V seriály Nemocnica, ktorý vysiela televízia JOJ sa doktori stretli s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou u trinásťročného chlapca. Prioritným symptómom bolo krvácanie. Na základe ďalších postupov doktori zistili, že sa chlapcovi v tele hromadia hormóny a napriek tomu, že je chlapec, tak menštruuje. Ďalšími testami zistili, že okrem vyvinutých mužských genitálií sa v tele pacienta nachádza aj maternica.
V článku sa dočítate:
Kongenitálna adrenálna hyperplázia ochorenie, ktoré definuje vrodené zväčšenie nadobličiek, ktoré produkujú zvýšené množstvo niektorých hormónov. Vo všeobecnosti môžeme hovoriť o hormonálnej poruche metabolizmu, v tele človeka.
Hlavnou funkciou nadobličiek je produkcia hormónov, ktoré riadia celkovú látkovú výmenu, funkciu semenníkov a vaječníkov, udržujú správnu hladinu minerálov v tele, riadia reakcie protizápalového charakteru a tiež produkujú stresový hormón.
Nadobličky sú umiestnené na vrchu každej obličky, a sú to párové žľazy s vnútorným vylučovaním. Správna činnosť nadobličiek je esenciálna pre funkciu všetkých ďalších orgánov. Pozostávajú z kôry a drene.
Kôra: v tejto časti sa tvoria hormóny (pohlavné, mineralokorikoidy…), ktoré zodpovedaj za metabolizmus anorganických a organických látok. Napríklad:
Dreň: v tejto časti sa tvorí syntéza andrenalínu a noradrenalínu.
Hormóny, ktoré sa tvoria v kôre nadobličiek sú podmienené mnohými enzymatickými reakciami, a majú rovnakého menovateľa, ktorým je cholesterol.
Ochorenie kongenitálna adrenálna hyperplázia má charakter dedičnej geneticky podmienenej poruche konkrétneho enzýmu, a to 21-hydrozyláza. Výskyt tejto poruchy je ojedinelý, môže zasiahnuť jedného človeka z 15 000.
Existujú však aj prípady, kedy je postihnutý iný enzým, ako spomínaný 21-hydroxyláza, avšak tých je menej. Najčastejšie ide o poruchu 21-hydroxylázy, ktorý má svoje dôležité postavenie pri tvorbe mineralokortikoidových a glukokortikoidných hormónov. Tieto sa postupne prestanú tvoriť a začnú sa hromadiť metabolické zlúčeniny, ktoré enzým nespracoval. Zlúčeniny sa potom začnú premieňať na mužské pohlavné hormóny.
Možno hovoriť o vzniku soľnej poruchy. Tá je dôsledkom nedostatku mineralokortikoidov a glukokortikoidov, čo vplýva na metabolizmus iónov a vody. Tzv. soľná porucha sa vyskytuje pri väčšine prípadov kongenitálnej adrenálnej hyperplázie. Človek, trpiaci touto poruchou často močí a súčasne prichádza o ióny sodíka, čo vedie k prepuknutiu hyponatrémie.
Hyponatrémia je stav, kedy je v krvi nízka hladina sodíka. Človek je tiež dehydratovaný, čo môže zvýšiť riziko náhlej smrti.
U chlapcov sa nadbytok mužských hormónov prejavuje spôsobením predčasnej puberty, konkrétne môže ísť o značné a výrazné ochlpenie, poruchy rastu, zväčšenie genitálií…
U dievčat sa odzrkadľuje veľa mužských pohlavných hormónov na poruchách pri menštruácii, poruchách s neplodnosťou. Tiež môže dievčaťu zhrubnúť hlas, môžu trpieť nadmerným ochlpením, ale tiež sa im môže zväčšiť klitoris.
Ochorenie kongenitálna adrenálna hyperplázia, je možné zachytiť počas skríningového vyšetrenia z krvi u novorodencov. Teda možno konštatovať, že už po narodení je vysoká pravdepodobnosť na zistenie tohto typu ochorenia, keďže už vtedy je možné spozorovať zvýšenú koncentráciu zlúčeniny, ktorá sa v dôsledku nesprávnej funkcii enzýmu v tele hromadí.
Ak sa choroba zachytí včas je možné ju účinne liečiť a to podávaním chýbajúcich mineralokortikoidov a glukokortikoidov. Týmto zavádzaním sa zabráni možným príznakom a ich nedostatku, a tiež dokáže tlmiť prípadnú (nadmernú) tvorbu mužských pohlavných hormónov.
Máte radi sójovú omáčku? V tom prípade by ste mali vedieť, že sa ňou môžete „predávkovať“. V článku sa dozviete: aké…
Nádory hypofýzy sú abnormálne výrastky, vyvíjajúce sa – ako už z názvu vyplýva – v hypofýze. Niektoré nádory hypofýzy majú za…
Nádory nadobličiek sú fokálne neoplazmy vytvorené počas rastu buniek. Zvyčajne sa vyskytujú v najvzdialenejšej vrstve žliaz alebo v kôre nadobličiek.…
