Predstavuje vrodené ochorenie črevnej časti tráviacej rúry, konkrétne ochorenie nervového systému čriev. Postihuje jedného z 5.000novorodencov, s prevažným zastúpením jedincov mužského pohlavia (70-80 percent). Ochorenie nie je etnicky špecifické, avšak zriedkavejšie postihuje populácie afroamerického pôvodu. Na genetickú predispozíciu poukazuje fakt, že riziko vzniku ochorenia je u príbuzných vždy vyššie.
Nervy v črevách sú zodpovedné za svalové kontrakcie, vďaka ktorým je zabezpečený pohyb obsahu čriev (peristaltika). Podkladom Hirschprungovej choroby sú patologické zmeny buniek, ktoré zabezpečujú inerváciu sliznice čreva, teda komunikáciu medzi povrchom čreva a nervovou sústavou. Namiesto prepojenia medzi týmito štruktúrami sa nervové bunky spoja s bunkami hladkého svalstva a spôsobujú kŕčovité stiahnutie poškodeného úseku čriev. Príčiny vzniku Hirschprungovej choroby nie sú doposiaľ úplne preskúmané. Predpokladá sa, že významnú úlohu zohráva genetika v kombinácii s environmentálnymi faktormi prostredia. Pre toto ochorenie je typické spomalenie až zastavenie peristaltických pohybov čriev, ktoré zabezpečujú posun tráveniny. Dochádza tiež k patologickému postihnutiu vnútorného zvierača análneho otvoru.
Pri ťažkých formách tohto ochorenia sa zlyhanie pohybu čriev objavuje v prvých 24 hodinách po pôrode, sprevádzané je vydutím bruška a vracaním. V závislosti od stupňa poškodenia a úseku poškodeného čreva sa prípadné problémy objavujú už vo veľmi skorom detskom veku, najčastejšie však pri prechode z dojčenskej stravy na príkrmy. Symptómy sa prejavujú ako obmedzenia pohybu čreva (obštrukcie) alebo v podobe zápchy (obstipácie). Zníženie peristaltického pohybu čriev má za následok vznik bolesti. Pri diagnostikovaní Hirschprungovej choroby vo vyššom veku sú typické časté zápchy, vydúvanie brušnej steny, vracanie zelenohnedých vývratkov, sťažené až znemožnené vyprázdňovanie hrubého čreva (často iba dvakrát do týždňa) a zvýšená fyzická únava. U detí s diagnostikovanou Hirschprungovou chorobou sú časté ochorenia čriev, nazývané enterokolitídy.
Pri diagnostikovaní sa lekár často stretáva s absenciou stolice v rekte a kŕčovito stiahnutým zvieračom. Pri vyšetrení brucha pohmatom je dobre hmatateľná esovitá kľučka hrubého čreva. Kontrastné vyšetrenie má za úlohu odhaliť rozšírenie črevných kľučiek tlakom zadržiavanej stolice. Po pozitívnom náleze nasleduje biopsia a histologické vyšetrenie odobratého tkaniva s úlohou odhaliť absenciu buniek s nervovými zakončeniami v konkrétnych častiach čriev.
Pri diagnostikovaní Hirschprungovej choroby u novorodencov sa používa nazogastrická sonda – hadička zavedená cez nos do žalúdka. Zavedenie sondy je často doplnené vyprázdňovaním konečníka rektálnou rúrkou, prípadne výplachmi. Problémy možno definitívne vyriešiť až chirurgickou liečbou, keď sa odstráni poškodená časť čreva a prerušený úsek sa prepojí so zdravou časťou čriev spojkou, prípadne sa z brušnej steny zabezpečí mimotelovým vývodom vyprázdňovanie čriev a postihnutá časť tráviacej rúry sa chirurgicky odstráni celá. V súčasnosti sa tieto zákroky robia laparoskopicky, prípadne cez konečník a zanechávajú v prípade čiastočnej rekonštrukcie čriev minimálne stopy po chirurgickom zásahu.
Keďže príčina vzniku nie je známa, tehotným ženám v čase tehotenstva sa odporúča vyhýbať sa rizikovým faktorom životného štýlu a nepriaznivým faktorom environmentálneho prostredia.
Hirschsprungova choroba je pomerne vzácne vrodené ochorenie. Vzniká ešte počas vnútromaternicového vývinu, avšak prejaví sa až po narodení, najmä u…
Zápalováochoreniečriev predstavuje skupinu črevných porúch, ktoré spôsobujú dlhotrvajúci zápal tráviaceho traktu. Tráviaci trakt zahŕňa ústa, pažerák, žalúdok, tenké črevo a…
Transplantácia tenkého čreva je operácia nahradzujúca choré alebo skrátené tenké črevo zdravýmtenkým črevomod darcu. Táto zložitá operácia sa uskutočňuje v…
