Fenylketonúria je dedičné ochorenie. Ide o jednu z vrodených porúch metabolizmu. Podstatou je nedostatočná činnosť enzýmu potrebného na rozklad aminokyseliny fenylalanín. Tento enzým sa nazýva fenylalanínhydroxyláza a sprostredkúva premenu fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín. Tyrozín slúži na tvorbu adrenalínu, noradrenalínu a dopamínu. Tyrozín následneje potrebnévo zvýšenej miere prijímať v strave. Fenylalanín sa hromadí v krvi a tkanivách, to spôsobuje komplikácie. Neliečená fenylketonúria zapríčiňuje mentálnu retardáciu, poruchy správania a oneskorený vývoj reči. Fenylketonúria je ochorenie, ktoré sprevádza človeka celý život. Liečba zahŕňa trvalú úpravu jedálnička s obmedzením fenylalanínu v strave.
Fenylketonúria je dedičné ochorenie. Jeho príčinou je mutácia v géne pre fenylalanínhydroxylázu, ktorá za normálnych okolností premieňa fenylalanín na tyrozín. U ľudí s fenylketonúriou má buď zníženú, nedostatočnú aktivitu, alebo chýba úplne. Fenylalanín tak nemôže byť metabolizovaný a hromadí sa v tkanivách, kde poškodzuje nervové vlákna a vývoj centrálnej nervovej sústavy.
Príznaky sú výsledkom nadmernej koncentrácie fenylalanínu v krvi a nedostatku enzýmu. Ak sa nediagnostikuje včas, môže dôjsť k závažnému poškodeniu mozgu až mentálnej retardácii, k poruchám správania, neurologickému postihnutiu, zápachu potu a moču, ekzémom, menšej pigmentácii vlasov a kože, nižšiemu vzrastu.
Hladina fenylalanínu sa zisťuje počas novorodeneckého skríningu. Testovanie prebieha odberom krvi z päty novorodenca.
Cieľom liečby fenylketonúrie je obmedziť príjem fenylalanínu a zvýšiť prijem tyrozínu v potrave. Pri dostatočne rýchlom nasadení diéty sa človek vyvíja normálne. Diéta musí byť dodržiavaná celoživotne.
Nastavenie diétneho plánu je individuálne, na základe množstva fenylalanínu a hladiny enzýmu v krvi. Plán by mal brať do úvahy aj vek, pohlavie, psychický a neurologický vývoj a rýchlosť rastu pacienta. Pre diétu je typický „uvoľnenejší režim“ v dospelosti a prísne obmedzenie v detskom veku, u žien počas tehotenstva a tesne pred ním. Kvôli správnosti nasadenej terapie je nevyhnutné kontrolovať hladinu fenylalanínu v krvi minimálne raz za mesiac.
Množstvo fenylalanínu v potravinách pacient môže monitorovať pomocou potravinárskych tabuliek. Medzi potraviny s nízkym obsahom fenylalanínu patrí maslo, masť, rastlinné tuky a oleje, med, džem, cukor a niektoré druhy ovocia a zeleniny. Medzi potraviny so stredným zastúpením patria zemiaky, špenát, kapusta, kel, karfiol, kukurica, ryža, niektoré druhy pečiva a špeciálne cestoviny.
Potraviny, ktorým sa treba vyhýbať pre vysoký obsah fenylalanínu, sú vajcia, mäso, syry, jogurty, strukoviny, čokoláda, ryby, sladené nápoje (obsahujú aspartám, ten sa rozkladá na fenylalanín). Pre správny vývoj je však potrebný prísun bielkovín, preto sa fenylketonurikom musia dodávať špeciálne zmesi aminokyselín bez fenylalanínu, obohatené o vitamíny a minerálne látky.
Ide o genetické ochorenie, preto pre fenylketonúriu neexistuje preventívne opatrenie.
Ochorenie vznikajúce v dôsledku nerovnováhy medzi zvýšenou hladinou histamínu a neschopnosťou organizmu ho primerane odbúravať. Vyvolávajúcich faktorov je viacero. Pri zníženej…
Pompeho choroba patrí medzi zriedkavé a pre širokú verejnosť veľmi málo známe choroby. Pre jej nedostatočné poznanie vyvoláva znepokojenie v…
Rizikové tehotenstvo sa vyskytuje čoraz častejšie. Je to spôsobené jednak tým, že vieme viac o rizikových faktoroch ohrozujúcich život matky…
