Downov syndróm (trizómia 21)

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Prevencia

Vznik a príčiny

Každá bunka zdravého človeka obsahuje 23 párov chromozómov. Jeden chromozóm v každom páre pochádza od otca, druhý od matky. Výskyt Downovho syndrómu sprevádza porucha v priebehu bunkového delenia. Pri abnormálnom rozdelení buniek sa vytvoria tri kópie chromozómu 21. To znamená, že namiesto 46 chromozómov je ich v každej bunke 47. Asi 95 percent prípadov Downovho syndrómu je spôsobených práve trizómiou 21. V prípade vzácnej, mozaikovej formy tohto syndrómu nesie nadbytočný chromozóm 21 iba určitá línia buniek. V tomto prípade došlo buď k chybnému rozdeleniu chromozómov až v priebehu mitotického delenia pri vývoji embrya, alebo chromozomálna mozaika vznikla z pôvodnej kompletnej trizómie, keď sa u niektorých buniek stratila nadbytočná kópia chromozómu 21. Existuje aj translokačná forma Downovho syndrómu. Vyskytuje sa vtedy, keď sa nadbytočný chromozóm 21 pripojí na iný chromozóm.

Väčšina prípadov ochorenia je spôsobená chybou v bunkovom delení počas skorého vývinu plodu. V prípade translokačnej formy Downovho syndrómu môžu dieťaťu ochorenie odovzdať rodičia. Niektorí rodičia majú väčšie riziko, že počnú dieťa s Downovým syndrómom. Rizikový faktor je vyšší vek matky. S narastajúcim vekom rastie riziko nesprávneho rozdelenia chromozómov. Riziko vzniku sa u ženy zvyšuje po 35. roku života. Medzi rizikové faktory patrí tiež stav, keď zdravý rodič prenesie translokačnú formu syndrómu na svoje dieťa. Rodičia, ktorí majú jedno dieťa s Downovým syndrómom, majú vyššie riziko opakovania stavu u ďalších potomkov.

Okrem srdcových chýb sú častými komplikáciami detí s Downovým syndrómom rázštepy pery a podnebia, ktoré vedú k ťažkostiam s dýchaním a príjmom potravy a v dospelosti spôsobujú problémy obštrukčného spánkového apnoe. U jedincov s Downovým syndrómom bola spozorovaná vyššia tendencia zvyšovania telesnej hmotnosti so sklonom k obezite v porovnaní so všeobecnou populáciou. U niektorých postihnutých sa vyvíja nestabilita medzi prvými dvoma krčnými stavcami (atlantoaxiálna nestabilita). Tento stav ich vystavuje zvýšenému riziku vážneho poranenia miechy. U malých detí existuje zvýšené riziko vzniku leukémie. Po dosiahnutí 50. roku života majú ľudia s týmto syndrómom výrazne vyššie riziko vzniku demencie a Alzheimerovej choroby.

Príznaky

V prípade Downovho syndrómu sú niektoré príznaky vysoko individuálne. Všeobecne sa však hovorí o intelektuálnych a vývinových zmenách a problémoch. Ich intenzita môže byť mierna, stredne silná až ťažká. Niektorí jedinci s Downovým syndrómom sú relatívne zdraví, iní majú závažné zdravotné problémy, najmä vážne srdcové chyby. Medzi najčastejšie príznaky tohto genetického stavu patrí plochá tvár, malá guľatá hlava, krátky krk, mierne vyčnievajúci jazyk, šikmo položené oči, kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka, nezvyčajne tvarované a malé uši, slabé svalové napätie, široké dlane a krátke ruky a prsty, neprerušená priečna ryha na dlani, zvýšená pohyblivosť a prítomnosť malých bielych škvŕn na očnej dúhovke (Brushfieldove znaky). Dojčatá s Downovým syndrómom môžu mať priemernú veľkosť, ale neskôr sa ich rast spomaľuje a v puberte zaostávajú za svojimi rovesníkmi.

U väčšiny detí s Downovým syndrómom sa vyskytujú mierne až stredne ťažké kognitívne poruchy. Vývin reči je oneskorený a je ovplyvnená krátkodobá a dlhodobá pamäť. Okrem zníženia inteligencie a spomalenia vývoja motoriky sa často vyskytujú vrodené srdcové chyby a vývinové anomálie v tráviacom trakte. Pomerne časté sú poškodenia zmyslových orgánov a zo žliaz s vnútornou sekréciou býva postihnutá najmä štítna žľaza. K častým komplikáciám patria abnormality čriev, pažeráka, priedušnice a konečníka, ale aj celiakia, zvýšené riziko vzniku autoimunitných porúch, niektorých foriem rakoviny a infekčných ochorení.

Diagnostika

Skríningové testy počas tehotenstva sú rutinou prenatálnej starostlivosti a dokážu identifikovať riziko možného postihnutia Downovým syndrómom. Kombinovaný test v prvom trimestri pozostáva z krvného testu, kde sa sledujú hladiny plazmatického proteínu A (PAPP-A), súvisiaceho s tehotenstvom, a ľudského choriongonadotropínu (HCG). Abnormálne hladiny PAPP-A a HCG môžu naznačovať problém. Krvný test sa dopĺňa ultrazvukovým vyšetrením šije dieťaťa. V druhom trimestri sa sledujú hodnoty štyroch markerov súvisiacich s graviditou: alfa fetoproteín, estriol, HCG a inhibín A. Výsledky sa kombinujú na odhadnutie rizika vzniku Downovho syndrómu.

Diagnostické testy, ktoré môžu identifikovať Downov syndróm, zahŕňajú okrem uvedených možností aj odber vzoriek z placenty na analýzu fetálnych chromozómov. Tento test sa zvyčajne robí v prvom trimestri, medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Amniocentéza, teda odber plodovej vody, rovnako slúži na analýzu chromozómov plodu. Lekári zvyčajne vykonávajú tento test v druhom trimestri po 15. týždňoch tehotenstva. Po narodení je diagnóza Downov syndróm často založená na teste chromozomálneho karyotypu, zo vzorky krvi sa analyzujú chromozómy dieťaťa.

Liečba

Včasná intervencia môže dojčatám priniesť progres v zlepšovaní kvality ich života. Realizuje ju tím špecialistov, ktorí poskytujú lekársku starostlivosť a pomoc pri rozvoji zručností. V závislosti od konkrétnych potrieb dieťaťa do tímu patria odborníci z oblastí pediatria, kardiológia, gastroenterológia, endokrinológia, neurológia a podobne.

Prevencia

Ak existuje riziko počatia dieťa postihnutého Downovým syndrómom, je namieste zvážiť podstúpiť prenatálne testy.