V jojkárskom seriáli Nemocnica, sa lekári v poslednej odvysielanej časti stretli s mladou trinásťročnou žiačkou, ktorá počas telesnej výchovy dostala silné kŕče do brucha. Počas vyšetrení, ktoré bolo nutné spraviť zistili, že dievča je v približne štvrtom až piatom mesiaci tehotenstva. Pri vykonaní sona doktori zistili, že plod má vrodenú vývojovú chybu, lebka a mozog sa nevyvíja správne. Dieťa má vzácnú genetickú poruchu, tzv. Patauov syndróm.
V nasledujúcom článku sa dozviete:
Patauov syndróm, alebo pojem trizómia 13, je vzácne genetické ochorenie, ktoré sa radí do rovnakej skupiny ako Downov syndróm alebo Edwardsov syndróm. Ide o poškodenie plodu, spôsobené kópiou chromozómu 13. Za normálnych okolností a pri bežnom stave sú v tele prítomné dva chromozómy, pri trizómii 13 sa vytvorí ďalšia kópia chromozómu, a teda celkový počet narastá na tri.
Počas tehotenstva budúce rodičky, mamičky, podstupujú niekoľko testov, ktoré kontrolujú správny vývoj dieťaťa. Plod sa v tele matky vyvíja, rastie a každý týždeň, ako aj trimester je niečím špecifický.
Tieto vyšetrenia tiež zisťujú akékoľvek odchýlky vo vývoji plodu. Počas prvého trimestra, konkrétne medzi 11. a 13. týždňom gravidity sa vykonáva tzv. prvotrimestrálny NT skríning, ktorý pozostáva z biochemických testov a ultrazvuku. Na tomto základe sa zisťujú možné chromozomálne alebo vývojové vady plodu.
Pri klasickom vyšetrení ultrazvuku už dokáže doktor spozorovať prvé fyzické príznaky trizómie 13. Tieto prvé pozorovania však nemusia so 100% určitosťou potvrdiť, že vaše dieťa trpí Patauovým syndrómom. Doktor vás pošle na špecifické a detailnejšie vyšetrenia, ktoré potvrdia alebo vyvrátia, či má vaše dieťa trizómiu 13.
Existuje aj možnosť prenatálneho vyšetrenia za pomoci TRISOMY testu, ktorý z krvi dokáže vyhodnotiť prítomnosť chromozómových porúch plodu. Tento test dokáže už v 11. týždni vylúčiť, v horšom prípade potvrdiť akúkoľvek odchýlku, respektíve Patauov, Downov ale aj Edwardsov syndróm.
Počas druhého trimestru sa vykonáva špeciálny skríning zameraný na vrodené vývojové vady plodu. Ak predošlé testy vykazujú zvýšené riziko trizómie 13, je potrebné odobrať tehotnej žene buď vzorku z plodovej vody, tzv. amniocentéza, alebo neskôr z vzorku placenty. Tým sa buď potvrdí alebo vyvráti prítomnosť ochorenia.
Problémy, ktoré Patauov syndróm novorodencovi spôsobujú, sú pre nich obvykle nezlučiteľné so životom. Preto sa veľké množstvo budúcich mamičiek rozhodne ukončiť tehotenstvo, po tom, čo zistia, že ich dieťa bude trpieť týmto syndrómom.
Deti, trpiace Patauovým syndrómom sa rodia s mnohopočetnými vývojovými vadami, napríklad poškodenie mozgu, postihnutie srdcia, razštep…
Deti, ktoré sa narodia s ochorením trizómia 13 majú rôzne abnormality, ktoré môžu postihovať ktorýkoľvek orgán v tele, ako aj každý systém. Rozlišujeme dva druhy tohto ochorenia, a to, že deti majú tri kópie chromozómu 13 vo všetkých bunkách svojho tela, alebo len v niektorých. Od tohto sa potom odzrkadľujú symptómy, ako aj miera postihnutia. 13 chromozóm spôsobuje u detí ťažké fyzické ale aj psychické, duševné problémy. Toto ochorenie môže vplývať aj na rýchlosť vývinu dieťaťa a dĺžka života s touto diagnózou sa ťažko predpokladá. Niektoré neprežijú ani prvý mesiac po narodení, iné sa dožijú maximálne rok. Avšak, sú ľudia, trpiaci týmto ochorením, ktorí sa dožívajú aj niekoľko rokov. Patauov syndróm nie je smrteľný. Všetko záleží od miery ochorenia, a aké orgány sú zasiahnuté, a či dieťa nepreukazuje život ohrozujúce problémy.
Patauovým syndrómom podľa štúdií trpí asi 1 z 20 000 narodených detí.
Štatistiky hovoria, že 50% detí narodených s týmto syndrómom sa nedožije viac ako sedem, respektíve dvanásť dní.
Asi 20% detí prežije len prvý rok života . 13% detí s trizómiou 13 prežíva do svojich desiatich rokov. Všetko je však individuálne a záleží od stavu dieťaťa.
Dieťa narodené s Pataovým syndrómom môže mať navyše jeden prst na nohách, alebo na rukách. Je to jeden z príznakov tohto ochorenia.
Trizómia 13 je genetická porucha, pri ktorej má dieťa navyše 13. chromozóm, teda má tri kópie svojho chromozómu 13. Pri normálnom vývoji plodu získa dieťa dva chromozómy, jeden od matky a druhý od otca. Ten ďalší chromozóm môže pochádzať z vajíčka alebo zo spermií, doktori však tvrdia, že u tehotných žien nad 35 rokov je zvýšené riziko narodenia dieťaťa s akoukoľvek chromozómovou vadou.
Rizikové faktory, ktoré by mohli podmieniť vznik Patauového syndrómu je najmä vyšší vek matky. Okrem tohto však veľké riziko predstavuje aj genetické predispozície od oboch rodičov, ktorí by teoreticky mohli by nositeľmi chromozómovej vady.
Špecifické znaky dieťaťa, trpiaceho Pataovým syndrómom (trizómiou 13):
Dieťa narodení s Patauovým syndrómom prežije len v ojedinelých prípadoch dlhšie ako pár týždňov. Tí, ktorí žijú dlhšie majú veľa zdravotných problémov, ako napríklad:
Liečba tohto ochorenia je náročná. Neexistuje totiž žiadny liek, ktorý by odstránil tento syndróm. Liečba sa zameriava na konkrétne príznaky, ktorými dieťa trpí. Tie sa na základe aplikovanej liečby dokážu potlačiť, zlepšiť a zmierniť špecifické príznaky. Tá sa zameriava skôr na život ohrozujúce problémy, ide však často len o bazálnu terapiu.
Celosvetovo sa zo 700 detí v priemere narodí jedno s Downovým syndrómom a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách rovnako. Downov syndróm…
Rizikové tehotenstvo sa vyskytuje čoraz častejšie. Je to spôsobené jednak tým, že vieme viac o rizikových faktoroch ohrozujúcich život matky…
Tehotenstvo predstavuje fyziologický stav, nie je chorobou. Dôvodom prvej návštevy v gynekologickej ambulancii býva zvyčajne absencia menštruácie. Väčšina žien prichádza…
