Bielkoviny (proteíny) patria v ľudskom organizme medzi najdôležitejšie a najviac zastúpené biomolekuly ľudského tela. V tele zdravého dospelého človeka sa denne na aminokyseliny degraduje 300-500 g proteínov. Ďalším zdrojom aminokyselín sú proteíny obsiahnuté v potrave (70-100 g) a posledným zdrojom aminokyselín je premena neesenciálnych aminokyselín, ktorou telo získa denne 30-40 g aminokyselín. Homocystinúria patrí medzi metabolické ochorenia, ktorých príčinou je porucha vzniku alebo premeny aminokyselín.
V prípade homocystinúrie dochádza k poruche aktivity enzýmu, ktorý je v organizme zodpovedný za premenu aminokyseliny metionín. Postihuje 1 z 83 tisíc narodených detí. Častejší výskyt bol zaznamenaný u obyvateľstva Írska, Nemecka, Nórska a Kataru. Na vzniku ochorenia sa podieľa dedičnosť – rodičia sú zdraví, avšak ochorenie sa prenáša na ďalšiu generáciu. Viac ako 150 mutácií spôsobujúcich homocystinúriu sa našlo v géne cystationín-beta-syntáza (CBS gén). Tento gén obsahuje pokyny na prípravu enzýmu, ktorý používa vitamín B6 na metabolizáciu aminokyselín homocysteín a serín. Tieto mutácie zabraňujú normálnej funkcii génu CBS, výsledkom je nahromadenie aminokyseliny metionín a toxického homocysteínu. Vzácnou formou ochorenia je remetylačná forma homocystinúrie, keď dochádza k vzniku poruchy spätnej premeny homocysteínu na aminokyselinu metionín. Dosiahnutie normálnej hladiny homocysteínu je u väčšiny pacientov veľmi ťažké.
Klinické príznaky nie sú prítomné hneď po narodení dieťaťa. Majú však charakteristický ráz a už v období batoľaťa až raného školského veku postihujú štyri orgány, respektíve sústavy: oko, kostrovú sústavu, cievnu sústavu a centrálny nervový systém (CNS).
Poškodenie očí sa prejavuje výrazným posunutím očnej šošovky a krátkozrakosťou. Medzi ďalšie charakteristické prejavy v oblasti oka patrí vznik zeleného zákalu. Menej často sa vyskytuje poškodenie sietnice, degeneratívne zmeny očných nervov a šedý zákal.
Z hľadiska postihnutia kostrovej sústavy je častý výskyt metabolických a funkčných zmien v podobe osteoporózy s častým výskytom zlomenín dlhých kostí a stavcov, ktoré spôsobujú vznik patologického vybočenia chrbtice (skolióza) a deformácie hrudného koša. Telesné prejavy homocystinúrie zahŕňajú tiež vyšší vzrast v čase vstupu do reprodukčnej fázy života (puberta) vinou dlhších a krehkejších kostí v porovnaní so zdravou časťou populácie, od ktorej sa odlišujú aj dlhými, pavúkovitými prstami.
Pri poškodení cievneho systému dochádza ku vzniku krvných zrazenín vnútri žíl (hlboká žilová trombóza), následnému upchatiu pľúcnych tepien (pľúcna embólia), prípadne ku vzniku mŕtvice (náhla cievna mozgová príhoda). Mŕtvica a ostatné cievne symptómy často postihujú akúkoľvek časť tela a predstavujú najväčšie riziko ohrozujúce život postihnutého. Poškodenie CNS sa prejavuje oneskoreným vývojom a častým výskytom mentálnej retardácie. Častý je tiež výskyt kŕčov, porúch srdcového rytmu a psychických ochorení a komplikácií. Menej časté symptómy zahŕňajú megaloblastickú anémiu, záchvaty, poruchy pohybu a chôdze.
Podozrením na toto ochorenie je prítomnosť deformity hrudníka, zakrivenia chrbtice a poškodení zraku, prípadne výskyt náhlych cievnych príhod. Na odhalenie tohto metabolického ochorenia sa využíva stanovenie koncentrácie aminokyselín homocysteín a metionín v krvi, doplnené analýzou enzýmov a rozborom genetického profilu. Lekár môže využiť tiež test na stanovenie reakcie tela na konzumáciu metionínu, vykonať biopsiu pečene a využiť röntgenové vyšetrenie na odhalenie príznakov osteoporózy a deformít kostrovej sústavy.
Konkrétne spôsoby liečby homocystinúrie sa mierne líšia. Cieľom je znížiť hladinu celkového homocysteínu a znormalizovať hladinu metionínu v krvi. V niektorých prípadoch sa využíva podávanie obrovských dávok vitamínu B6 spolu s užívaním kyseliny listovej. Lekár po potvrdení diagnózy pacienta nastaví na celoživotnú prísnu diétu s nízkym obsahom bielkovín obsahujúcich metionín. Táto diéta je kompenzovaná užívaním ostatných esenciálnych aminokyselín.
Za formu prevencie môžeme považovať diagnostiku pred narodením dieťaťa(prenatálna diagnostika). Skoré odhalenie ochorenia vedie k nastaveniu celoživotnej diéty kvôli zníženiu aminokyseliny metionín, ktorej vyššie koncentrácie v organizme sú zodpovedné za vznik mentálnej retardácie. Dôležité je predchádzať vzniku závažných klinických symptómov, obzvlášť tých, ktoré postihujú cievnu sústavu, prípadne skoré odhalenie poškodenia zraku.
Látková premena (metabolizmus) je súbor biochemických zmien chemických zlúčenín v živých organizmoch a bunkách. Ich úlohou je zabezpečiť pre organizmus…
Novodobý trend anti-vax sa rozmohol nielen v iných krajinách, ale dorazil už aj na Slovensko. Dá sa povedať, že každým dňom…
Onkologické ochorenia sú celosvetovo veľmi rozšírené. Za ich vznikom stojí súbor viacerých faktorov (ide o tzv. multifaktoriálne ochorenia), napríklad genetická…
