia ovládať. Zášklby sú nepredvídateľné, krátke, rýchle a najčastejšie ide o pohyby končatín a tvárové zášklby. Môžu byť intenzívnejšie pri pohybe, reči a emóciách pacienta. Okrem Huntingtonovej choroby sa chorea môže vyskytnúť napríklad aj u pacientov, ktorí trpia Parkinsonovou chorobou, dopaminergnou dyskinéziou.  

Autor: Kateryna Kon/Shutterstock

Diagnostika ochorenia 

Ochorenie diagnostikuje lekár špecialista (neurológ), na základe dôkladného odobrania anamnézy a pomocných klinických aj laboratórnych testov. Dôležitú úlohu v diagnostike zohráva rodinná anamnéza a skutočnosť či týmto ochorením trpel nejaký člen rodiny.  

Neurologické fyzikálne vyšetrenie spočíva najmä v overení hybnosti pacienta, lekár kontroluje pacientove reflexy, koordináciu pohybov, svalový tonus, pevnosť tela, hmat, sluch aj videnie. Zo zobrazovacích metód sa najčastejšie uplatňuje vyšetrenie pomocou MR (magnetickej rezonancie), ktoré  zaznamenáva obraz mozgu s vysokou úrovňou detailov. Využíva sa tiež CT vyšetrenie (počítačová tomografia). Ďalšou z metód, ktoré sa pri vyšetrení používajú, je EEG (elektroencefalogramu), ktorý meria elektrickú aktivitu mozgu. Toto vyšetrenie je indikované v prípade, že pacient trpel záchvatmi.  

K diagnostike ochorenia si neurológ môže vyžiadať aj posudok psychiatra. Psychiater vykoná niekoľko psychiatrických vyšetrení s cieľom zistiť pacientove schopnosti pri ovládaní emócií, stav myslenia a vzorce správania. 

Poslednou úrovňou, na ktorej prebieha vyšetrenie Huntingtonovej choroby, sú genetické testy. Ak má pacient niekoľko príznakov spojených s Huntingtonovou chorobou a existuje podozrenie, že ňou trpí, lekár môže odporučiť genetické testy. Tie najpresnejšie a definitívne diagnostikujú toto ochorenie.  

Autor: Gorodenkoff/Shutterstock

Liečba ochorenia 

Bohužiaľ, liečba Huntingtonovej choroby doposiaľ nie je možná. Taktiež nie je možné zvrátiť psychické a fyzické zmeny, ktoré nastávajú počas tohto ochorenia. Pomocou liekov a terapií na rôznych úrovniach však dokážeme príznaky zmierniť.  

Druh a množstvo potrebných liekov sa líšia od pacienta k pacientovi. Závisí na tom, aký priebeh má ochorenie. Nechcené pohyby a zášklby, tzv. choreu, je možné liečiť pomocou tetrabenazínu, amantadínu, antipsychotík a benzodiazepínov. Okrem pohybových symptómov sa farmakologicky liečia aj emočné a duševné problémy (napr. antidepresíva pri rozvinutej depresii a podobne).  

Okrem farmakologickej liečby pacientom pomáha pravidelné cvičenie, vďaka ktorému sa zlepší ich schopnosť kontroly pohybov, ich koordinácie, ako aj rovnováha a flexibilita. Posilnením týchto schopností je možné predchádzať pádom a zlepšuje sa celková mobilita pacientov.  

Už v skorších fázach ochorenia sa u pacientov objavujú spomínané poruchy reči. S problémom nejasnosti reči im dokážu pomôcť lektori artikulácie. Vďaka ich terapii sa pacientom uľaví aj od problémov s prehĺtaním a konzumáciou potravy.  

Autor: Dmytro Zinkevych/Shutterstock

Starostlivosť blízkych 

V súvislosti s rozvojom ochorenia a nástupom intenzívnejších príznakov, si pacienti s Huntingtonovou chorobou vyžadujú starostlivosť svojho okolia. V neskorších fázach ide o 24-hodinovú starostlivosť, nakoľko samotné ochorenie, ale aj jeho komplikácie, môžu mať fatálne následky.  

V pokročilých štádiách pacienti nebudú schopní samostatne sa pohybovať ani rozprávať. Budú však vnímať a uvedomovať si svoje okolie. Pre ich zdravotný stav je teda veľmi dôležitá nie len opatrovateľská starostlivosť ale aj podpora rodiny.  

Aké komplikácie môžu nastať 

Možné komplikácie súvisia najmä s prejavmi tohto ochorenia. Keďže pacienti trpia nekontrolovateľnými zášklbmi svalov, ľahko sa môžu poraniť. Taktiež sú časté pády a úrazy s nimi spojené.  

Pacienti s Huntingtonovou chorobou zvyknú v dôsledku zmeny hybnosti schudnúť, kvôli čomu sa oslabí ich imunitný systém. Oslabenie prirodzenej obranyschopnosti tela spôsobuje vyššiu vnímavosť pacientov voči infekciám, sú náchylnejší na rozvoj zápalu pľúc (pneumónie) a srdcové ochorenia. 

Pacienti môžu byť kvôli psychickým zmenám frustrovaní a ľahko upadať do depresie. V dôsledku zhoršeného psychického stavu dochádza asi u 9% pacientov k samovraždám.  

Môžu mať pacienti s týmto ochorením deti? 

Neskorší nástup symptómov ochorenia dokonca môže spôsobiť, že pacienti v čase zakladania rodiny ani nevedia, že ochorením trpia. Ochorenie nijako neovplyvňuje plodnosť. U ľudí, ktorí plánujú mať deti a existuje podozrenie na toto ochorenie, pomôžu v rozhodovaní spomínané genetické testy, na základe ktorých ľudia zistia pravdepodobnosť, s ktorou by ich potomkovia mohli trpieť týmto ochorením.  

V tomto článku boli použité nasledujúce zdroje:

Huntington´s disease

Huntingtons disease

Symptoms/Huntingtons disease

Types of dementia

Diseases

Huntingon´s disease

Redakcia portálu Lekar.sk
Ochorenia
depresiahalucináciehuntingtonova chorobakŕčovité pohybyslabá koordináciazmätenosť