Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) je dedičná genetická porucha, prejavujúca sa postihnutím krvných ciev. Ochorenie je známe aj pod označením Oslerov-Weberov-Renduov syndróm. U postihnutých sa niektoré krvné cievy nevyvinú adekvátne, vznikajú artériovenózne malformácie, ktoré sa prejavujú zvýšenou krvácavosťou. Chorobu mávajú muži aj ženy a môže sa objaviť na ktorejkoľvek časti tela. Ak postihne krvné cievy nosa, prípadne čreva, ich časté krvácanie vedie k anémii a niekedy aj k závažnejším problémom.Prognóza závisí od lokalizácie a veľkosti lézií a od intenzity krvácania. Priebeh sa spravidla zhoršuje s pribúdajúcim vekom.
HHT patrí ku genetickým ochoreniam, konkrétne k autozomálne dominantným ochoreniam, ktoré sa týkajú génov lokalizovaných na nepohlavných chromozómoch, autozómoch. Choroba je teda vrodená, pričom sa predpokladá súvislosť s haplotypom HLAA2Bw17.Ľudia s HHT zdedia chybný gén od jedného z rodičov. Tento gén je v tele zdravých ľudí zodpovedný za tvorbu bielkovín nachádzajúcich sa v sliznici krvných ciev. V prípade HHT vinou mutácie génu nedochádza k produkovaniu týchto bielkovín, prípadne sú patologicky pozmenené. Preto sa ochorenie prejavuje výskytom poškodenia stien drobných ciev, ktoré sa neúmerne rozširujú (teleangiektázia), aj krvácavými stavmi, charakterizovanými spontánnymi krvácavými prejavmi alebo krvácaním, ktoré je neúmerné vyvolávajúcej príčine. Ku krvácaniu dochádza pre krehkosť poškodených ciev a ich neschopnosť zúžiť sa v mieste rozšírenia v dôsledku redukcie hladkých svalov v ich stenách.
K bežným príznakom ochorenia patrí výskyt uzlíkov na koži tváre, trupu aj končatín a na sliznici nosa a ústnej dutiny. Veľkosť týchto štruktúr je variabilná (0,5 – 3 mm). Uzlíky sú tmavočervené a po nástupe puberty ich veľkosť a množstvo začínajú narastať. Tieto symptómy postihujú aj vnútorné orgány, predovšetkým sliznicu tráviaceho a dýchacieho traktu, močového mechúra, pečeň, prípadne mozog. U väčšiny postihnutých sa choroba prejavuje zvýšenou krvácavosťou z nosa do tráviaceho traktu a stopami krvi v moči. Abnormálne krvné cievy (teleangiektázia) sa môžu objaviť tesne pod kožou, prejavujú sa ako červené alebo fialové škvrny. Začínajú sa objavovať vo veku od 20 do 30 rokov a väčšinou sa ich počet zvyšuje so starnutím organizmu. Pri krvácaní do tráviaceho traktu sa ochorenie prejaví vracaním krvi a čiernou stolicou. Pri postihnutí dýchacích ciest sa vyskytuje vykašliavanie krvi a patologické spojenia medzi tepnovým a žilovým systémom. Najnebezpečnejšie je krvácanie z takto poškodených ciev do mozgu. Dôsledkom častých výronov krvi je vznik anémie (chudokrvnosť). Medzi ďalšie príznaky patrí sfarbenie slizníc pier a kože do modra, bolesti hlavy, omdlievanie, bolesti v hrudníku a iné. Symptómy sa objavujú v závislosti od toho, ktoré cievy sú poškodené a kde došlo k ich krvácaniu.
Podozrením na ochorenie je výskyt tohto stavu v rodine. Pri laboratórnom vyšetrení krvi sú hodnoty opisujúce zrážanie krvi v norme. Lekár sa potom snaží diagnózu potvrdiť na základe narastajúcej anémie.
HHT je genetické ochorenie, preto naň neexistuje žiadny liek. Existujú však účinné podporné liečebné postupy, vďaka ktorým je priemerná dĺžka života postihnutých zvyčajne veľmi dobrá. V prípade pozitívnej diagnostiky je dôležité, aby na tento stav upozornila žena počas gravidity. Na zvýšenie železa v organizme sa využívajú krvné transfúzie alebo podávanie železa prostredníctvom doplnkov výživy. Pri zastavení krvácania sa využíva tamponáda a zatlačenie na poškodené cievy.
Formy prevencie nie sú známe.
O pôvode krvi v stolici veľa napovie farba. Pozor, nie vždy ju vidíme voľným okom. Ak sa objaví, treba pátrať…
Pokiaľ je cukrovka, alebo diabetes, pod kontrolou a správne liečená dá sa s ňou žiť, ba dokonca účinne predchádzať možným zdravotným rizikám.…
Zápalováochoreniečriev predstavuje skupinu črevných porúch, ktoré spôsobujú dlhotrvajúci zápal tráviaceho traktu. Tráviaci trakt zahŕňa ústa, pažerák, žalúdok, tenké črevo a…
