Edwardsov syndróm

Geneticky podmienené choroby vznikajú v dôsledku zmeny jednotlivých častí DNA alebo aj pri väčších oblastiach molekúl DNA. Tieto zmeny môžu nastať pri mutácii génov alebo chromozómov. Medzi genetické ochorenia, známe aj ako trizómie, zaraďujeme práve Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a Downov syndróm. Pri všetkých genetických chorobách má pacient jeden chromozóm navyše. 

Zdravý človek má 23 párov chromozómov, teda 46 chromozómov dokopy. Dieťa narodené s genetickou poruchou- Edwardsovým syndrómom, má chromozómov 47, pretože prišlo počas vývoja v maternici k ztrojeniu (trizómii) osemnásteho chromozómu. To znamená, že na 18. chromozóme sa nachádza namiesto páru, trojica buniek. 

Autor: Kateryna Kon/Shutterstock

Praktické informácie 

Edwardsov syndróm, nazývaný aj ako trizómia 18, je genetická vrodená porucha, ktorá nastáva pri meiotickom delení buniek (delenie pohlavných buniek). Ide o nesprávne rozdelenie buniek, teda v bunkách, v 18. chromozóme je jedna navyše. Hlavná úloha 18. chromozómu spočíva v raste a vývoji orgánov,  a táto funkcia je narušená. Edwardsov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. 

Syndróm v roku 1960 prvýkrát popísal genetik John H. Edwards, po ktorom dostalo ochorenie pomenovanie.  

Edwardsov syndróm je najčastejšou vrodenou poruchou, ktorá je spôsobená numerickými odchýlkami chromozómov. Existuje ľahké až ťažké štádium choroby, čo súvisí s mierou poškodenia orgánov.

Syndróm môžeme rozdeliť podľa formy a úplnosti postihnutia buniek: 

  • kompletnú formu: je to stav, pri ktorom je v každej bunke plodu prítomný extra chromozóm 18. Tento stav je nezlučiteľný so životom, a často spôsobuje spontánny potrat. 
  • neúplnú formu: je to stav, kedy bunky nemajú kompletný extra chromozóm 18, ale len jeho časť. Touto formou trpí 1 zo 100 detí. Zdravotný stav dieťaťa je hodnotení na základe veľkosti časti 18. chromozómu. Výskumy dokazujú, že s touto formou ochorenia sa malé percento detí dožíva aj dospelosti. 
  • mozaickú formu: odhaduje sa, že 1 z 20 detí má práve mozaikovú formu Edwardsovho syndrómu. Len časť buniek má prítomný extra chromozóm 18, pričom ostatné bunky majú normálnu genetickú informáciu. Komplikácie a životnosť dieťaťa závisí od počtu a miery poškodenia buniek. 

Diagnostika 

V prvom trimestri tehotenstva žena podstupuje skríningové vyšetrenie, ktoré sa špecializuje na najčastejšie vývojové a genetické poruchy, a súčasne sa zisťuje miera pravdepodobnosti výskytu Edwardsovho syndrómu (tripple tesst). V prípade, že z výsledkov vyčítať podozrenie na genetickú vývojovú chybu dieťaťa, následne odborníci zrealizujú špeciálne vyšetrenia, ktoré sú zamerané na srdcové chyby a chyby na a vo vnútorných orgánoch. Ak sa odchýlka potvrdí, vykonajú sa odbery choriových klkov alebo amniocentéza. Približne 50% prípadov s Edwardsovým syndrómom je diagnostikovaných už počas tehotenstva.  

Autor: Chalie Chulapornsiri/Shutterstock

Príčiny / spúšťače

Príčiny vzniku postihnutia doposiaľ nie sú známe a najmä jednoznačné, avšak, riziko vzniku syndrómu môže byť podmienené aj vekom matky. Táto vrodená porucha vzniká náhodne, výskyt v rodine nezvyšuje pravdepodobnosť opätovného vzniku. Edwardsov syndróm postihuje jedno zo 600 narodených detí. 

Príznaky a symptómy

Po narodení dieťaťa s Edwardsovým syndrómom podstupuje niekoľko vyšetrení, predovšetkým kardiologické a USG vyšetrenie vnútorných orgánov. Znaky, typické pre syndróm sú: 

  • Defekty obličiek. 
  • Defekty srdca. 
  • Namiesto 2 chromozómov, má bunka 3=trizómia. 
  • Oneskorený psychomotorický vývoj. 
  • Pažerák nespolupracuje so žalúdkom. 
  • Pupočníková hernia (časť čriev je mimo brušnej dutiny). 
  • Počas tehotenstva je nadbytok plodovej vody. 
  • Nízka pôrodná hmotnosť. 
  • Spomalený rast po pôrode. 
  • Abnormality hlavy (malá, abnormálne tvarovaná). 
  • Nízko posadené uši. 
  • Malá čeľusť. 
  • Vysoké čelo. 
  • Ťažkosti s dýchaním. 
  • Zovreté päste. 
  • Problémy s prijímaním potravy. 
  • Nevyvinuté alebo chýbajúce palce, prípadne nadbytočné prsty. 

Liečba

Vyskytnúť sa tiež môžu napríklad rázštepy pier alebo podnebia, skolióza, škúlenie, anomálie stavcov a rebier. Ochorenie je nevyliečiteľné. Genetickú, vývojovú poruchu nie je možné napraviť a liečba sa zameriava predovšetkým na riešenie komplikácií a ťažkostí, ktoré by mohli ohrozovať život pacienta. Súčasne je dominantou liečby práve skvalitnenie života pacienta. 

Prognóza pacientov s ochorením je nepriaznivá, pretože časté srdcové anomálie nie sú zlučiteľné so životom a deti zomierajú pred alebo tesne po narodení. Štatistiky uvádzajú, že približne 5-10% narodených detí sa dožíva jedného roka, pričom dievčatá prežívajú lepšie než chlapci. 

V tomto článku boli použité nasledujúce zdroje:

Patauov syndrom

Downov syndrom