Fenylketonúria

V tomto článku sa dozviete

• Vznik a príčiny fenylketonúria
• Príznaky fenylketonúria
• Diagnostika fenylketonúria
• Liečba fenylketonúria
• Prevencia fenylketonúria

Vznik a príčiny fenylketonúria

Fenylketonúria je dedičné ochorenie. Jeho príčinou je mutácia v géne pre fenylalanínhydroxylázu, ktorá za normálnych okolností premieňa fenylalanín na tyrozín.

U ľudí s fenylketonúriou má buď zníženú, nedostatočnú aktivitu, alebo chýba úplne. Fenylalanín tak nemôže byť metabolizovaný a hromadí sa v tkanivách, kde poškodzuje nervové vlákna a vývoj centrálnej nervovej sústavy.

Príznaky fenylketonúria

Príznaky sú výsledkom nadmernej koncentrácie fenylalanínu v krvi a nedostatku enzýmu.

Ak sa nediagnostikuje včas, môže dôjsť k:

• závažnému poškodeniu mozgu až mentálnej retardácii
• poruchám správania
• neurologickému postihnutiu
• zápachu potu a moču
• ekzémom
• menšej pigmentácii vlasov a kože
• nižšiemu vzrastu

Diagnostika fenylketonúria

Hladina fenylalanínu sa zisťuje počas novorodeneckého skríningu. Testovanie prebieha odberom krvi z päty novorodenca.

Liečba fenylketonúria

Liečba fenylketonúrie spočíva v obmedzení príjmu fenylalanínu a zvýšení príjmu tyrozínu v strave. Pri včasnom zavedení diéty sa pacient vyvíja normálne, pričom diéta musí byť dodržiavaná celoživotne.

Nastavenie diéty je individuálne a zohľadňuje množstvo fenylalanínu v potrave, hladinu enzýmu v krvi, vek, pohlavie, psychický a neurologický vývoj pacienta a rýchlosť jeho rastu. V detstve a počas tehotenstva je potrebné prísne obmedzenie fenylalanínu, zatiaľ čo u dospelých je možné uplatniť uvoľnenejší režim. Kontrola hladiny fenylalanínu v krvi by sa mala vykonávať minimálne raz za mesiac.

Pacienti môžu množstvo fenylalanínu monitorovať pomocou potravinových tabuliek:

• Nízkofenylalanínové potraviny: maslo, masť, rastlinné tuky a oleje, med, džem, cukor, niektoré druhy ovocia a zeleniny.
• Stredný obsah fenylalanínu: zemiaky, špenát, kapusta, kel, karfiol, kukurica, ryža, niektoré druhy pečiva a špeciálne cestoviny.
• Vysoký obsah fenylalanínu – vyhnúť sa: vajcia, mäso, syry, jogurty, strukoviny, čokoláda, ryby, sladené nápoje (obsahujúce aspartám).

Pre správny vývoj je potrebný dostatočný prísun bielkovín, preto sa fenylketonurikom podávajú špeciálne zmesi aminokyselín bez fenylalanínu, obohatené o vitamíny a minerály.

Prevencia fenylketonúria

Ide o genetické ochorenie, preto pre fenylketonúriu neexistuje preventívne opatrenie.