Marfanov syndróm je vrodená porucha spojivového tkaniva, ktorá ovplyvňuje rast tela. Keďže spojivové tkanivo poskytuje podporu pre kostru a všetky orgány, diagnóza má vplyv na celé telo, vrátane orgánov, kostrového systému, kože, očí a srdca.
Príznaky Marfanovho syndrómu sa môžu objaviť už v ranom detstve, prípadne neskôr, a niektoré symptómy sa s vekom môžu zhoršovať.
Kostrový systém
Viditeľné prejavy sú najmä na kostiach a kĺboch. Medzi typické príznaky patrí vysoká postava, dlhé končatiny, veľké ploché nohy, voľné kĺby, dlhé tenké prsty, zakrivená chrbtica, hrudná kosť vyčnievajúca alebo zapadnutá a preplnený chrup.
Srdce a cievy
Príznaky v kardiovaskulárnom systéme sú často skryté. Aorta, hlavná krvná cieva zo srdca, sa môže rozšíriť, čo zvyšuje riziko jej prasknutia, ktoré môže ohroziť život. Varovnými signálmi môžu byť bolesť na hrudníku, problémy s dýchaním alebo nekontrolovateľný kašeľ.
Oči
Očné problémy sú bežné. Častá je krátkozrakosť, ktorú je možné korigovať okuliarmi alebo šošovkami. U približne jedného zo šiestich pacientov dochádza k čiastočnej dislokácii šošovky v jednom alebo oboch očiach. V pokročilých štádiách sa môžu objaviť katarakty a glaukómy s predčasným nástupom.
Marfanov syndróm je genetická (dedičná) porucha, ktorá vzniká v dôsledku defektu proteínu fibrillín-1, dôležitého pre tvorbu spojivového tkaniva.
Ak má jeden z rodičov túto poruchu, existuje 50% šanca, že ju zdedí aj dieťa.
Porucha môže vzniknúť aj spontánne, ako genetická chyba v spermiách alebo vajíčkach, čo je príčinou približne 25% prípadov Marfanovho syndrómu. Zvyšných 75% pacientov poruchu zdedí od rodičov.
Diagnostika Marfanovho syndrómu začína zhodnotením rodinnej anamnézy, pretože porucha sa často dedí. Lekár zisťuje, či sa v rodine vyskytli podobné problémy so srdcom, kostrou alebo očami.
Kostrový systém
Lekár kontroluje chrbticu, hrudník, kĺby a končatiny, hľadá typické príznaky ako vysokú postavu, dlhé končatiny, voľné kĺby či zakrivenie chrbtice. U adolescentov sú pravidelné kontroly dôležité pre včasnú nápravu deformít, ktoré môžu vyžadovať ortopedickú ortézu alebo operáciu.
Srdce a cievy
Pomocou echokardiogramu sa zisťuje zväčšená aorta alebo aneuryzmy a EKG sleduje srdcový rytmus. Zvýšené riziko komplikácií si vyžaduje pravidelný dohľad a v niektorých prípadoch lieky (napr. betablokátory) alebo operáciu.
Oči
Kontrola zraku odhaľuje krátkozrakosť, dislokáciu šošoviek, katarakty alebo glaukómy. Rieši sa okuliarmi, kontaktnými šošovkami alebo operáciou.
Pľúca
Pacienti majú zvýšené riziko pľúcnych problémov. Dôležité je nefajčiť, sledovať dýchanie a vyhľadať lekára pri náhlej bolesti hrudníka alebo pretrvávajúcom suchom kašli.
Liečba
Marfanov syndróm sa nedá vyliečiť. Cieľom je zmierniť symptómy a predísť komplikáciám pravidelnými kontrolami, liekmi a prípadne operáciou.
Pacienti s Marfanovým syndrómom by mali absolvovať pravidelné lekárske kontroly, kvôli riziku komplikácií so srdcom, chrbticou a pľúcami.
Je dôležité poznať svoj zdravotný stav a limity tela. Namáhavé cvičenie, kontaktné športy a ťažká práca sa neodporúčajú.
Pacientom plánujúcim dieťa sa odporúča genetické poradenstvo, hoci približne 25 % prípadov vzniká spontánnou genetickou chybou, čo úplne nevylučuje riziko ochorenia.
Metabolický syndróm je názov skupiny patologických abnormalít/stavov, ktoré zvyšujú riziko vzniku srdcových chorôb a ďalších zdravotných problémov, ako napríklad cukrovka…
Syndróm karpálneho tunela predstavuje jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich ochorení z povolania. Postihuje asi 5 % populácie, najčastejšie ženy. Toto…
Všetci veľmi dobre vieme, že pohyb je veľmi prospešný pre naše zdravie, telo, fyzickú kondíciu, ale rovnako slúži aj ako…
