Dedičná neuropatia s tlakovými paralýzami je choroba, ktorá postihuje periférne nervy. Ľudia s touto poruchou majú tieto nervy nezvyčajne citlivé na tlak, prejavujú sa vznikom bolesti pri bežných úkonoch, napríklad pri opieraní sa o lakte, sedení bezo zmeny polohy a podobne. Tieto symptómy sa najčastejšie prejavujú na ramenách, dlaniach a dolnej končatine a záchvaty trvajú rádovo niekoľko minút, nezriedka sa prejavujú aj niekoľko mesiacov. Ochorenie nemá vplyv na očakávanú dĺžku života a postihuje 2 až 5 zo 100-tisícjedincov.
Dedičné periférne neuropatie sú rôznorodá skupina geneticky podmienených degeneratívnych ochorení postihujúcich periférne nervy. Periférne nervy spájajú mozog a miechu so skupinami svalov a zmyslovými bunkami tela, ktoré reagujú na dotyk, bolesť a teplotu. Ochorenie je spôsobené stratou jednej kópie génu PMP22. Tento gén je zodpovedný za vznik bielkoviny s rovnakým názvom, ktorá vytvára obal nervového vlákna (myelín). Myelín zabezpečuje šírenie nervového vzruchu a ochranu nervov pred fyzickým tlakom. Predpokladá sa, že nedostatok tohto proteínu spôsobuje, že postihnuté nervy reagujú na vznikajúci tlak citlivejšie a rovnako je ovplyvnený prenos nervových impulzov, to sa prejaví vznikom bolesti a straty citlivosti postihnutého orgánu. Ochorenie patrí medzi najčastejšie dedičné nervovo-svalové ochorenia. Opakované príhody spôsobujú vznik trvalej svalovej slabosti alebo stratu vnímavosti postihnutej časti tela. Ide o skupinu chorôb, ktoré neskracujú dĺžku života, výrazne však ovplyvňujú jeho kvalitu a často vedú k zníženej pracovnej schopnosti, neskôr aj k plnej invalidite.
Symptómy sa zvyčajne začínajú v období dospievania alebo ranej dospelosti, ale môžu sa vyvinúť kedykoľvek v priebehu života. Sú vysoko individuálne a líšia sa v závažnosti; mnohí ľudia si toto ochorenie nikdy neuvedomia, u iných sa prejaví dlhodobým postihnutím. Ochorenie sa vyznačuje opakujúcimi sa epizódami necitlivosti, brnenia a straty svalovej funkcie v oblasti spojenej s postihnutým nervom. Epizódy tlakovej paralýzy sú dôsledkom tlaku na konkrétny nerv, pričom takto môže byť ovplyvnený akýkoľvek periférny nerv ľudského tela. Medzi najčastejšie problémy patrí paralýza v dôsledku tlaku na nervy v zápästiach, lakťoch a kolenách, ale tiež útlak nervov prstov, ramien, hornej a dolnej končatiny či pokožky hlavy. U mnohých sa vyvinie syndróm karpálneho tunela, prejavujúci sa znecitlivenosťou, brnením a slabosťou v ruke a prstoch. Postihnutie hornej končatiny často vedie k zmenám jemnej motoriky, prejavujúcim sa pri práci, písaní a uchopovaní drobných predmetov špičkami prstov. Časté kompresie nervu v kolene môžu viesť k stavu nazývanému pokles nohy, ktorý sa prejavuje sťažením chôdze, znemožnením lezenia po stromoch a podobne.
Diagnostika ochorenia spočíva v neurologickom a ortopedickom vyšetrení, posúdení rodinnej anamnézy a analýzach zameraných na identifikáciu zmien v chromozómoch, génoch alebo proteínoch (molekulárna biochemická diagnostika a chromozomálne vyšetrenie).
Bandáž zápästia môže pomôcť pri zmierňovaní príznakov karpálneho tunela. Podobnú funkciu plní nosenie ortéz, ktoré eliminujú riziko pádov. Chirurgická dekompresia nervov nie je terapeutickým prínosom a môže spôsobiť trvalé poškodenia tkanív.
Používanie ochranných podložiek na lakte alebo kolená môže zabrániť tlaku a traume lokálnych nervov. Za prevenciu sa pokladá vyhýbanie sa okolnostiam, ako je dlhé sedenie s prekríženými nohami, opieranie sa o lakte a voľba povolania vyžadujúceho opakované pohyby zápästia.
Pri cukrovke trpí celé telo. Okrem očí, obličiek, srdca a ciev spôsobuje aj poškodenie nervov – diabetickú neuropatiu. Trpí ňou až…
Dočasná necitlivosť a brnenie v rukách a nohách sú abnormálne pocity, ktoré sa môžu vyskytnúť po tom, čo strávite príliš veľa času sedením…
S bolesťou a pálením nôh sa diabetici stretávajú pomerne často. Sú bolesti príznakom progresu ochorenia vedúcim k diabetickej nohe? V nasledujúcom článku…
