Ehlersov-Danlosov syndróm

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny
• Príznaky
• Diagnostika
• Diagnostika a liečba
• Liečba
• Prevencia

Vznik a príčiny

Spojivové tkanivo je zložitý systém pozostávajúci z proteínov a ďalších látok, ktoré dávajú pevnosť a pružnosť základným štruktúram organizmu. Tvorí prechod medzi jednotlivými štruktúrami, ktoré spája a fixuje. Ochorenie má genetický základ. Jednou z možných príčin je dedičnosť. Existuje 50-percentná šanca prenesenia mutácie génu na každého z potomkov, pričom rodičia nemusia mať príznaky ochorenia, iba prenášajú zmutovaný gén na deti. Ochorenie však môže nastať aj mutáciou v priebehu života, vtedy hovoríme o spontánnych mutáciách ovplyvňujúcich gény zodpovedné za proces produkcie kolagénu. Práve ten je základnou stavebnou zložkou spojivového tkaniva. Najčastejšie tieto mutácie postihujú nasledovné gény: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1 a TNXB. Jednou z úloh spojivového tkaniva je spájanie kĺbov, ktoré sú pri tomto type ochorenia voľné a umožňujú pohyb v rozsahu, ktorý nie je za normálnych okolností bežný.

Anomália spojivového tkaniva je tiež príčinou poškodenia pokožky, ktorá je voľná, umožňuje roztiahnutie a natiahnutie do bizarných veľkostí. U niektorých jedincov sa vyskytuje typický rys tváre v podobe úzkych pier a malej brady. V súčasnosti poznáme štyri typy tohto ochorenia. Ehlersov- Danlosov syndróm (EDS) spojený s hypermobilitou je najbežnejšou formou. Medzi zriedkavejšie patrí klasická forma EDS, vaskulárna forma EDS a kyfoskoliotická forma EDS. Pri EDS spojenom s hypermobilitou sú symptómy podobné stavu, ktorý sa označuje ako syndróm kĺbovej hypermobility. Okrem tohto symptómu sa u jedincov objavuje bolesť a praskanie kĺbov, extrémna únava, modriny, tráviace problémy (pálenie záhy a zápcha), závraty a zvýšená srdcová frekvencia, problémy s vnútornými orgánmi (prolaps mitrálnej chlopne a iných orgánov) alebo problémy s kontrolou močového mechúra (stresová inkontinencia). Klasická forma EDS je menej častá a má tendenciu ovplyvňovať kožu viac ako kĺby. Pokožka je pružná a krehká, možno ju ľahko natiahnuť a má hladký zamatový vzhľad s tendenciou vzniku modrín a s pomalým hojením rán, ktoré zanechávajú široké jazvy. Častý je tiež výskyt prietrží a poklesu orgánov. Vaskulárna forma predstavuje zriedkavú, avšak najvážnejšiu formu EDS. Ovplyvňuje krvné cievy a vnútorné orgány, môže spôsobiť ich roztrhnutie a viesť ku krvácaniu ohrozujúcemu život. Koža je pri tomto type EDS tenká, s viditeľnými malými krvnými cievami, ktoré sa ľahko roztrhnú a tvoria modriny. Pri tomto type hrozí roztrhnutie ostatných orgánov a čiastočný kolaps pľúc. Kyfoskoliotická forma EDS je veľmi zriedkavá. Prejavuje sa zakrivením chrbtice, ktoré sa začína v ranom detstve a často sa zhoršuje v období dospievania. Ako iné formy tohto ochorenia aj ju sprevádza kĺbová hypermobilita, slabé svalové napätie a problémy s pokožkou.

Príznaky

U postihnutých sa zvyčajne objavuje nadmerná pružnosť – ohybnosť – kĺbov (hypermobilita), ktorá je často spojená s bolesťou kĺbov, môže dôjsť k ich vyoseniu respektíve luxácii. Ďalším typickým príznakom je uvoľnená pružná pokožka, ktorá umožňuje pomerne silné natiahnutie. Po uvoľnení napätia sa koža vráti na svoje miesto bez známok poškodenia. Pokožka je na dotyk výrazne mäkšia. Ak dôjde k jej poškodeniu, regenerácia je spomalená a hojenie prebieha dlhšie ako u zdravých ľudí. Pre krehkosť krvných ciev sú pomerne časté krvné podliatiny. Medzi menej časté príznaky patria nadmerné kožné záhyby na očiach, bolesti svalov, ochorenia kardiovaskulárnej sústavy, postihujúce predovšetkým srdcové chlopne a steny ciev, a pridružené chronické degeneratívne ochorenia kĺbov.

Diagnostika

Prítomnosť symptómov a rodinná anamnéza Ehlersovho-Danlosovho syndrómu sú často dostatočné na diagnostikovanie tohto ochorenia. Genetické testy na vzorke krvi môžu v niektorých prípadoch potvrdiť diagnózu a pomôcť vylúčiť iné príčiny.

Liečba

V súčasnosti neexistuje liek na Ehlersov-Danlosov syndróm. Liečba je zameraná na zvládnutie príznakov a zabránenie vzniku ďalších komplikácií. Indikujú sa lieky na tlmenie bolesti: acetaminofén (Tylenol), ibuprofen (Advil, Motrin IB) a naproxen sodný (Aleve). Vzhľadom na to, že krvné cievy sú pri niektorých typoch Ehlersovho-Danlosovho syndrómu krehkejšie, lekár predpisuje lieky na zníženie krvného tlaku. Cvičenia na posilnenie svalov a stabilizáciu kĺbov sú primárnou liečbou pri tomto type ochorenia. Rehabilitačný pracovník alebo terapeut indikujú špecifické cvičenia, ktoré pomáhajú predísť kĺbovým dislokáciám. Chirurgická operácia sa realizuje pri reparácii poškodených kĺbov a poranení vzniknutých pri prolapse orgánov a prasknutí ciev.

Prevencia

Genetické poradenstvo môže pomôcť pochopiť dedičnosť typu Ehlersovho-Danlosovho syndrómu, ktorý predstavuje riziko v prípade založenia rodiny.