Geneticky podmienené choroby vznikajú v dôsledku zmeny jednotlivých častí DNA alebo aj pri väčších oblastiach molekúl DNA. Tieto zmeny môžu nastať pri mutácii génov alebo chromozómov. Medzi genetické ochorenia, známe aj ako trizómie, zaraďujeme práve Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a Downov syndróm. Pri všetkých genetických chorobách má pacient jeden chromozóm navyše.
Zdravý človek má 23 párov chromozómov, teda 46 chromozómov dokopy. Dieťa narodené s genetickou poruchou- Edwardsovým syndrómom, má chromozómov 47, pretože prišlo počas vývoja v maternici k ztrojeniu (trizómii) osemnásteho chromozómu. To znamená, že na 18. chromozóme sa nachádza namiesto páru, trojica buniek.
Edwardsov syndróm, nazývaný aj ako trizómia 18, je genetická vrodená porucha, ktorá nastáva pri meiotickom delení buniek (delenie pohlavných buniek). Ide o nesprávne rozdelenie buniek, teda v bunkách, v 18. chromozóme je jedna navyše. Hlavná úloha 18. chromozómu spočíva v raste a vývoji orgánov, a táto funkcia je narušená. Edwardsov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie.
Syndróm v roku 1960 prvýkrát popísal genetik John H. Edwards, po ktorom dostalo ochorenie pomenovanie.
Edwardsov syndróm je najčastejšou vrodenou poruchou, ktorá je spôsobená numerickými odchýlkami chromozómov. Existuje ľahké až ťažké štádium choroby, čo súvisí s mierou poškodenia orgánov.
Syndróm môžeme rozdeliť podľa formy a úplnosti postihnutia buniek:
V prvom trimestri tehotenstva žena podstupuje skríningové vyšetrenie, ktoré sa špecializuje na najčastejšie vývojové a genetické poruchy, a súčasne sa zisťuje miera pravdepodobnosti výskytu Edwardsovho syndrómu (tripple tesst). V prípade, že z výsledkov vyčítať podozrenie na genetickú vývojovú chybu dieťaťa, následne odborníci zrealizujú špeciálne vyšetrenia, ktoré sú zamerané na srdcové chyby a chyby na a vo vnútorných orgánoch. Ak sa odchýlka potvrdí, vykonajú sa odbery choriových klkov alebo amniocentéza. Približne 50% prípadov s Edwardsovým syndrómom je diagnostikovaných už počas tehotenstva.
Príčiny vzniku postihnutia doposiaľ nie sú známe a najmä jednoznačné, avšak, riziko vzniku syndrómu môže byť podmienené aj vekom matky. Táto vrodená porucha vzniká náhodne, výskyt v rodine nezvyšuje pravdepodobnosť opätovného vzniku. Edwardsov syndróm postihuje jedno zo 600 narodených detí.
Po narodení dieťaťa s Edwardsovým syndrómom podstupuje niekoľko vyšetrení, predovšetkým kardiologické a USG vyšetrenie vnútorných orgánov. Znaky, typické pre syndróm sú:
Vyskytnúť sa tiež môžu napríklad rázštepy pier alebo podnebia, skolióza, škúlenie, anomálie stavcov a rebier. Ochorenie je nevyliečiteľné. Genetickú, vývojovú poruchu nie je možné napraviť a liečba sa zameriava predovšetkým na riešenie komplikácií a ťažkostí, ktoré by mohli ohrozovať život pacienta. Súčasne je dominantou liečby práve skvalitnenie života pacienta.
Prognóza pacientov s ochorením je nepriaznivá, pretože časté srdcové anomálie nie sú zlučiteľné so životom a deti zomierajú pred alebo tesne po narodení. Štatistiky uvádzajú, že približne 5-10% narodených detí sa dožíva jedného roka, pričom dievčatá prežívajú lepšie než chlapci.
